Szemészet, 1981 (118. évfolyam, 1-4. szám)

1981-01-01 / 1. szám

triszómiás gyermek szülein végzett kromoszóma-vizsgálatnak. Kromoszóma mozaicizmus esetén szintén nem mutatható ki nagyobb rizikó a Down-szindrómás beteg testvéreire nézve, annál nagyobb azonban az ilyen beteg utódainak kockázata. Transzlokációs triszómiás betegek gyakrabban fiatal anyák gyermekei [37, 18]. A szülői kariotípus rendszerint ekkor is normális, de ez nem biztos, ezért kötelező a szülők kromoszóma vizsgálata. Ha a genetikus a szülőkön, akik látszatra egészségesek, kiegyensúlyozott transzlokációt fedez fel, az utódok vizsgálata is kötelező, mert ő is hordozó lehet. Régebben ha felderítettek egy ilyen hordozót, ellenjavallták további gyermek nemzését. Ma a prenatális diagnosztika módszereivel korán megtudható, ha a foetus transzlokációs triszómiás, és a terhesség még időben megszakítható.

A betegség szembeötlő szemészeti tünete a mongoloid szemrés és a mongol redő. Az európai populációban a ligamentum canthi externi et interni vízszintesen helyezkedik el, de maximum 10°-os szöget zárhat be a horizontálissal. Down-kórban ez a szög 20° fölé is emelkedhet úgy, hogy a lig. canthi ext. feljebb helyezkedik el. Ennek okát vizsgálva Blenda-Clemens (1946) [5] az arckoponya és az orbita csontjainak, Lowe (1949) [30] a bőr fejlődési rendellenességében látta. Ammon (1831) [3] az epicanthus 4 formáját különítette el, amely közül az epicanthus tarsalis az ázsiai fajokra, az epicanthus palpebralis pedig a Down-kórra jellemző. Simonetos és Palimeris (1978) [49] 242 Down-kóros beteg szemészeti elváltozásait ismertette. Missiroli (1970) [40] 25 beteg szemészeti eltéréseit írták le. Táblázatban foglaltuk össze a talált elváltozásokat (111. táblázat), belefoglalva saját eseteinket is. Az így nyert 313 beteg adatai alapján látható, hogy a Down-kór szembeötlő külső szemészeti jegyei, a mongoloid szemrés 40—100%-ban, a mongol redő 16—95,6%-ban fordul elő. A régen

Down-kór szemészeti elváltozásai

III. táblázat

Szerző

Simonetos

és

Palimeris

Missi roll

és

Vanni

Saját anyagunk

Esetszám

242 (100%)

25 (100%)

46 (100%)

Mongoloid szemrés

222

(91,73)

10

(40)

40

(100)

Epicanthus

107

(44,21)

4

(10)

44

(95,0)

Blepharitis

04

(26,44)

3

(12)

10

(34,7)

Ectropium

41

(16,84)

—

—

—

—

Myopia

58

(23,80)

3

(6,5)

22

(88,0)

Hypermetropia

9

(5,55)

2

(4,3)

Emmetropia

95

(58,64)

—

—

26

(52,5)

Nystagmus

37

(15,28)

4

(16,0)

4

(8,6)

Ко. microphthalmus

11

(4,54)

—

—

—

—

Féloldali microphthalmus

2

(0,82)

—

—

—

—

Keratoconus

23

(9,50)

2

(8,0)

6

(13,0)

Akut keratoconus

2

(0,82)

—

—

3

(6,5)

S trabi zmus

52

(21,48)

7

(28,0)

2

(4,3)

Buphthalmus

1

(0,41)

—

—

—

—

Iris (Brushfield foltok)

74

(30,50)

13

(52)

23

(50,0)

Iris coloboma

2

(0,82)

—

—

—

—

Lencsehomályok

38

(15,70)

21

(84,0)

19

(41,30)

Luxatio lentis

0

(2,40)

—

—

—

—

Art. hyal. pers.

2

(0.82)

—

—

—

—

Retrolent. fibroplasia

2

(0,82)

—

—

—

—

Chorioidea coloboma

2

(0,82)

—

—

—

—

Deg. pigm. ret.

1

(0,41)

—

—

—

—

Ablatio retinae

1

(0,41)

—

—

—

—

32

'

T