Szemészet, 1981 (118. évfolyam, 1-4. szám)
1981-01-01 / 1. szám
a prenatális diagnosztika (amniocentesis) elvégzésében. Az anya kora miatt végzett amniocentesis idejét a 35. életévben állapították meg, a genetikai laboratóriumok kapacitása [19, 44], a befektetett anyagi ráfordítás (haszon) [7], és a 35 évnél idősebb nők szülési gyakorisága (ebben az életkorban 1 : 300) alapján. Társindikációt képezhet a prenatális vizsgálat elvégzésére a szülők aggodalma, ami az életkortól független, az anya pajzsmirigybetegsége (hubs 1972 [32]), a fogamzás idején kapott, a gonádokat ért nagyobb dózisú sugárzás {Simpson, Martin 1976 [50]). A Down-kór genetikai hátterét kutatva Lejeune (1959) [27] bizonyította be, hogy a betegséget a 21. kromoszóma triszómiája okozza. Később ismertetésre kerültek D/G, G/G transzlokációs és mozaik típusú esetek is, amelyekben a különböző genotípusra jellemző fenotípusos jeleket nem találtak. A klinikailag Down-szindrómás beteg citogenetikailag tehát különböző típusú lehet, amit a sejtekből nyert kromoszómák rendszerezése után (kariogram készítés) kapunk. A mozaik típusú betegség esetén vagy azonos vagy különböző szövetféleségből nyert kromoszómák normális/beteg kartogramok százalékban megadható eltérését találjuk. Nagyszámú beteganyagból készített statisztikák igazolják azt, hogy a betegség kb. 95%-ban tiszta triszómiás formában jelentkezik, és 5%-át alkotják együtt a transzlokációs és mozaik típusok. Néhány szerző nagyszámú beteganyagon végzett kromoszóma vizsgálatának eredményét táblázatban foglaltuk össze (II. táblázat). Mikkelsen (1971) [37] szerint a 30 évnél fiatalabb anyák beteg gyermekei között viszonylag gyakoribb a transzlokációs típus. Down-kór citogenetikai megoszlása II. táblázat Szerző Esetszám Tiszta triszómia Mozaik típus Transzlokációs típus Gardner (1973) [20] 972 886 48 38 Kiss, Osztó vies és mtsai (1977)[24] 581 574 5 2 Lindsjö (1974) [28] 365 354 11 — Mulcahy (1979) [42] 222 211 2 9 összesen 2140 (100%) 2025 (94,63%) 66 (3,08%) 49 (2,29%) Ismeretes Down-kór familiáris előfordulása is. A familiaritás a szülő egyik 21. kromoszómájának kiegyensúlyozott transzlokációjával (Macklin [34] 1929). Forssmann (1969) [15], vagy az anya mozaik státusával (Mikkelsen 1966 [36]). Aarskog (1969) [1], Richard (1970) [48] magyarázható. Hsu és mtsai (1971) [23]. Méhes (1973) [35] familiáris előforduláskor apai mozaicizmust találtak. A Downszindrómás férfiak általában terméketlenek, de ritkán előfordul az, hogy a Down-kóros nő terhes lesz. Ilyen esetben beteg gyermek születésének valószínűsége 30% körülire becsülhető (Papp [44]). Ha egy családban Down-szindrómás gyermek született, eddig úgy tartották, hogy a triszómiás gyermek testvéreinek semmivel sem nagyobb a kockázata erre a betegségre mint egy egészséges gyermek testvéreié. Újabb vizsgálatok azonban mintegy 1%-kal nagyobb gyakoriságot mutatnak, mégpedig akkor, ha az anya 35 évnél fiatalabb (Fuhrmann 1979 [18]). Ennek okát vizsgálva, a sok egyéb negatívum mellett, nem sikerült valamelyik szülő mozaik kariotípusát sem bűnbaknak találni, ezért Furhmann szerint nincs sok értelme a 21. 31
