Szemészet, 1981 (118. évfolyam, 1-4. szám)
1981-01-01 / 1. szám
Szemészet 118. 30—35. 1981. A Debreceni Orvostudományi Egyetem Szemklinikáidnak (igazgató: Alberth Béla egyetemi tanár) közleménye A Down-kór öröklődéséről és szemészeti elváltozásairól NAGY ZOLTÁN A Down-kór megkülönböztetett jelentősége a genetikai betegségek között több körülményre vezethető vissza. Először, mert a leggyakoribb anomália, másodszor, mert a Down-szindrómások alkotják az értelmi fogyatékosok jelentős részét, hazánkban kb. 3—5%-át. Czeizel (1977) [11] 1364 vizsgált értelmi fogyatékos gyermek között 55 Down-kórost talált. Ä betegség születési gyakoriságát néhány országéval összehasonlítva táblázatban foglaltuk össze (I. táblázat). Down-kóros gyermekek születésének gyakorisága I. táblázat Szovjetunió (54) 1,5—3,40 : 1000 20 év alatt: 1,40 : 1000 45 év felett: 22,20 : 1000 Új-Zéland (20) 1 : 1000 Svédország (28) 1,32 : 1000 Dánia (38) 0,32—3,5 : 1000 Kanada (14) 35 év alatt: 0,8 : 1000 0,8—11,96 : 1000 35—40 éves korban: 2,44—5,69 : 1000 40 év után: 11,5—11,96 : 1000 Magyarország (56) 0,91—1,6 : 1000 Suttleworth (1909) [53] megfigyelése óta ismert, hogy idősebb nők gyakrabban szülnek Down-kóros gyermeket. Penrose (1961) [45] a beteg gyermekek születése, és az anya korának összehasonlítása során, az anyai életkor grafikonján két csúcsot talált, az egyik a 27., a másikat a 40. életévnél. A hazánkban 1965— 74 között született 291 Down-kóros gyermek adatai alapján az anyai életkor megoszlásában a Penrose által megfigyelt két csúcs a 21. és 33. anyai életévre esett (Papp és mtsai 1976 [43]). Az átlagos anyai életkor 21 triszómiás gyermek születése idején 29,05 év, az országos összes szülőnő átlagéletkora ebben az időben 24, 72 év volt. A Down-kóros gyermeket szülő anyák átlagéletkorának fiatalodását tapasztaljuk (Papp 1980 [44]), amit más országokban is megfigyeltek. így Qradner és mtsai (1973) [20] 1960—72 között Űj-Zélandban született Down-kóros gyermek adatainak feldolgozása után az anyai életkort 1960-ban 65%-ban 30 évnél idősebbnek találták, míg 1972-ben már csak 55%-uk volt ennél öregebb. Lindsjö (1974) [28] svédországi vizsgálatai során az anyai átlagéletkor a beteg gyermek szülésekor 31 év volt. Evans és mtsai (1978) [14] Manitobában (Kanada) végzett felméréseik során 1960—74 között az anyák átlagéletkora 34,8 évről 30,6 évre történő csökkenését észlelték. Nyugat- Ausztráliában Mulcahy (1979) [42] végzett ezirányú vizsgálatokat, és megállapította, hogy 1966 előtt a Down-kóros gyermeket szült anyák átlagéletkora 34,5 év volt, ami 1966 után 31,01 évre csökkent. Ezek, a világ minden tájáról befutó adatok figyelmeztetik a genetikusokat, és a genetikai tanácsadást végző orvosokat a prevenció megszervezésére, ahol az anya életkora alapján döntenek 30
