Szemészet, 1981 (118. évfolyam, 1-4. szám)
1981-08-01 / 3. szám
Esetismertetések Az 1. és 2. számú betegek testvérek. Ennek köszönhető, hogy a 2. sz. beteg már újszülöttkortól tejmentes (laktóz-mentes) tápszert kapott és így cataracta nem alakult ki. Figyelemre méltó a 3. és 4. számú testvérek esete. Az idősebb gyermekben az újszülöttkori hosszú kórházi kezelés alatt a kezdődő cataracta visszafejlődött [2]. A szülők azonban később elzárkóztak mindenfajta orvosi és védőnői segítségtől, gondozástól. Az előírt diétát önkényesen abbahagyták, a gyermeket orvoshoz nem vitték. Hét éves korban sikerült egy alkalommal ellenőrizni. Szemészeti státusa: látás élessége: j. o.: 0,4, b. o.: 0,6. Szemtekék külsőleg épek, paramaculárisan fixál. Párhuzamos szemállás. Pupillatágítás után sciascopiával 3,0 D hypermetrop astigmiát állapítottunk meg 100°-ban. Réslámpával mindkét oldalon a lencsemag hátsó pólusán csillag alakban elhelyezkedő finom homályok láthatók. A szemfenék ép. Ellenőrzésre nem jelentkezett. A kisegítő iskola előkészítőjét is nehezen végzi. Occsénél már a megszületésekor, a köldökzsinórvérből végzett vizsgálattal megállapítottuk a GAL-1-PUT enzim aktivitásának teljes hiányát. Valószínűleg csak rövid ideig diétázott, ellenőrző vizsgálatokra sohasem hozták el, a védőnői beszámoló szerint mentálisan retardált. A 7. számú beteg klinikai leírását korábban már közöltük [4], a gyermek jelenleg intézeti gondozásban van. A 8. számú betegnél a 2 hónapos korban fedeztük fel bal oldali részleges cataractáját. Szemészeti státusa 7 és fél hónapos korban: jobb szemgolyó külsőleg ép, a törőközegek tiszták. Sciascopiával emmetrop. A bal szemteke külsőleg ép, a cornea és a közepesen mély csarnok tiszta. A lencse hátsó pólusán korong alakú homály látható, a széli részek átlátszóak. A szemállás párhuzamos. (Három hónappal későbbi ellenőrzés során a lencse állapota nem változott); ellenőrzés háromhavonta történik, a lencse állapota nem változik. A gyermek jelenleg 24 hónapos. Megbeszélés Az újszülött- és fiatal csecsemőkori cataracta etiológiájában a galactosaemián kívül számos egyéb tényező is szerepel [3]. A differenciálás az egyéb klinikai tünetek (I. táblázat), dysmorphiás jelek és az anamnesztikus adatok alapján nem okoz nehézséget. A galactosaemia diagnózisának igazolását a már említett vizsgálatok teszik lehetővé. A galactosaemia kezelése egyszerű és hatásos. Kitűnő tejmentes (tehát galaktóz-mentes), szójából készült tápszerek vannak forgalomban (Sojaval G, NDK, ill. Lactopriv, NSZK), amelyekkel újszülöttek táplálása egyszerűen és sikeresen megoldható. Csecsemőkoron túl tejmentes étrend összeállítása már nem okoz gondot. A diétát éppen a cataracta kialakulásának megelőzése érdekében egész életen át be kell tartani. A veleszületett anyagcserebetegségekben szenvedő gyermekek hosszú időn át gondozásra szorulnak. A gondozás csak szoros team munkával lehet eredményes. Főbb elvei: diéta, biokémiai kontroll, a szövődmények megelőzése és kezelése, a szomatomentális fejlődés ellenőrzése, kapcsolat a körzeti orvossal és a közösséggel (bölcsőde, óvoda), genetikai gondozás. Recesszíve öröklődő betegségről van szó, tehát az ismétlődés kockázata magas (25%), ezért a gondozás és a prevenció szerves része a genetikai tanácsadás is. A galactosaemiás betegek gondozásában fontos szerepe van a szemésznek. Az eredményes kezelés alapja a diéta betartása. Fontos a szemészeti ellenőrzés, mert egy-két deci tej elfogyasztása után 12 órával a galactosaemiás betegek vérében még nem lehet galaktózt kimutatni. A törőközegek ellenőrző vizsgálata azonban jelzi a tejfogyasztás következményeit [7]. A cataracta progeszsziója diétahibát jelez. A bemutatott esetekkel éppen a gondozás fontosságát is hangsúlyozzuk. 182
