Szemészet, 1981 (118. évfolyam, 1-4. szám)

1981-08-01 / 3. szám

Összef oglalás

A szerzők még a hazai újszülöttkori szűrővizsgálatok bevezetése előtt nyolc csecsemőben észleltek galactosaemia által okozott cataractát. Hat esetben galaktóz-l-foszfát —- uridil-transzferáz hiány, 2 esetben galaktakináz hiány állott a veleszületett anyagcserezavar hátterében.

A korai diagnózis és a tejmentes étrend segítségével a cataracta kialakulása megelőzhető. A betegek hosszú időn keresztül rendszeres gondozásra szorulnak, amelyhez a szemész és a gyermekorvos szoros együttműködése szükséges. A bemutatott esetek jól szemléltetik a gondozás fontosságát, amihez a genetikai tanácsadás is hozzátartozik.

IRODALOM: 1. Cordes, F. J.: Amer. J. Ophthalm. 50, 1154 (1960). — 2. Csepeli, H.: Magy. Pediáter 8, 197 (1974). — 3. Kohn, B. A.: Amer. J. Dis. Child. 130, 184

(1976). — 4. Kovács, J., Pozderka, fí. : Magy. Pediáter 9, 159 (1975). — 5. Szabó, L. : Magy. Pediáter 11, 123 (1977). — 6. Székessy, V., Grodzka, Z. : Orv. Hetil. 114, 3071 (1971). — 7. Zehetbauer, G., Scheibenrieter, S.: Kiin. Pädiat. 189, 451 (1977).

Э. Сирмак, Я. Ковач Катаракта, вызванная галактоземией

Еще до введения в Венгрии обследования новорожденных на галактоземию, авторы, наблюдали у 8 грудпых детей кактаракту, вызванную галактоземией. На заднем плане врожденного нарушения обмена веществ у 6 детей имелось отсутствие галактоза-1-фосфат-уридил-трансферазы, в двух случаях наблюдалось отсутствие галактакиназы.

Благодаря рано установленному диагнозу и безмолочной диете можно предупредить возникновение катаракты. Больные должны длительное время находиться под наблюдением глазного врача и педиатра, при условии тесного их сотрудничества. Демонстрируемые случаи наглядно показывают важность патронажного наблюдения, к которому относится также и генетическая консультация.

S z i г m á k Е., Kovács J.: Cataracta galactosaemica

In the period before the introduction of the mass-screening of new-borns in Hungary the authors could observe 8 infants where galactosaemia occured. In 6 cases the absence of galactose-1 -phosphate-uridyl-transferase, in 2 cases the absence of galactokinase was detected as the possible cause of the co-congenital metabolic disorder.

The developement of cataract may be prevented by the early diagnosis and with the aid of milk-free diet. The patients require a regular check-up for a long period with the close co-operation of the ophthalmologist and peditrician. The cited cases show the importance of regular examinations with addition of genetic guidance.

É. S z i r m á k und J. Kovács: Cataracta galactosaemica

Von den Verfassern wurde noch vor der Einführung der Neugeborenenreihenuntersuchungen in Ungarn bei acht Säuglingen durch Galaktosämie verursachte Katarakta beobachtet. In sechs Fällen stand im Hintergrund der angeborenen Stoffwechselstörung Galaktose- 1-phosphaturidyltransferasemangel, und in zwei Fällen Galaktokinasemangel.

Mit Hilfe der Frühdiagnose und der milchfreien Diät kann die Ausbildung der Katarakta verhütet werden. Die Patienten benötigen langzeitige systematische Fürsorge, wobei eine enge Kooperation des Augen- und Kinderarztes erforderlich ist. Die demonstrierten Fälle veranschaulichen gut die Wichtigkeit der Fürsorge, wozu auch die genetische Beratung gehört.

183