Szemészet, 1980 (117. évfolyam, 1-4. szám)
1980-08-01 / 3. szám
Szemészet ПТ. 141 —14». 1»»». A Szegedi Orvostudományi Egyetem Szemklinikájának (igazgató: Kakán Ágost), Gyermekklinikájának (igazgató: tíoda Domokos) és a Fővárosi Tanács János Kórház Gyermekosztályának (főorvos: Szabó Lajos) közleménye Sanfilippo-szindrómás gyermekek szemészeti tünetei POLGÁR JÓZSEF, HAJAS KATALIN, LÁSZLÓ ARANKA, SZABÓ LAJOS és SZIKLAI PÁL A mucopoliszacharidózisok (MPS) olyan genetikusán determinált multiplex enzimopátiák, melyek egyes enzimek teljes hiánya, ill. aktivitáscsökkenése következtében glukózaminoglikánok kóros tárolásával és ürítésével járnak. Felosztásukkal, klinikai, kórszövettani, elektronmikroszkópos jellemzőikkel és szemészeti vonatkozásaikkal az utóbbi években sokan foglalkoztak. Az irodalmi adatokat saját, viszonylag nagy anyagon történt megfigyeléseinkkel összevetve feltűnő volt számunkra az a tény, hogy Sanfilippo-szindrómában (MPS-III) a legtöbb szerző elvétve talált corneális elváltozásokat [4, 7, 8, 15,20]. A Magyar Orvosi Lexikon vonatkozó összefoglaló táblázata [16] a cornea elváltozások hiányát tünteti fel. Saját megfigyeléseink ezeket az adatokat nem támasztják alá, ezért találtuk érdemesnek ismertetni eredményeinket. Anyag és módszer Az elmúlt 12 évben 27, laboratóriumi tesztekkel is igazolt Sanfilippo-szindrómás beteget vizsgáltunk. 27 esetünkből 14 volt fiú és 13 pedig leány. Életkoruk 2—16 év között. A Sanfilippo-csoporton belül A és В altípust nem különböztetünk meg. A kórisme megállapításához a következő módszereket használtuk: 1. Ossz mukopoliszacharida (mps) meghatározása vizeletben [2]. 2. Mps vékonyréteg kromatográfia [9]. 3. Svejcár-f. frakcionált mps anlízis [18]. 4. Tesztikuláris hialuronidáz emésztéssel egybekötött vérkenet toluidinkék festése, módosítva [12, 14]. 5. PHA-stimulált lymphocyta kultúrákban 35Na2S04 beépülés [13, 19] mérése. 6. Toluidinkék metakromáziás festéssel kezelt mps fibroblastok polarizációs mikroszkópos analízise [17]. Direkt enzim analízis elvégzése nem állt módunkban. A fenti laboratóriumi módszereken kívül a klinikai kép, a betegség lefolyása, csontrtg, kardiológiai és EEG vizsgálat segített a diagnózis felállításában. Szemészeti vizsgálat: a betegek látóélességét csak néhány esetben tudtuk megállapítani, amikor ezt a betegek életkora és mentális állapota lehetővé tette. Szemnyomásmérést és ERG vizsgálatot nem minden esetben, de réslámpás megtekintést és szemfenéktükrözést minden esetben végeztünk. Eredmények Betegeink általános állapotára vonatkozó jellemzők, valamint a betegség lefolyása az irodalmi adatokkal megegyező volt (1. megbeszélés). Az észlelt szemészeti tüneteket három csoportba osztottuk: 1. Corneát érintő elváltozások 2. Szemfenéki tünetek 3. Egyéb szemészeti eltérések 1. Kifejezett corneális homályt észleltünk a széli részeken hat betegben. A homály a limbus mentén kb. 2—3 mm szélességben finom szemcsék alakjában, szürkésfehér gyűrűt v. gyűrűszakaszt alkotva helyezkedett el. Többnyire a stromáig v. a Descemet rétegig terjedt, de esetenként finom, subepitheliális felhősödés formájában is észleltük. Ezekben a betegekben a cornea 147
