Szemészet, 1980 (117. évfolyam, 1-4. szám)
1980-08-01 / 3. szám
centruma tiszta maradt. A perifériát és a centrumot egyaránt érintő cornea homályt egy betegben találtunk. Ez a diffúz homály is szemcseszerű lerakódásra emlékeztetett. Kevésbé kifejezett széli homályt öt betegben észleltünk. Feltűnően láthatóvá váltak a stromában a cornea idegek hat betegben. A megvastagodott fehéres vonalszerű, sugár irányba futó vagy dichotomiásan elágazó képleteket a centrumig is követhettük. Az esetek többségében vaskos szálcsákként a limbusba való belépésüknél voltak a legfeltűnőbbek. A szálcsák a centrum felé vékonyodtak, helyenként finom behúzódásokat észleltünk a vékonyodó szálakon. Hat betegben az idegek, bár jól láthatók voltak, megvastagodást vagy egyéb eltérést nem mutattak. Az idegek számbeli növekedését egy esetben sem észleltük. Cornea homállyal való együttes előfordulást 12 betegben figyeltünk meg (I. táblázat). I. táblázat Cornea tünetek MPS 111-ban Tünetek fokozott Esetszám enyhe negatív Széli homály () 5 i6 Diffúz homály i — 26 Idegraj zolat 7 6 14 2. A szemfenék tükrözésekor 1 esetben találtunk Stargardt-féle macula degenerációt. Az ERG supernormális ,,b” hullámot mutatott. A többi gyermekben az irodalmi adatokkal ellentétben tapetoretinális degenerációt szemtükörrel nem észleltünk. 3. Egyéb szemészeti elváltozások: egy esetben konvergens kancsalság, két esetben myopia és két esetben emelkedett szemnyomás. Megbeszélés SanjHippo és mtsai 1962—63-ban írták le ezt a szindrómát. A betegség autoszomális, recesszív öröklődésű. Megkülönböztetnek MPS-III A és MPS-III В-t. Az előbbiben heparán-szulfát-szulfamidáz enzimzavar, az utóbbiban alfa-N-acetilglukozaminidáz zavar áll fenn. A vizeletben ürített ossz mps 35 mg/24 óra felett van. Az ürülő kóros mps frakció főleg heparán szulfát. Általános jellemzők: mentális retardáció, beszédzavar, gargoyle-arc, enyhe csontdeformitás a gerincben, medencében, végtagokban. Enyhe vagy hiányzó hepatosplenomegália, normális kardiovasculáris rendszer, kóros EÉG. A szisztémás MPS-III szemészeti tüneteinek irodalmában a szerzők jellemzőként emelik ki a corneális tünetek hiányát [4, 7, 8, 20]. E következtetéseket viszonylag kevés eset alapján vonták le. Francois 1974-ben összefoglaló közleményében úgy fogalmaz, hogy Sanfilippo-szindrómában a cornea általában tiszta, ill. enyhe homály előfordulhat [7]. Danis 1976-ban a Magyar Szemorvostársaság ülésén előadásában a corneát tisztának tartja mind Sanfilippo A-, mind В-szindrómában. Vizsgált betegeink csaknem felénél találtunk különböző fokú, főleg széli homályt. A corneális idegrajzolattal, mióta Schlemm 1830-ban először leírta, számos szerző foglalkozott. A szem különböző kórállapotaiban leírták megvastagodásukat vagy számbeli növekedésüket. Iritis, iridocyclitis kapcsán éppúgy előfordulhat, mint cornea degenerációkban, corneát érintő trauma esetén, vagy általános megbetegedéseket, pl. Recklinghausen-kórt, leprát, kísérve [3, 5, 6, 10, 11, 21, 22, 23, 24]. Egészségesek corneájában is leírták [1]. Sanfilippo-szindrómával való együttes előfordulást az általunk 148
