Szemészet, 1974. (111. évfolyam, 1-4. szám)
1974 / 1. szám
A jobb lábon négy metatarsus és négy ujj látszik. Az I. és II. ujj között snydactvlia. A bal lábon csak két metatarsus és két ujj látható. A körömpercek mindkét lábon szabálytalanok. 4. ábra. Bal láb Röntgenfelvételen a bal acetabulum kifejezetten nagyobb. A jobb femur hossza 96 mm, a bal femur hossza 92 mm. Kétirányú koponya röntgenfelvételen nem látható kóros eltérés. Vérkép normális. Vérsejtsüllyedés: 3 mm/lh. VDLR: negatív, EKG: 162/min frekvencia, sinus arrythmia. Meredek állás, szabályos repolarisatio. A genetikai vizsgálat normális karyogrammot mutatott. Tekintettel arra, hogy a jobb szemen keratitis e legophthalmo fellépése is várható volt, a gyermeknél plastikai műtétet terveztünk a szemhéjon. Megbeszélés A szemhéjak keletkezése egy felső és egy alsó redőből indul ki. Ezek egymás felé nőnek, majd a harmadik hónap táján a szemrés átmenetileg záródik. A szemhéjak a hatodik hónap körül a szemhéji mirigyek működésének megindulásakor ismét szétválnak. Egyes elképzelések szerint a szemhéjak hibás összenövése okozza a colobomát. Ez ellen szól az, hogy ilyen esetben a szembenié vő szemhéj növekedése is zavart kellene szenvedjen. Duke-Elder szerint a felső szemhéj mesodermája egy lateralis és egy medialis részből fejlődik, ezek összeolvadásának gátlása is létrehozhat colobomát. Ezenkívül szóbajön a megtermékenyített pete hibás megtapadása, placentaris keringési zavar, vitaminhiány, fehérjeanyagcsere zavar, hormonalis hatások, röntgensugárzás a terhesség alatt, gyógyszerek, infectiók befolyása. Nem zárható ki chromosomalis, genetikus károsodás lehetősége sem. Bár Frangois szerint öröklődési adat alig van a felső szemhéj colobomáknál, de ezek gyakran társulnak olyan betegségekhez, amelyek öröklődnek. Chromosomalis aneuploidiánál (trisomiák, monosomiák) gyakoriak a, látószervet érintő 52
