Szemészet, 1972 (109. évfolyam, 1-4. szám)
1972 / 1. szám
rosa [3]. Ilyen módon megmérve László papillájának hosszabb átmérője: 4,85 mm, a rövidebb: 4,3 mm. A normálisnak tehát csaknem két és félszerese. Látótérvizsgálat nem történt, mivel a gyermek együttműködésére nem számíthattunk. Ritkaságnak számít még az orbitalis könnymirigy rendellenes elhelyezkedése a felső szemhéji kötőhártya alatt. A legrégibb ilyen közlésről Frangois tesz említést szemészeti-örökléstani könyvében (Lafond és Villemonte esete, 1906): könnvmirigv-ptosist figyeltek meg belpharochalasissal dédnagvapa, nagyanya apa és fiú esetében. Családi előfordulásról számolt be 1919-ben Löhlein is [6]. Dominans öröklődésére — mint a M. családban — nem találtunk adatot, bár Löhlein is dominans öröklődést tételezett fel. Nem különösen ritka, de jellegzetes rendellenesség a hypertelorismus, amely általában ptosissal és hypoplasiás carunculae lacrimalessel jár [2]. Az orbiták abnormisan távol vannak egymástól, így a szemgolyók is. Az orrgyök széles, lapos, s ezáltal álmos tompa kifejezést kölcsönöz az arcnak. Nem szemorvos számára ez a legszembeszökőbb. Jellemző rá, hogy a szemzug-index: >42, a fejkörfogat-interorbitalis index: >8,0 [4]. Obal [8] szerint a két felső határ 38 és 6,8. Bármelyik felső határt fogadjuk is el, az apa indexei a felső határon vannak, a gyermekeké pedig ezt jóval meghaladják. Például: Anna szemzugindexe: 46 és fejkörfogat interorbitalis indexe: 16,7. Az orbiták rendellenes fejlődésével együtt gyakran fordulnak elő magaplasia miatt [9] szemhéj és külső szemizom-rendellenességek. Ez magyarázhatja M. Antalnál is a par. m. recti sup. és ptosis pp. sup. о. s.-t. A könnyútelzáródások esetében általában először gyulladásra szoktunk gondolni. Az M. családnál azonban, ahol az anomáliák egész sora öröklődik, nagy valószínűséggel tételezhetjük fel, hogy a könnyutak átjárhatatlansága is fejlődési rendellenesség következménye. Vannas és Liesmaa [ 12] az utóbbi időben a könnyút-anomaliák jelentős felszaporodását észlelte, s így betegeink könnyút-anomaliája nem ritkaság. Nem ritkaság továbbá az enyhe fokú dysgenesis iridis sem, amely betegeink szerencséjére a csarnokzugra nem terjed rá, így secundaer glaucomát sem okoz. 2. táblázat Teratogen időpontok táblázata A szem részeinek, ill. rendellenességeinek Forrásmunkák megnevezése keletkezési ideje 1 könnyutak 6. hét—7. hó-ig 11 2 hypertelorismus 7 — 8. hét 7 3 epiblepharon 6 — 8. hét 9 4 könnymirigy-ptosis 7 — 8. hét 11 6 iris-dysgenesis 7 — 8. hét 2 M. Anna nystagmusa valószínűleg nem fejlődési rendellenesség, hanem a lázas állapot okozta időleges zavar, mert sem azelőtt, sem azóta nem észleltük. Ha áttekintjük a családban öröklődő rendellenességek teratogenetikus időpontjait, ezek feltűnő egyezése miatt felmerül a gondolat, hogy minden rendellenesség genmutatio következménye. Mivel betegeink szemanomaliákkal bíró 77
