Szemészet, 1972 (109. évfolyam, 1-4. szám)
1972 / 1. szám
felmenői régen meghaltak, a mutagen agens kimutatása nem lehetséges. A dominans öröklődésnek az lehet a magyarázata, hogy az itt ismertetett anomáliák önállóan előfordulva is többnyire dominánsán öröklődnek. [2, 6, 4] Az előbbiekben egy család több tagjánál ismertetett multiplex szemfejlődési rendellenesség bizonyítja, milyen célravezető lehet különféle orvosi szakmáknak a szemészettel való együttműködése. Ugyanakkor fontos felfigyelni az inspectio alkalmával kisebb rendellenességekre (pl.: szokatlan szemrés) is, mert az esetleg lényeges intraocularis rendellenesség felfedezését eredményezheti. Összefoglalás Szerzők egy családot ismertetnek, melyben dominánsán öröklődik több fejlődési rendellenesség: hypertelorismus, ptosis glandulae lacrimalis, dysgenesis iridis és könnyútelzáródás. A családban előfordul még epiblepharon, megalopapilla, ptosis pp. sup. és paresis musculi recti sup. Chromosoma-anomaliát nem sikerült kimutatni. A szerzők genmutatio következményének tartják a rendellenességeket. Fontos a szemorvos és gyermekorvos jó együttműködése, valamint az apró rendellenességek megfelelő értékelése. IRODALOM. 1. Amalric, P., Bessou, P. Farenc, M.: Bull. Soc. Ophtal. Fr. 64, 1083—1085. (1964) — 2. Badtke, в. : Karl Velhagen: Der Augenartzt IV. B. 270. 487, 353, 498 S. (Georg Thieme, Leipzig, 1961) — 3. Franceschetti, A., Bock: óit. B. Streiff. — 4. Laublicher, W. : Wien Z. Nervenheilk. 24, 353 — 373 (1967). — 5. Leiber. В., Olbrich, G. : Wörterbuch der klinischen Syndrome (Urban-Schwarzenberg, 1963, München — Berlin). — 6. Löhlein: cit. Badtke. — 7. Loscialpo, D. : Riv. pediat. sicil. 15. 379 — 394 (1960). — 8. Obal, A. : K. Velhagen: Der Augenartzt (Georg Thieme, 1967, Leipzig, VII. B. 907—1040 S.). — 9. Orbán, T.: Szemészet 1958, 95, 38. — 10. Streiff, B.: Klin. Mbl. Augenheilk, 139, 824—827 (1961). — 11. Takayuki Seo. : Acta Soc. Ophtal. jap. 62, 1747—1779 (1958). — 12. Vannas, S., Liesmaa, M. : Acta Ophtal. (Kbh) 43, 90—100 (1965). — 13. Velhagen, K. : Der Augenartzt (Georg Thieme, Leipzig, 1963). M. Надь и А. Фазекаш: Множественная аномалия глаза в одной семье. Авторами представляется семья, в которой по доминантному типу наследуется несколько аномалий развития: гипертелоризм, птоз слезной железы, дисгенез радужки и заращение слезных путей. В этой же семье встречаются еще эпиблефарон, мегалопапилла, птоз верхнего века и парез верхней прямой мышцы. Аномалии хромосом выявить не удалось. Авторы считают, что аномалии развились вследствие мутации генов. М. Nagy, Á. Fazekas: Familial accumulation of multiplex disturbance of the eye-development. The authors present a family in which several developmental disturbances are dominantly inherent: hypertelorism, ptosis glandulae lacrimalis, dysgenesis iridis and blockade of the lachrymal canal. Also opiblepharon, megalopapilla, ptosis pp. sup. and paresis musculi occur in the family. Chromosoma-anomaly could not be demonstrated. In the authors’ opinion, the disturbances are a consequence of genmutation. A good cooperation between the opthalmologist and the pediatrist, as well as an adequate evaluation of the smaller disturbances are important. M. Nagy und Á. Fazekas: Familiäre Anhäufung multiplexer Augenentwicklungsanomalien. Eine Familie wird beschrieben, in der sich mehrere Entwicklungsanomalien dominant vererbten: Hypertelorismus, Ptosis glandulae lacrimalis, Dysgenesis iridis und Tränenröhrchenobstruktion. In der Familie kamen auch Epiblepharon, Megalopapilla, Ptosis pp. sup. und Paresis musculi recti sup. vor. Es gelang nicht Chromosomenanomalie nachzuweisen. Die Anomalien werden als Folgen einer Genmutation betrachtet. Eine gute Kooperation zwischen dem Augenarzt und dem Kinderarzt sowie eine entsprechende Auswertung der geringeren Anomalien ist wichtig. 78
