Szemészet, 1972 (109. évfolyam, 1-4. szám)
1972 / 2. szám
Megbeszélés A Franceschetti által leírt klasszikus formában a kórkép viszonylag ritkán fordul elő [13]. Sokkal gyakoribbak az incomplet [15] és az atypusos esetek [16]. Esetünket a syndroma atypusos formájának tartjuk, mivel a jelenlevő klasszikus tünetek mellett egyéb elváltozásokat is találtunk, így a szokásosnál nagyobb fokú somatikus és mentalis retardatiót, hypertrichiasist, kryptorchismust, valamint primaer hyperplastikus üvegtestet, mint olyan bulbus elváltozást, amelyet a syndromával kapcsolatban az általunk áttekintett irodalomban nem közöltek. A kórkép kialakulása a 2. és 3. embryonalis hónapban bekövetkező fejlődési zavarokra vezethető vissza. Mint ismeretes, a maxilla és mandibula, mint az első zsigeri ív származékai, az embryonalis fejlődés 7. hetében, az os zygomaticum pedig valamivel később kap csontosodási magvakat. Az első kopoltyúbarázdából fejlődő külső hallójárat körül az embryonalis élet 2 — 3. hónapjában kezd kialakulni a fülkagyló az első és második kopoltyúívből [25]. A kötőhártya és szemhéj a 2. hónapos, a Meibom-, Moll- és Zeis-mirigyek, továbbá a könnymirigy a 3. hónapos embryóban jelenik meg [2]. A kórkép aetiologiájában aránylag sokszor sikerült igazolni az örökletes faktor szerepét. Az eddigi esetleírások közel ötödében egyértelműen kimutatták a tisztán autosomalis dominans öröklődési menetet [3, 8, 14, 17, 27]. Az esetek döntő többségében azonban sporadikus előfordulásról számoltak be, ahol gyakran sikerült a terhesség első trimesterében ható olyan teratogen noxát kimutatni, amely a rendellenesség kialakulásáért felelőssé tehető. Granrud [12] öt esetéből négynél mutatta ki az exogen faktort a terhesség első harmadában. Két esetben vírusfertőzés (influenza, rubeola), egy anyánál diphtheria zajlott le, a negyediknél pedig sikertelen magzatelhajtási kísérlet során jódoldat került a méhűrbe. Degenhardt és Kladetzky [6] nyúlkísérletekben oxygen-hiányt előidézve, a rendellenesség kísérletes phenocopiáját produkálta. Az elváltozás sporadikusan fellépő eseteit mások is embryopathiának tartják [24, 26]. Néhány esetben elvégzett cytogenetikai vizsgálatokkal sem numerikus, sem strukturális chromosoma aberratiót nem tudtak kimutatni. [9, 18, 22]. Egyik korábbi közleményünkben [20] már felhívtuk a figyelmet a terhesség első trimesterében alkalmazott számos gyógyszer teratogen hatására és rámutattunk az általános orvosi és szülészeti gyakorlatban végzett hormonalis terhességi próbák, valamint ,,abortivumként” igen elterjedten és meggondolatlanul alkalmazott hormonlökések veszélyeire. Dolhay és Ruzicska [7, 21] három micromeliás betegük közül kettőnél a korai terhesség ugyanazon időpontjában adott Klimovan injekciók után a peteágyban létrejövő megvonásos vérzés pathogenetikai szerepét valószínűsítik. Az esetünkben végzett családfa-analysis eredménye alapján nagy valószínűséggel kizárható a dominans autosomalis öröklődés. Cytogenetikai vizsgálataink chromosoma aberratio lehetőségét is kizárják. Bár esetleges gén mutatio mai módszereinkkel még nem mutatható ki, esetünket embryopathiának tartjuk, amelynek létrejöttéért az anya terhességének 9 —10. hetében az érintett képletek organogenetikus idejében protektiv therapiaként alkalmazott oestrogenprogesteron készítmény felelőssége felvethető. A Klimovan közvetlen teratogen hatása nem valószínű, hiszen az egészséges női szervezetben is jelenlevő hormonokat tartalmaz, indirekt teratogen hatása azonban a következőképpen képzelhető el. A magas oestrogen-progesteron vérszint a deciduában vérbőséget okoz, majd a hormonszint csökkenése után megvonásos szövetközti vérzés jöhet létre. Ezt mindennapi klinikai észlelésünk is igazolja: interruptiók alkalmával gyak-148
