Szemészet, 1972 (109. évfolyam, 1-4. szám)
1972 / 2. szám
Szemészet 109. 104—111. 1972. Miskolc Városi Tanács „Semmelweis” Kórháza (igazgató: Galambos László) Szemészeti Osztályának (főorvos: Galli Lóránt) és Baja Városi Tanács Kórháza (igazgató: Maros Tivadar) Szemészeti Osztályának (főorvos: Váss Zoltán) közleménye Biokémiai elváltozások a lencsékben Lowe-syndromában GALLI LÓRÁNT, VASS ZOLTÁN és WIESNER KATALIN Az oculo-cerebro-renalis Lowe, Terrey és M ac Lach lan - fé 1 e syndromára vonatkozó ismereteink az utóbbi években meglehetősen kibővültek. Szabad legyen utalnunk Trautmann, Kühnhardt, Grislain és munkatársai, Jacobi és Tympner, Chuterian és Rowland, Müller, Pietruschka és Kirchmair, magyar vonatkozásban Szabó és Cholnoky, valamint Szalóczy, Kutor és Ittzés munkásságára. A syndroma vezető tünete a cataracta congenita. Érthető, hogy a kórképpel a gyermekgyógyászok mellett főleg a szemészek foglalkoznak. Esetünket azért tartjuk közlésre érdemesnek, mert tudomásunk szerint ez az első eset, amelyben a lencséket biokémiailag is megvizsgálták. Betegünk G. F. fiúgyermek 1,6 éves korában került hozzánk szürkehályog miatt. Családi anamnesise negatív, nővére és szülei egészségesek. A szemek párhuzamos állásban, finom horizontalis, amblyop jellegű nystagmusban. A bulbusok és a corneák normális nagyságúak, a corneák fénylők, átlátszók. A szemnyomás mindkét szemen 15 Hgmm. (A Lowe-syndromás esetek 50%-ában hydrophthaímust is találtak.) A pupillák kp. tágak, fényre renyhén reagálnak, mydriatieumokra csak kissé tágulnak. (A sokszor jellegzetesnek talált myosist nem észleltük, a mydriatieumokra való gyenge reagálás azonban jellemző a Lowe-syndromára Müller, Pietruschka és Kirchmair szerint.) Mindkét lencse alakja lapos, benne fehér, szabálytalan csillag alakú, bolyhozott szélű homály, mely centrálisán a legsűrűbb. A cataracta formáját nem tartják jellegzetesnek Lowe-syndromában, mégis a mi esetünkben ez a forma erősen eltért más congenitalis cataracták megjelenési formájától (1. és 2. kép). Jacobi és Tympner hasonló tömör csillag alakú cataractát talált olyan esetben, amikor a képet nem zavarta rachitis együttes fennállása. 1—2. kép. A Lowe-syndrom,ás gyermek (G. F.) cataractája. A pupillák atropinra csak mérsékelten tágulnak A testi fejlődésben való visszamaradottság és az imbecillitas kifejezett. A testsúly 1,5 éves korban csak 7900 g, 2,5 éves korban 9500 g (3. kép). A gyermek ülni, állni, járni még ekkor sem tud, noha bénulása nincs. Rtg-felvételen a koponya sagittalis átmérője rövid, occipitalisan fokozott impressiók, normális sella (4. kép). A betegségre jellemző areflexiát esetünkben megtaláltuk. A neurológiai leletben kétoldali biceps, triceps és radialis areflexia, mindkét oldalon renyhe patella és Achilles-reflex, valamint renyhe talpi hajlítás szerepel. Kóros reflex nincs. Az izomzat kifejezetten hypotoniás. Pneumoencephalographiával hydrocephalus internust nem lehetett kimutatni, az agykamrák jól telődnek levegővel, normális tágasságúak. Az EEG leletben az életkornak megfelelő 104
