Szemészet, 1972 (109. évfolyam, 1-4. szám)

1972 / 2. szám

3. kép 4. kép

3. kép. G. F. 2,5 éves korában, hályogműtét után fél évvel. Állni, járni még nem tud

4. kép. G. F. oldalirányú koponya rtg-felvétele

görbe: 5—6 c/s domináló hátsó theta tevékenység, jellegtelen mellső potentiálok. Vizsgálat közben elalszik, ekkor kissé laposabb, gyors activitas válik dominálóvá, elszórtan theta sorozatokkal megszakítva. A liquor cerebrospinalis a kornak megfelelő, normális. Cerebralis lázkiugrásokat nem észleltünk.

A Lowe-syndromára jellemző vizelet-leletet kaptunk: az albuminuria kétkeresztes, a hyperaminoaciduriát vékonyréteg- és papír-chromatographiával egyaránt kimutattuk. 5

5. kép. Aminoaciduria kimutatása papír-chromatographiával. G = G. F. Lowe-syndromás gyermek vizelete. К = Kontroll-gyermek vizelete. M— Mater vizelete. St = Standardok. (A vizeletek futtatási sávjában a cystin foltja mellett a histidin foltja van.)

105