Szemészet, 1964 (101. évfolyam, 1-4. zám)
1964-06-01 / 2. szám
fennállás után (14 hónap) azonban a phylogenetikailag fiatalabb neopalliumban a lipoidlerakódás gyorsabb méreteket ölt, kiterjedt neurocytolvsis és glisosis lép fel, mely végül is a supratentorialis részek megalencephaliticus proportióihoz vezet. Ezzel szemben a paleoencephalonban a lipoidlerakódás lassúbb és a folyamat csak minimális neurocytolysissel jár. Metszeteinkben a retina megtartott szerkezetű volt, a ganglionsejtekben történt lipoid felhalmozódást nem követte nagyobb mérvű idegsejttönkremenetel, ill. szembetűnő gliosis. Ügylátszik, hogy bár a szem a prosencephalonhoz tartozik, a prosencephalon részek, a télén-, és dielencephalon egymástól bizonyos szempontból eltérő viselkedésűelc és így Aronson és mtsai eredeti, a supra- és infratentorialis részekre vonatkozó feltevése nem fogadható el általános érvényű szabályként. Elterjedt nézet, hogy a familiaris anauroticus idiotia elsősorban keleteurópai zsidó családoknál fordul elő. Bár a legtöbb észlelt eset valóban ilyen eredetű volt, mind több esetben látják felléptét más népcsoportoknál is,így kínaiaknál, araboknál, japánoknál, singalézeknél, négereknél, árjáknál (Hanhart, Haridas, Cordes, Horner, De Sylva, Tennekoon, Francheschetti, Yacoub, Duke és mtsai). Ktenides az irodalom igen nagyszámú esetét feldolgozó statisztikája 64%-ban tudott zsidó eredetet kimutatni. Klinikust érdeklő kérdés, hogy milyen módon örökletes ez a betegség. A megbetegedés familiaris jellegét, illetően nincs kétség ; van Bogáért és Klein, Röchling adatai a Táv—Sachs-kór resessiv illetve irregularisan domináns öröklődését tanúsítják. Így egészséges testvérek születése is lehetséges. Betegünknek is — egyébként szintén zsidó származású — született azóta testvére, ki jól fejlődik, és már túllépte a kritikus életkort, amelyben a betegség jelentkezni szokott (3 éves). Továbbra is nyitott kérdés, mely jelenleg is az érdeklődés homlokterében áll, hogy mi a tulajdonképpeni oka e körfolyamatnak ? A kérdést több oldalról próbálták megközelíteni. (Zsíranyagcsere, serum-lipoidok viselkedése). A legújabb eredmények közül Aronson és fsai vizsgálatait szeretnénk kiemelni. Biochemiai analysiseik során a Tay—Sachs-kóros gyermekeknél jellegzetes módon a fructose-1-phosphat-aldolase-acti vitás hiányát tudták kimutatni, mely enzim más lipoidosisnál megtalálható volt. Hogy a betegség nem vezethető vissza ezen egy enzim hiányára, jelzi, hogy a szülők és hozzátartozók serumában az eseteknek csupán kb. felében észlelték a fenti activitás-csökkenést. Ugyanekkor azonban ez az enzim hiány világosan utal arra, hogy valószínűleg más, általunk még nem ismert enzimdefectusok is fennállhatnak. Mindenesetre a fructose-1-phosphat aldolase hiánya a betegek differentiáldiagnósisánál felhasználhatónak látszik. összefoglalás A szerzők Tay—Sachs-kórban meghalt 2 éves leánygyermek bulbusának histologiai és histochemiai feldolgozását közlik. A kapott eredményeket a már korábban feldolgozott egyéb központi-idegrendszeri részek eredményeinek vetületében értékelik. A retina ganglionsejtjeiben és a belső szemcsés rétegben lipoidlerakódást észleltek. A tárolt lipoid : gangliosid, mely perjódsav-Schiff-positiv, metachromasiásan festődik, polarisatiós effectust mutat, isoelectromos pontja pH 3,4, csakúgy mint a központi idegrendszer egyéb részeiben tárolt lipoid. Felhívják a figyelmet arra, hogy a lipoid-lerakódás a központi idegrendszer egyes részeit nem egyformán érinti. Rámutatnak az öröklődés recessiv jellegére és az enzim kutatások jelentőségére. 75
