Szemészet, 1961 (98. évfolyam, 1-4. szám)
1961-03-01 / 1. szám
kason, combokon. Figyelemre méltó, hogy mind ezek az elváltozások, mind a bőr különböző ér-anomáliái is (teleangiektasiák, haemangiomák) feltűnően gyakran fordulnak elő a többi phakomatosisban is. Esetünkben már ezek a bőr-anomáliák egymagukban is a phakomatosisok irányába terelték gyanúnkat. 3. Sinopulmonaris tünetek, ill. elváltozások: A Louis-Bar syndroma egyik gyakori részjelensége a légutak többé-kevésbé súlyos megbetegedése, kezdve az egyszerű rhinitistől az idült sinusitiseken és bronchitiseken keresztül a gyakran recidiváló pneumoniáig és kisebb-nagyobb mértékben kiterjedt bronchiektasiáig. Utóbbiak olyan súlyos állapothoz vezethetnek, hogy a kórkép többi tüneteit teljesen háttérbe szoríthatják, másrészt gyakran ezek okozzák a gyermekek korai halálát. A mi betegünkön is éveken keresztül a tüdő megbetegedése uralta a képet, és kórházi felvétele is köhögés, nehéz légzés és általános gyengeség miatt történt. A betegség lefolyásáról annyit kell tudni, hegy a főbb tünetek lassan progrediálnak, és 5—10 évvel az első tünetek megjelenése után a gyermekek — többnyire tüdőbetegség következtében — meghalnak. Kórbonctan és kórszövettan. Eddig négy esetben történt boncolás. A tüdőben bronchiektasiát, bronchitist, pneumoniát, fibrosist találtak és Boder és Sedgwick enyhe arteriosclerosis jeleit. A nagyagy makroszkoposan ép, a vermis cerebelli lehet atrophiás (Biemond és Bolhuis). A leleteket egybevetve megállapítható, hogy a kisagy lágyburkainak, fehérállományának és a nucleus dentatus kiserei tágultak, tekervényesek. Centerwall és Miller tág venulákat talált frontálisán és parietalisan is. Ehhez hasonló lelet található az Osler-kórban is. A Purkinje sejtek száma csökkent, a granularis réteg elkeskenyedett. Kóros elváltozást mutathatnak a Purkinje, szemcsés és kosársejtek, lehet pyknosis, tigrolysis, vacuolisatio, neurofibrillumok eltűnése, granularis degenerációja. Biemond és Bolhuis a degenerációt a paleocerebellumra lokalizálja. Boder és Sedgwick szerint a sejt-degeneráció vagy elsődleges, vagy másodlagosan hypoxaemia útján jön létre, melynek oka a vér pangása a kitágult kis vénákban. Differential-diagnosis. Nem teljesen kifejlett esetekben több betegség jöhet szóba, így elsősorban a Friedreich ataxia. Ez azonban későbben kezdődik, spinalis tünetekkel jár és nincsenek teleangiektasiák. Szóba jöhetnek továbbá a kisagy egyéb megbetegedései, így tumor, agenesia, Arnold-Chiari syndroma stb., de ezekben sem fordul elő oculocutan tünet. A szemtekei kötőhártyákon található teleangiektasiák kórjelző jelentőségének felismerése előtt a Louis—Bar syndromát elsősorban a Hippel— Lindau-féle betegség egy megnyilvánulási formájának tekintették. Kétségtelen, hogy a két kórkép között klinikailag — első látszatra — lehet némi hasonlóság, mindkettőben vannak cerebellaris tünetek és habár csak kivételesen is, Hippel—Lindau kórban is előfordulhatnak teleangiektasiák és egyéb ér-rendellenességek a szemtekei kötőhártyán és a szem környékén, de tüzetesebb vizsgálat világosan megmutatja a két betegség közötti lényeges különbséget. A Rendu—Osler—Weber syndroma is okozhat bizonyos tekintetben differentialdiagnostikai nehézséget. Erre a betegségre is jellemzők az oculocutan teleangiektasiák, melyekhez gyakran társulnak hasonló ér-rendellenességek az agyban és tüdőben. Az utóbbiban gyakran keletkeznek súlyos, idült megbetegedések, az agyi érelváltások azonban nem vezetnek progressiv neurológiai tünetekhez, hanem inkább vérzésekhez, ill. ezek következményeihez. Főleg a bőrön és az orr, garat nyálkahártyáján találhatók tele-27
