Szemészet, 1961 (98. évfolyam, 1-4. szám)
1961-03-01 / 1. szám
г disseminált gócok is láthatók. A felhúzott b. hilusból fibrosus köteg árnyék húzódik az axillaris segment felé. Összefoglalva : 10 éves leány-betegünkön cerebellaris tüneteket, oculocutan teleangiektasiákat, tüdö-infekcio jeleit és bronchiektasiákat találtunk. Encepbalographia a kisagy sorvadását mutatta. Mentabs retardációt is megállapítottunk. Megbeszélés Az irodalomban eddig közölt 23 eset (Louis—Bar, Wells és Shy, Boder és Sedgwick, Centerwall és Miller, Biemond és Bolhuis, Smith és Cogan, Grützner, Matthes, Siekert, Brandt) adatai, valamint a saját esetünkkel kapcsolatban nyert tapasztalataink alapján az ataxia teleangiectatica kórképét a következőkben foglalhatjuk össze. Látszólag egészségesen világrajött gyermekeken a kórkép első tünetei 3—4 éves korban kezdődnek, és az évek folyamán fokozatosan progrediálnak. Fiú és leány gyermekeken kb. egyenlő gyakoriságú. Heredodegenerativ alapon (24 esetből 5 testvérpár) szövetfejlődési hiba következtében jön létre. A tüneteket három csoportra oszthatjuk: 1. Idegrendszeri tünetek: elsősorban cerebellaris laesio tüneteiben nyilvánulnak meg. Statikus és végtagataxia, hypotonia, gyengeség, lassúbb, skandáló beszéd. A későbbiek folyamán intenciós tremor és choreoathetoticus mozgások alakulhatnak ki. Előfordul fixációs és tekintési nystagmus. Ide kell sorolnunk még néhány más szemészeti vonatkozású működési zavart is, mint befelé-térő kancsalság, pillacsapások ritka volta és részben erre visszavezethető merev, üres arckifejezés. Meglehetősen gyakori a konvergencia-gyengeség. Esetünkben az összetérítés csaknem teljesen lehetetlen volt. A kórképpel foglalkozó eddigi közlemények egyikében sem történt említés tekintési görcsről, az általunk észlelt betegen ez igen kifejezett volt. Bár Boder és Sedgivick megállapítja a mentális retardáció hiányát, Smith és Cogan, Louis—Bar stb. eseteiben, valamint a mi betegünkön is a retardáció kimutatható volt. Az érző és mozgatókor teljesen ép, reflexingerlékenység csökkent, kóros reflexek nincsenek. Liquor többnyire normális, de lehet fehérjeszaporulat. Pneumoencephalographia útján esetleg képet nyerhetünk az ataxia kifejlődéséért felelős kisagyi degeneráció mértékére vonatkozólag. Elsősorban a IV. kamra tágul ki, de subtentoriálisan is lehet fokozott levegőgyülem. Centerwall és Miller második esetükben vertebralis arteriographiát végeztek, és ennek során a kisagy jobb oldalának mély ereiben a festékanyag csomósodását látták, amiből esetleg a kérdéses terület ereinek kitágulására lehet gondolni. 2. Teleangiektasiák: elsősorban és legszembetűnőbb formában a szemtekei kötőhártyán, mégpedig kezdetben, esetleg később is, csak a szemrés területén. Esetünkben is ez volt a helyzet. Ezek, szinte valamennyi szerző egybehangzó véleménye szerint, annyira jellemzőek a kórképre, hogy cerebellaris ataxiával való előfordulásuk esetén csaknem teljes biztonsággal lehetővé teszik a helyes kórisme felállítását. Hasonló érelváltozások a bulbaris conjunctiván csak a Rendű—Osler—Weber kórban és kivételesen Hippel— Lindau, valamint Sturge—Weber syndromában (Manolesco, Lazaresco és Vintilesco) fordulnak elő. Ugyancsak rendszeresen találhatók teleangiektasiák az arc, fülkagylók és nyak bőrén, leírták továbbá a szájpad nyálkahártyáján, karokon, lábakon. Miként az idegrendszeri tünetek, ugyanúgy a teleangiektásiák is fokozatosan progrediálnak. A borön még tejeskávé színű, naevusszerű, színes gombostűfejnyi vagy akár fillérnyi nagyságú foltok is találhatók az arcon, nyakon, háton, mell26
