Szemészet, 1951 (88. évfolyam, 1-4. szám)
1951 / 2. szám
nyomás 110/90—140/90 Hgmm között ingadozik. Süllyedés : 9 mm/lh. Quantitativ és qualitativ vérkép normális. Thorn-próba : normális. Egyszeri cukorterhelés normális görbét ad. Calciumszint emelkedett. Kalkaraemiás görbe lapos, lapos a ketosteroid ürítés görbéje is. Koponya oldalirányú és AP rtg. felvétele : kóros, nem látható. A processus clinoideus anterior és posterior egymásra vetül. Sella ép kontúrú és nagyságú. Kéz és láb dorso-plantaris rtg.-felvétele : a metacarpalis és metatarsalis csontok és phalanxok feltűnően hosszúak, a metaphysis-vonalak mindenütt megtartottak, esónstructura normális. A jobbláb V. ujj proximalis phalanxa és a balláb IV. és V. ujj proximalis phalanxa médián felé dislokált. A kivizsgálás alatt (1 hét) 4 ízben tónusos görcsökkel járó roham. Szuggesztív hatásra a rohamot sikerült kiváltani. Diagnosis : Eunuchoidismus, reactio primitiva, Marfan-syndroma. 1. a. Bal szem. 1. Ь. Jobb szem. Normál izopter szaggatott vonal, objektum területe % mm2, intenzitása 1.00. A beteg izopterei: 1. Objektum, területe: 04 mm2, intenzitása 27; 2. objektum területe 04 mm2, intenzitása 1.00; 3. objektum területe% mm2, intenzitása 1.00 ; 4. objektum területe % mm2, intenzitása 0.090 ; 5. objektum területe % mm2, intenzitása 0.030. Vakfolt a 4. izopterhez tartozik. A syndromát hereditär megbetegedésnek tartották. Számos családfa ismeretes. Waardenburg recessiven, Weve, aki a legtöbb betegről számol be, dominánsan öröklődő megbetegedésnek tartja. Waardenburg szerint a lencse korai fejlődési stádiumban megáll és ezért a zonulák diskongruensen fejlődnek. Weve az elváltozást dystrophia mesodermalis congenitának nevezi és a lencse helyhagyását is a mesoderma csökkent értékűségének tulajdonítja. Felfogása ellen szól a zonulák neuroepithel eredete. Azonban az örökléstan nem ad kielégítő felvilágosítást a megbetegedés intrauterin pathomechanismusára. Újabb vizsgálatok a szem congenitális megbetegedéseinek egy részénél kimutatták az exogen eredetet (pl. maternális rubeola okozta congenitális katarakta stb.). Lund és Sjontoft 148 ektopia lentis eset analysise kapcsán csak 34 betegnél mutattak ki öröklődést. Marfan-syndroma azonos százalékban fordul elő a hereditär jelleget mutató és hereditär jelleget nem mutató betegeik között. Figyelemreméltó Zeernann (1925) közrese, aki egy ektopia lentisben és korektopiában szenvedő beteg bulbusát dolgozta fel szövettanilag. Az enucleatio secundär glaukoma miatt történt. A befordult pupillaris szélt zonularostok húzták hátra, a rostok szoros összefüggésben voltak a pigmentepithellel, a sphincter pupillae-vel és az iris elülső lemezével. Hátul a zonularostok a sugártest pars planajába inserálódtak. A sugártestben pigmentmentes ciliarepithel-sejteket talált. Ezt a szemkehely belső lemezén kialakult fejlődési rendellenességnek tulajdonítja. A szem congenitális megbetegedései közül számos szövődik a csontrendszer anomáliáival. Ilyenek pl. a Lawrence—Moon—Biedl—Bardet-syndroma, aniridia kéz és láb dystrophiával. Marfan-syndroma, Marchesani-syndroma, Apert-syndroma, kék sclera és osteopsatyrosis, microcornea és brachydaktylia, mikrophthalmus és poli-, illetőleg syndaktvlia. 117
