Szemészet, 1951 (88. évfolyam, 1-4. szám)
1951 / 2. szám
A szegedi Orvostudományi Egyetem Szemklinikájának (Igazgató: Radnót Magda dr. ny. r. tanár) közleménye Féloldali Marfan-syndroma Irta : Remenár László dr. Alkalmunk volt egy Marfan-syndromában szenvedő beteget vizsgálni. A típusos képtől annyiban tért el, hogy csak egyik lencséje volt ektopiás. A kórképet ektopia lentis és arachnodaktylia jellemzi. 1896-ban Mar fan írta le először. A lencse-luxatióhoz, illetve subluxatióhoz társulhat színvakság, megalocornea, membrana pupillaris persistens, mydriaticuminal nem befolyásolható miosis, accommodatiós gyengeség, korektopia, iris-atrophia, iris- és lencse-koloboma, sphaerophakia, katarakta, secundär glaukpma, degeneratio tapetoretinalis, ablatio retinae; nystagmus, strabismus, enophthalmus, szemhéj-anomáliák. Az araphnodaktyliás habitusra jellemző, hogy a beteg feltűnően magas, vékony. Magasságát az aránytalanul hosszú végtagok okozzák. Kéz- és lábujjak keskenyek, hosszúak (innen a neve, pókujjúság), az ujjak között bőrredő (úszóhártya), viszonylag gyengén fejlett izomzat, minimális zsírpárna, fakó, szürkés bőr. A hosszú, keskeny arc, dolichokephal koponya öreges, egymáshoz igen hasonló arckifejezést kölcsönöz. Járásuk vontatott, lomha, ez az öreges benyomást még fokozza. Genitáliák csökkenten fejlettek, de korai nemi érés is előfordul. A képet gyakran kiegészíti izületi kontraktura, habituális ficam, kyphosis, skoliosis, lordosis, congenitalis szívbaj, teleangiektásiák, varixképződés, thrombosisra való hajlam. Fejlődési rendellenességek közül arc-, garathasadék, makroglossia, abnormisan hosszú bélrendszer fordul elő. Vitalitásuk csökkent, fertőző betegségekre és rachitisre hajlamosak. Kisgyermek- és ifjúkorban nagy a mortalitás. Oka congenitális vitium vagy accidentális megbetegedés. Régebbi szerzők megfigyelése szerint arachnodaktyliához 50%-ban ektopia lentis társul, ektopia lentis esetén szintén 50%-ban kimutatható az arachnodaktyliás habitus. Újabb megfigyelések szerint a két kórkép találkozása ritkább. Kór leírás: R. R. 16 éves fiú. Családi anamnesise negativ, eltekintve, hogy rokonai anyai ágon magasnövésűek, anyai nagyapja 208 cm magas volt. A beteg kisgyermekkora óta rosszul lát bal szemén. Időnként eszméletlenséggel járó görcsökben szenved. Jelen állapot: Látásélesség : jobb szem : 5/5, bal szem : 1.5 m. o. u. —6.0 D sph = 5/50. Jelzett epicanthus, belső szemhéji redők a szemzugok elé húzódnak. Jobb szem békés. Szaru tiszta, csillogó. Normális nagyságú. Iris rajzolata normális. Pupilla kerek, centrális, jól reagál. Lencsecsillag a pupilla horizontjától kb. 1 mm-ге nasal felé dislokált. % XIh-nál maximális mydriasis mellett a lencseszélen radiär behúzódás látható. Iridodonesis nincs. Lencse, üvegtest tiszta. A funduson —4.0 D-ás fiziológiás excavatio, egyébként ép. Bal szem békés. Szaru tiszta, csillogó, normális nagyságú. Iris rajzolata normális. Pupilla kerek, centrális, jól reagál. Iridodonesis, mely temporalisan a legkifejezettebb. A lencse nasal felé dislokált, temporalis szélén y2 IIIh—Vb között a zonularostok hiányoznak; ezen túl VIh-ig, illetve XIIh-ig jól látszanak tág pupilla mellett a zonularostok. Temporálisan a hiányzó zonuláknak megfelelően behúzott a lencseszél, a lencse itt vékonyabb. Lencse, üvegtest tiszta. A funduson az alsó temporális erek nasal felé húzódnak és csak nagyobb kanyar után fordulnak temporal felé, egyébként szemfenék ép. Látótér jobb szemen : perifériás koncentrikus kontrakció, centrális depressió nélkül. A perifériás látótér a kontraszt 27-szeres növelésével sem tágítható számottevően. Bal szemen koncentrikus kontrakció, centrális depressió. (I. a és b ábra.) A jobb szem Kahán-féle zóna-adaptatiója : mindhárom zónában lényegesen csökkent, degeneratio pigmentosa retinae-re emlékeztető. Csapadaptatio nincs, a photochromaticus intervallum a normálisnak alig a fele, a 45°—60°-os perifériás zóna pálcikaadaptatiója késik (2. ábra). Tensio : о. d. : 15 Hgmm, o. sin. : 15 Hgmm. Belgyógyászati vizsgálat: Igen magas testalkatú, a végtagok hosszú csontjai disproportionáltan megnyúltak, kéz és láb feltűnően hosszú. Nőies csípő, hypoplasiás genitáliák, fanszőrzet hiányzik. Szív balra meghaladja a medioclavicularis vonalat, jobbra normális határú. Szívcsúcson dobbanó első hang, basis felett systolés zörej, pulmonális 2. ékelt. Mellkas rtg. : negatív. EKG : normális. Alapanyagcsere : —2%. Specifikus dynámiás hatás normális (2 órán belül 30% emelkedés). Vér-116
