Szemészet, 1942 (78. évfolyam, 1-2. szám)

1942-06-01 / 1. szám

11

lom. Átöröklésének tanulmányozásával kapcsolatban született meg az emberi örökléstan legmakacsabb kitartással készített családfája, a francia Nougaret-családé, amelynek összeállítását 1838-ban Cunier kezdte meg, s 1907-ben, tehát hetven esztendő múlva, Nettleship és True fejezett be. Ez a családfa, amelynek adatai 1037-ig nyúlnak vissza, 10 nemzedék 2116 tagját foglalja magába, akik közül 135 szenvedett farkassötétségben. A bántalom dominánsán öröklődött. Ritkább esetekben recessiv és nemhez kötött recessiv átszármazást is megfigyeltek.

A hemeralopia azonban ritkán idiopathiás. Már a XVIII. század végén megfigyelték, hogy van egy betegség, amely haladó jellegű, hemeralopiával jár és vaksággal végződik. Nem lévén még birtokában eszköznek, amelynek segítségével functionalis és organikus elváltozásokkal kapcsolatos farkassötétségek között különbséget tehettek volna, a XIX. század közepéig minden effajta megbetegedést, mint a hemeralopia fokozati különbségeit értelmezték. A szemtükör felfedezése után, az egészséges és beteg szemfenék tanulmányozása folyamán ismertté vált a degeneratio pigmentosa retinae, az ideghártya festékes elfajulásának képe is. (Van Trigt 1853, Ruete 1854.) A deg. pigm. ret. a szemészeti kortannak egyik legvigasztalanabb fejezetét jelenti. Homochron jellegű betegség, főképen a pubertás idejében manifesztálódik s részben az ideghártya, részben a látóidegfő pusztulása következtében lassan halad a vakság felé, amelynek bekövetkeztét csak kitolni lehet — éveken keresztül magam is végeztem therapias kísérleteket3 —, de végleg feltartóztatni még nem sikerült. A betegség öröklődés útján való terjedésére nem sokkal a kórkép pontos leírása után rámutattak, rendszeres örökléstani feldolgozása azonban csak a mendeli törvények felelevenítése után kezdődött. (Ma jóval ezren felül van az ismert családfák száma.) Részben az örökléstani stúdiumoknak köszönhető a betegség két megjelenési formájának elkülönítése: az egyik a kevésbbé súlyos, a therapiásan úgy ahogy még megközelíthető, szövődménymentes, tehát csak a szemre korlátozódó, ú. n. retinalis vagy domináns typus, a másik a korán érvényre jutó, súlyosabb, befolyásolhatatlan, imbecilitással, süketnémasággal, polydactyliával, valamint egyéb cerebralis és cerebellaris folyamatokkal szövődő cerebro-retinalis, vagy recessiv typus. Ez utóbbit éppen bizonyos cerebralis syndromákban való részvétele miatt Schaffer Károly a szelvényenként! heredodegeneratio értelmében fejlődés-3 O. H. 1936. 27. szám, u. o. 1938. 48. szám.