Forrás, 1988 (20. évfolyam, 1-12. szám)
1988 / 2. szám - Tóth Géza: Az ember a tudományos világképben
Tóth Géza Az ember a tudományos világképben A genetikai információs rendszer Nemigen indulhatunk másképpen, mint hogy belehelyezzük az embert abba a folyamatba, amely valamikor 3,5-3,8 millió évvel ezelőtt kezdődött, és napjainkig tart. Jacob az ember kialakulását és fejlődését két nagy információs rendszer kialakulásához kötötte. Az egyik a genetikai, amelynek megismerése és feltárása az ötvenes években indult és változatlan intenzitással tart... A tudomány birtokába került egy olyan molekula, amely az ember esetében nem kevesebb, mint 2 méter 20 centi, és amelyet ha belehelyezünk az emberi sejt méreteibe (körülbelül 15 mikronba, nem is beszélve a néhánymikronos átmérőről, a magról), óriási zsúfoltsággal és csomagolástechnikával számolhatunk. Ez az irdatlanul hosszú molekula mintegy „csomóírással” hordozza az emberi tulajdonságok kialakulására vonatkozó információkat. A megtermékenyített petesejtben tehát minden benne van, ami kialakulhat. Ezt a genetikusok már jó régóta genotípusnak nevezik. Azt is nagyon jól tudjuk, hogy ennek a genotípusnak mindig csak egy része valósul meg az egyedfejlődés során, tehát ölt jelleget, válik fenotipussá. Nagyon érdekes, hogy ez a két genetikai fogalom összecseng azzal a két fejlődésbiológiai fogalommal, amelyet az egyedfejlődéssel foglalkozó kutatók már régen úgy jellemeztek, hogy a megtermékenyített petesejt egy prospektiv potenciállal rendelkezik, tehát benne van mindaz a lehetőség, amely ebből kialakulhat. Ugyanakkor minden megtermékenyített petesejmek van egy prospektiv jelentősége, ami tudniillik, ebből az egyedfejlődés során lesz. Számomra nyilvánvaló, és talán az olvasó számára is az, hogy a prospektiv potenciál nem más, mint a genotípus, amit örököltünk, és a prospektiv jelentőség pedig, amely tulajdonság formájában bontakozik ki, a fenotípus- sal azonos. A genotípusnak és a fenotípusnak effajta megkülönböztetése napjainkban már egy furcsa paradoxont hordoz magában, mert könnyen belátható, hogy a genotípus egy molekula négy alkotórészének a sorrendje, amely az információt tartalmazza. A realizáció szintjén, az első szinten maga is molekuláris formában jelenik meg. (Vagy a rajta képződő DNS-molekulák nukleotidsorrendjét határozza meg, vagy közvetve, egy hírvivő RNS-en keresztül a szervezet által felépülő fehérjemolekulák aminosav-sorrendjét is.) A fenotípus első szintje a mai technikai lehetőségek mellett elemezhető. Amennyiben megfejtem egy, a DNS által irányított (informált) fehérjemolekula aminosav-sorrendjét, megfejtettem a fentotípus első szintjét. Ma már olyan eszközökkel rendelkezünk, amelyek lehetővé teszik számunkra azt, hogy magának a DNS-molekulának a bázissorendjét feltárjuk. Csak idő, technika vagy célszerűség kérdése az, hogy ezt a tudomány megtegye akár az ember rendkívül hosszú DNS- molekulája esetén is. Ha ez az „írás” ismert a számunkra, akkor felmerül az emberben a kérdés: vajon szabad-e beszélnünk genotípusról és fenotípusról, hiszen amit eddig genotípusnak mondtunk (ez a bázissorrend), maga is elemezhető, és értelmetlenné teszi — legalábbis molekuláris szinten — a genotípus és a fenotípus effajta éles megkülönböztetését. Az esetek többségében természetesen a tulajdonságot meghatározó DNS-molekula, amely génekbe szerveződik, igen távol áll attól, amit tulajdonságnak nevezünk; például hullámos, szőke hajnak, lenőtt vagy szabad fülcimpának stb. Az út a megvalósulás során rendkívül áttételes és bonyolult, az esetek többségében egyáltalán nem feltárt. (Nagyon jól ismerjük például a hemoglobin-vérfehér je különböző típusait. Azt is tudjuk, hogy a 13
