Fogorvosi szemle, 2014 (107. évfolyam, 1-4. szám)

2014-09-01 / 3. szám

FOGORVOSI SZEMLE ■ 107. évf. 3. sz. 2014.

89

2. ábra: A bőrgyógyászati tünetek: a 29 éves beteg (a) tenyéri és (b) talpi tünetei, a 24 éves beteg (c) tenyéri és (d) talpi tünetei

tációt heterozigóta hordozói státuszban sem azonosítottunk. Tehát a vizsgált betegek és párjaik leendő gyermekei ugyan az azonosított mutációt heterozigóta formában hordozni fogják, de klinikailag egészségesek lesznek. Az azonosított misszensz mutáció egy, az irodalomból már ismert mutáció, melyet korábban német Papillon-Lefèvre szindrómában szenvedő betegeknél írtak le először [43].

Megbeszélés

A Papillon-Lefèvre szindróma egy agresszív periodontitissel és tenyéri talpi fokozott elszarusodással járó ritka betegség. Vizsgálataink során egy magyar Papillon- Lefèvre szindrómában szenvedő testvérpár genetikai vizsgálatának eredményeit és kórtörténetét mutatjuk be.

A testvérpár esetében a betegség első tünete, már megszületésüket követően a talpon jelentkező bőrelváltozások voltak, amelyeket 5 éves koruktól a kézen, majd egy-két évvel később a térdkalácsot borító bőrfelület eltérései követtek. A fogászati tünetek korán jelentkeztek, az idősebb testvér 4 éves korában tejfogainak nagy részét elvesztette, húgánál ebben az időben alakult ki súlyos ínygyulladás és tapadásveszteség [8].

Jellemzően, mind a bőr-, mind a fogászati tünetek az idősebb testvérnél manifesztálódtak korábban és súlyosabb formában. A tünetek családi halmozódása utalt először arra, hogy valamely ritka, genetikailag meghatározott formáról van szó. A Papillon-Lefèvre szindróma diagnózisát a klinikai tünetek alapján állították fel, genetikai vizsgálatot ekkor még nem végeztek. A testvérpár három évig járt fenntartó terápiára klinikánkra, utána nem jelentkeztek.

Az elmúlt év áprilisában, egy évvel ezelőtt keresték

fel Intézetünket ismételten. Az idősebbik testvér ekkor már 10 éve teljesen fogatlan volt, bőrtünetei kifejezettek jelenleg is. A fiatalabb testvér négy bölcsességfoga maradt szájban, amelyek mellett tasak nem szondázható, ínyszél gyulladásmentes. Ő is 18 éves korára vesztette el többi maradó fogát. Bőrtünetei enyhék, jelentős panaszt nem okoznak. OPT felvételen mindkét esetben jelentős involúció figyelhető meg. Mindketten teljes lemezes kivehető pótlást viselnek, amellyel megfelelően tudnak étkezni és beszédjükben sem zavarja őket.

Az elvégzett genetikai vizsgálattal és a háttérben álló mutáció azonosításával a klinikai gyanú teljes mértékben megalapozottá vált. A genetikai vizsgálatokkal nem a diagnózis igazolása történt meg, hanem a fiatal felnőtt, tünetekkel rendelkező testvéreket és párjaikat a családtervezésben is segítettük.

3. ábra: A genetikai vizsgálati eredmények: (a) az azonosított homozigóta misszensz mutáció, (b) vadtípusú szekvencia