Fogorvosi szemle, 2009 (102. évfolyam, 1-6. szám)
2009-06-01 / 3. szám
FOGORVOSI SZEMLE ■ 102. évf. 3. sz. 2009. 87-95. Semmelweis Egyetem, Fogorvostudományi Kar, Parodontológai Klinika, Budapest A fogágybetegség genetikai háttere I. Alapfogalmak és örökletes szindrómák Irodalmi összefoglaló DR. GERA ISTVÁN, DR. VÁRI MELINDA A fogágybetegség gyulladásos kórkép, korábban úgy vélték, hogy a dentális plakk az egyedüli kiváltó ok. A kilencvenes években ugrásszerűen megnőtt az olyan közlemények száma, amelyek a fogágybetegség magatartási, örökletes és szisztémás rizikótényezőinek vizsgálatáról számoltak be. Az utóbbi évtized kutatásának tükrében a genetikai tényezők és etnikai hovatartozás egyre fontosabb szerepet kap a destruktív fogágybetegség kóroktanában. Az agresszív parodontitis családi halmozódására is viszonylag korán felfigyeltek a kutatók, genetikai szindrómákkal pedig súlyos fogágybetegség gyakran társul. Mindkettő ténye alátámasztja azt a feltételezést, miszerint bizonyos gének mutációja a parodontitis kialakulásáért is felelőssé tehető. A genetikai szindrómához társuló fogágybetegség nagyrészt mendeli öröklődésű lehet. A tünetegyüttesek hátterében álló génmutáció locusa és jellege ma már sok esetben ismert. Fogágybetegség rizikótényezői közé tartozik azonban sok poligenikus hajlamosító ritka alléi jelenléte is. Az összefoglaló első része a súlyos parodontális manifesztáticókkal járó szindrómákat tekinti át, elsősorban a PMN leukocyta funkciózavaraival, és bizonyos strukturális fehérjeszintézis zavarával járó tünetegyüttesekre koncentrálva. Kulcsszavak: parodontitis, mendeli öröklés, génmutáció, örökletes szindrómák, leukocyta funkciózavar Bevezetés A fogágybetegség gyulladásos kórkép, elsődleges oka a dentális plakk. A hatvanas években úgy vélték, hogy a dentális plakk az egyedüli kiváltó ok. Azonban már akkor is találkozhattunk olyan vizsgálatokkal, amelyek más etiológiai tényezőket kerestek [9, 41]. Löe és munkatársai Srí Lankán végzett követéses vizsgálatának 1986-ban publikált eredményei rámutattak arra, hogy fogászati ellátásban soha nem részesülő populációban azonos mennyiségű plakk esetén különböző egyénekben eltérő súlyosságú a fogágybetegség fejlődik ki [64], Ez felvetette az endogén tényezők, az egyéni hajlam szerepét. 1987-ben már etnikai különbségek szerepét is vizsgálták az Egyesült Királyságban [88]. A kilencvenes években ugrásszerűen megnőtt az olyan közlemények száma, amelyek a fogágybetegség rizikótényezőinek vizsgálatáról számoltak be [2, 8, 10, 11]. Mindezen eredmények nyomán alakult ki a mai szemlélet, miszerint a dentális plakk a fogágybetegség szükséges, de nem elégséges feltétele. Több környezeti és szervezeti tényező együttes jelenléte szükséges a súlyos, destruktív fogágybetegség kialakulásához. A különböző rizikótényezők (szájhigiéné, plakk retenciós Érkezett: 2009. április 23. Elfogadva: 2009. május 7. tényezők, hiányos motiváció, occlusalis túlterhelés, dohányzás, emocionális stressz, életkor, nem, diabetes, AIDS, táplálkozási hiánybetegségek, osteoporosis) mellett a genetikai tényezők és etnikai hovatartozás az utóbbi évtized kutatásának tükrében egyre fontosabb szerepet kap a destruktív fogágybetegség kóroktanában. Noack már 1940-ben megfigyelte, hogy az egypetéjű ikrek parodontális állapota gyakran hasonló [78], Az agresszív parodontitis családi halmozódására is viszonylag korán felfigyeltek a kutatók [7, 17], A súlyos fogágybetegség genetikai szindrómák részeként való megjelenése pedig szintén alátámasztotta azt a feltételezést, miszerint bizonyos gének mutációja a parodontitis kialakulásáért is felelőssé tehető. A génszekvencia meghatározásának módszerei a ’70-es évektől kezdve újabb és újabb fejlődésen mentek keresztül. 1990-ben hivatalosan elkezdődött a Humán Genom Projekt, melynek keretében az emberi génállomány feltérképezése 2001-re sikerült. Ez számos genetikai vizsgálat alapját teremtette meg, új lendületet adva a kutatásnak. Az elmúlt tíz-tizenöt évben exponenciálisan megnőtt azon publikációk száma, amelyek genetikai polimorfizmusokat hoznak össze
