Fogorvosi szemle, 2008 (101. évfolyam, 1-6. szám)
2008-06-01 / 3. szám
FOGORVOSI SZEMLE ■ 101. évf. 3. sz. 2008. 113-117. Oktáv Továbbképző Központ Zrt., Budapest A Down-szindróma parodontális elváltozásai Irodalmi összefoglaló DR. SÁGHY TAMÁS A Down-szindróma (a továbbiakban DS) az egyik legismertebb autoszomális kromoszómaaberráció. Felismerése óta (1866) folyamatos a szakmai érdeklődés középpontjában van a genetikai hiba alaposabb megismerése, diagnosztikája, a hiba okozta fenotípus-manifesztációk vizsgálata, az enzim és fehérjekémiai anyagcsere-változások feltárása, a génstruktúra analitikája és a megelőzése. A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása (VRONY) adatai szerint a megbetegedés incidenciája folyamatosan növekszik, az 1970. évi 1,04 ezrelék átlagérték 1999-re 60 ezrelékponttal emelkedett. Súlyosbítja a helyzetet, hogy az itthon született DS-es betegek 60%-át 35 év alatti anyák szülik. Ezeket nemzetközi adatok is megerősítik, sőt az amerikai forrás az Egyesült Államokban 80%-ban találja a 35 év alatti anyáktól született DS-betegek arányát. Napjaink társadalmában az aktuálisan szülő nők átlagéletkora 32,5 év, erősen közelíti azt a kritikus 35. életévet, melyet követően a DS-incidenciája jelentősen emelkedik. Mindezekre figyelemmel a tanulmány megkísérli a DS aktualitását megerősítve - irodalmi áttekintés alapján - röviden összefoglalni a DS-sel kapcsolatos alapvető megállapításokat, bemutatni az újabb ismereteket és eredményeket, valamint részletesebben áttekinteni a stomatológiai szempontból fontos, különösképpen a fogágy megbetegedésének aspektusából számba vehető jellemzőket. Kulcsszavak: kromoszómaaberráció, regulátor fehérje, parodontális regresszió Bevezetés A 21. század első évtizedére nyilvánvalóvá vált, hogy a genetika tudományának robbanásszerű fejlődése az orvostudomány lehetőségeit alapvetően megváltoztatja. Paradigmaváltás történik az orvosi gondolkodásban, folyamatosan átértékelődnek a betegségek etiológiájára vonatkozó korábbi megállapítások, új lehetőségek mutatkoznak a gyógykezelések és a megelőzés területein. A rendellenességek egyik meghatározó tényezőjeként egyértelmű bizonyítást nyertek a genetikai faktorok, s a medicina elfogadta a genetikai rizikó tényezők jelentőségét. Az elváltozásokat okozó kromoszóma-rendellenességeket klasszikus genetikai ismereteink alapján kétféleképpen csoportosíthatjuk. Az egyik esetben a rendellenesség típusát vesszük figyelembe, a másikban az osztályozás a kromoszómák funkcióján alapszik. Az első csoportban megkülönböztetünk számbeli és strukturális rendellenességeket. Ezek kialakulási mechanizmusa alapvetően különbözik. A számbeli rendellenesség az ivarsejtek redukciós osztódása közben keletkezett véletlen hiba következményeképpen a kromoszómák számában számbeli eltérést eredményez. A strukturális vagy alaki rendellenesség számbeli el-Érkezett: 2008. január 11. Elfogadva: 2008. március 31. térést nem okoz, de a külső tényezők hatására keletkezett kromoszómamutációk során különféle kromoszómatörések, fragmentációk következményeként manifesztálódik. A kromoszómák funkciója szerint testi, autoszomális illetve nemi, gonoszomális ártalmakat különítünk el. A kettő közül kiemelkedően gyakoribb az autoszomális rendellenesség. Ezenkívül elkülönítünk még monogenikus örökletes kórképeket, ahol a makrophenikus gének egyedül okoznak örökletes elváltozást, valamint poligenikus örökletes kórképeket, ahol a mikrophenikus gének egyedül nem, csak poligén rendszereket alkotva képesek létrehozni örökletes elváltozásokat. Vannak még továbbá genetikai polimorphizmusok, amelyekben az egyik alléi hajlamosít valamilyen megbetegedésre [7, 41]. A genetikai megbetegedések közül egyik legismertebb monogenikus elváltozás a Down-szindróma (a továbbiakban DS), amely az egyik leggyakoribb autoszomális aberráció. Felismerése óta (1866) a kutatók törekedtek a genetikai hiba alaposabb megismerésére, a génstruktúra analitikájára, a hiba okozta elváltozások feltérképezésére, a betegség pontos diagnosztikájára és megelőzésére. Napjainkban a genomika tudományának robbanásszerű fejlődése és a folyama
