Fogorvosi szemle, 2007 (100. évfolyam, 1-6. szám)

2007-02-01 / 1. szám

18

FOGORVOSI SZEMLE ■ 100. évf. 1. sz. 2007.

ban fordul elő, bár irodalmi adatok apa-fiú-„öröklődésről” számolnak be [6].

A betegség kialakulásáért az alfa-1 core-kötő faktor (CBFA1) gén a felelős, mely a 6-os kromoszóma rövid karján található. A gén kilenc exonból áll, és az ebben keletkező mutációk (insertio, deletio, nonsense és missense mutációk) okozzák a CCD létrejöttét. A CBFA1 gén egy transkripciós faktort kódol, mely a praecursor sejtek osteoblastokká történő differenciálódását szabályozza, így működése elengedhetetlen a membrános és endochondriális csontképződéshez [20]. Japán szerzők a CBFA1 gén analízise során az R225W missense mutációját találták a 3-as exonban [15].

A betegséggel kapcsolatos jelenlegi tudásunk szinte kizárólag egyedi esetismertetésekből, illetve néhány esetet tartalmazó esetsorokból származik. Célunk egy CCD esetének bemutatása és fogászati ellátásának ismertetése.

Esetismertetés

A 13 éves leánygyermeket szülei hozták a Semmelweis Egyetem Gyermekfogászati és Fogszabályozási Klinikára esztétikai és funkcionális problémák miatt

1. ábra. Keresztharapás. Rések az alsó és felső metszők között

(1. ábra). Panaszai: étkezéskor nehezen tudott rágni, mivel tejfogai már nem voltak, és maradó fogai részben törtek elő, occlusiós egységet nem képeztek. Klinikai vizsgálat rendellenes occlusiót mutatott: keresztharapást, a szűk maxilla és gótikus palatum miatt. A gyermek a két vállát össze tudta érinteni a clavicula hiánya miatt (2. ábra).

Az OP-felvétel megerősítette (3. ábra), hogy az évek óta fennálló probléma, a rendellenesen elhelyezkedő

2. ábra. Aplasias clavicula