Fogorvosi szemle, 2005 (98. évfolyam, 1-6. szám)
2005-10-01 / 5. szám
FOGORVOSI SZEMLE ■ 98. évf. 5. sz. 2005. 213-215. Magyar Honvédség Központi Honvéd Kórház, Fej-nyak Sebészeti Szájsebészet Osztály, Magyar Honvédség Központi Honvéd Kórház Bőrgyógyászati Osztály*, Budapest A Gardner-szindróma Esetismertetés DR. KERTÉSZ ÉVA, DR. TÚRI JÓZSEF, DR. GYENES VILMOS, DR. VAJ DA ADRIENN* Szerzők a Gardner-szindrómára jellemző főbb tüneteket (multiplex osteomák, bőrtumorok, malignizálódó vastagbél polypok) mutatják be az osztályukon előfordult eset ismertetésével. Felhívják a figyelmet a korai diagnózis jelentőségére. Kulcsszavak: Gardner-szindróma, familiaris adenomatosus polyposis, multiplex osteomák A Gardner-szindróma ritkán előforduló tünetegyüttes. Néhány, a 20. század elején megjelent esetismertetés után [2, 3], a betegség részletes leírása és az öröklésmenet tisztázása a humán genetikus, Elvin Gardner és munkatársai nevéhez fűződik. Eredményeiket 1950-ben publikálták [4, 5, 6]. A szindróma első hazai ismertetése 1958-ban Pastinszky és mtsai közleményében található [13]. A Gardner-szindróma legfőbb jellemzői: elsősorban az agy- és arckoponya, valamint a hosszú csöves csontok osteomái, malignizálódó vastagbélpolypok és a bőrön előforduló különböző cysták, fibrosus tumorok és egyéb benignus daganatok [11, 16]. A betegségre alapvetően jellemző fenti triász nem lelhető fel minden esetben, néha csak két fő tünetet észlelünk. A fő tüneteken kívül jellemző még a multiplex impactált, számfeletti fogak, odontomák, valamint a mesenteriumban fibromák, lipomák előfordulása [9,10]. Az autoszomális, dominánsan öröklődő betegség oka az ötödik kromoszóma hosszú karján levő gén defektusa. Kóros génfrekvencia 5000:1 és 25000:1 között változik. A genetikai információ több mint 80%-ban manifesztálódik, főleg fiatal- és középkorban [12], Az esetek zömében a fogazati rendellenességek vagy az arckoponyán előforduló csontelváltozások az elsőként észlelt tünetek. így a fogorvosok és szájsebészek részéről a szindróma ismerete a korai diagnózis felállításának szempontjából feltétlenül szükséges, hiszen a malignizálódó vastagbél polyposis radikális műtétének elmulasztása esetén letális kimenetel is előfordulhat. Esetismertetés 33 éves nőbeteg 2002 októberében jelentkezett először osztályunkon nyakának bal oldalán levő, időnként váladékozó heg miatt (1-2. ábra). 1. ábra. A beteg az első jelentkezésekor Fizikális vizsgálattal a nyak bal oldalán a fő panaszt okozó, váladékozó heg volt észlelhető. Az alsó állcsonttest jobb oldalán, panaszt nem okozó, de jól látható, csontkemény elváltozást tapintottunk. Bal oldalon az orrgyöknél szintén egy csontos „kinövés” volt. Intraoralisan meg-Erkezett: 2005. január 28. Elfogadva: 2005. március 16.
