Fogorvosi szemle, 2004 (97. évfolyam, 1-6. szám)
2004-04-01 / 2. szám
62 FOGORVOSI SZEMLE ■ 97. évf. 2. sz. 2004. kemotaxisa és intracelluláris baktériumpusztító képessége csökkent értékű [67]. Ugyanakkor Down-kórosok fehérvérsejtjeiben fokozott mennyiségű mátrix-metalloproteináz enzim MMP-8 (neutrofil kollagenáze) termelést mutattak ki, amely szintén felelős a fokozott parodontális szövetpusztulásért [35]. Lazy leukocita-szindróma: Ritka betegség, amelyben a neutropénia súlyos fehérvérsejtfunkció-zavarokkal is társul [1j. Alapvetően a PMN sejtek aktív mozgását biztosító aktin/miozin mikrofilamentum-rendszerből felépülő citoszkeleton-rendszer működése hibás. Ennek következtében a sejtek már a csontvelőt sem képesek normál számban elhagyni. A perifériára kerülő sejtek migrációja és kemotaktikus aktivitása pedig jelentős mértékben gyengült [69], A fehérvérsejtek nem képesek kellő számban a gyulladás helyére vándorolni. A legtöbb esettanulmány fiatal korban kifejlődő súlyos orális tünetekről, gingivitisről és már a tejfogakat is érintő, jelentős tapadásveszteséggel társuló agresszív parodontitisről számol be [7,16]. A Papillon-Lefevre-szindróma (PLS) [75] autoszomálisan recesszíven öröklődő palmoplantaris hiperkeratózis szindróma, amely súlyos, korai, agresszív parodontitisszel társul [36,88]. Úgy tűnik, hogy a rendellenességért legalább részben a 11-es kromoszóma (11 q14-q21 ) cathepsin C-gén mutációja felelős [38, 39, 90]. A cathepsin C egy cisztein proteáz enzim, melynek normál működése fontos szerepet játszik a hámsejtek és az immunsejtek protein-lebontásában és bizonyos proenzimek aktivációjában [40]. Egyes esettanulmányok szerint PLS-betegekben szignifikánsan csökkent a PMN leukociták funkciója, és csökkent a kemotaktikus aktivitás [24, 26, 92]. Mások ezt nem tudták megerősíteni [60]. így leírtak olyan palmoplantáris hlperkeratózissaljáró eseteket is, amelyekhez nem társult leukocita funkciózavar, és nem kísérte súlyos parodontális gyulladás sem [60, 83]. Egyes vélemények szerint a sulcus és junkcionális hámsejtek defektusa révén romlik a sulcushám barrier-funkciója, és ez kevésbé tud ellenállni a bakteriális hatásoknak [78]. A PLS-betegekben a gingivális sulcusban szignifikánsan emelkedik az Actinobacillus actinomycetemcomitans-baktériumok aránya. Feltehetően nem maga a kromoszóma-rendellenesség felel a korai agresszív parodontitisért, hanem az a tény, hogy a beteg sokkal fogékonyabb lesz az Actinobacillus actinomycetemcomitans-infekcióval szemben [83]. Klinikai esettanulmányok szerint a PLS-betegek parodontális kezelése sikeres lehet, amennyiben sikerül tökéletesen kipusztítani a kórokozó A. actinomycetemcomitans-törzseket. A PMN leukociták intracelluláris baktériumölő képessége részben specifikus granulumokban tárolt lizoszomális enzimrendszer, részben pedig az intracelluláris oxidativ mechanizmusok függvénye. Mindkét rendszer hibás működése súlyos PMN leukocita-funkció zavart okoz. A degranuláció zavarával jár a Chediak-Higashi.szindróma és a specifikus granulum deficienda. A Chediak-Highasi-szindróma autoszomálisan receszszíven öröklődő ritka betegség. A szindróma albinizmussal, véralvadási zavarral és nagyon erős gyulladási hajlammal jár együtt. Az egyik vezető tünete a nagyon fiatal korban kezdődő agresszív parodontitis. A betegséget először 1943-ban írták le, nevét azonban két, 10 évvel később publikáló szerzőről kapta (Chédiak-1952 és Highasi - 1954) [12, 42], akik külön-külön ismét leírták a betegséget. Oka a fehérvérsejtek granulumainak örökletes hibája, amely a lizoszóma regulációs gén-mutációjára vezethető viszsza [25]. A fehérvérsejtekben nagy, azurofil zárványok halmozódnak fel, és a sejtek képtelenek a bekebelezett mikrobák enzimatikus emésztésére. Eddig az irodalomban alig több mint 200 esetről számoltak be [84, 85]. A krónikus granulomatozus betegség oka a PMN leukociták NADPH oxidáze enzimének hibás működése [32]. Ennek révén a sejt nem képes reaktív szabad oxigéngyökök képzésére, és nem képes a bekebelezett mikrobákat megölni. A betegség egyik része X kromoszómához kötött recesszív, míg másik része autoszomálisan recesszív módon öröklődik. A betegekben nagyon korán alakul ki agresszív parodontitis, amely egyéb szájnyálkahártya-ulceratív folyamattal is társulhat [15]. Myeloperoxidas deficienda: A mieloperoxidáz enzim a PMN leukociták azurofil granulumaiban tárolt hemoprotein, amely fő funkciója, hogy a sejtben termelődő H202- ből hipoklórsavat (HOCI) képez. A hipoklórsav az egyik leghatékonyabb intracelluláris oxigén- dependens baktériumölő mechanizmus része [72], Egyes egyénekben ez az enzim hiányzik, vagy csökkent mértékben termelődik. Eddig csupán egy esetismertetés számolt be mieloperoxidáz deficienciával társuló súlyos prepubertáskori parodontitisről [21]. Ma még nincs azonban olyan jól kontrollált vizsgálat, amely szerint a mieloperoxidáz deficiencia fokozott agresszív parodontitis hajlammal társulhatna. Acatalasia: Ritka, recesszív módon öröklődő betegség, amelyben a vörös és fehér vérsejtek kataláz aktivitá! sa csökkent. A katalázenzim a hidrogén-peroxidot oxigénre és vízre bontja le. Mivel a PMN leukocita a katalázen; zim hibás működése miatt nem képes a termelődő H202-t lebontani, a szövetekbe áramló hidrogén-peroxid jelentős j szöveti károsodást okozhat. Irodalmi adatok szerint az acatalasia agresszív parodontitis rizikótényezője lehet, akár azért, mert a PMN leukocita működése hibás, akár pedig azért, mert a PMN sejtek által termelt hidrogén-peroxid nem bomlik le, és jelentős szöveti károsodást okozhat [73]. A fehérvérsejt örökletes funkciózavarai mellett egyéb genetikai betegségek is okozhatnak súlyos fogágybetegséget. A hypophosphatasia ritka örökletes betegség, amelyben a szöveti alkalikus foszfatáz (1p36.1-p34) génjének mutációja következtében a szöveti alkalikus foszfatáz enzimfunkciója csökkent. Ennek következtében súlyos csontfejlődési zavarok és cement-hipoplázia fejlődik ki. Mind a domináns, mind a recesszív öröklési forma ismert. Súlyos esetben a rendellenesség már fiatal korban halálos, enyhébb esetekben kora gyermekkorban vagy fiatal serdülőkorban nagyon súlyos parodontális károsodás és korai fogelvesztés alakul ki [80]. Normál genetikai variációk - gén-polimorfizmus: A gén: polimorfizmus sokszor nem kóros, nem vezet manifeszt
