Fogorvosi szemle, 1982 (75. évfolyam, 1-12. szám)
1982-07-01 / 7. szám
13-as trisomia. Karyotypus 47 XY 13. A középnagy chromosomák egyikének (D—13) többlete. Ebben a betegségben szenvedő újszülöttek többnyire néhány héten belül meghalnak. A rövid élettartam miatt nincsenek utódaik [17, 29]. Sztomatológiai malformatiók: egy-vagy kétoldali nyúlajak (cheiloschisis, labium leporinum); farkastorok (gnatho-palatoschisis) vagy magas csúcsos szájpad; fejletlen állkapocs (hypoplasia mandibulae). Egyéb szervek malformatiói: kicsiny koponya (microcephalia); kicsiny szemek (microphathalmia) vagy szemgolyóhiány (anophthalmia); egymáshoz közelebb álló szemek (hypotelorismus); szivárványhártyarés (colobomairidis congenita); alacsonyan ülő deformált fülkagylók; számfeletti, a kisujjak mellett elhelyezkedő korcs ujjak (polydactylia, hexadactylia); behajlított kisujjak (clinodactylia); bőrösen, kötőszövetesen, csontosán összenőtt ujjak (syndactylia); a tenyéren egyetlen harántbarázda (majombarázda); szívfejlődési rendellenesség (congenitalis vitium): bél-, vesefejlődési rendellenességek; fokozott izomtónus; nemi szerv rendellenességek: rejtettheréjűség (cryptorchismus), kettőzött méh (uterus bicronis). Klinefelter szindróma XXY trisomia. Karyotypus 47 XXY. Rendszerint a női vagy a hím csírasejtek hibás szétválásának a következménye. Néha Down szindrómával társul. Minthogy sem a sztomatológiai, sem egyéb szervek malformatiói nem jellemzőek, ennélfogva a diagnózis felállításához nélkülözhetetlen a chromosoma vizsgálat [18, 29, 24]. Sztomatológiai malformatiók: nyúlajak (labium leporinum, cheiloschisis); előreugró felső állcsont (prognathia); erősen boltozatos szájpad, vagy farkastorok (palatoschisis). Egyéb szervek malformatiói: Eunuchoid alkat; számfeletti, a kisujjak mellett elhelyezkedő korcs ujjak (polydactylia, hexadactylia); nőies mellek (gynaecomastia); a belső és a külső nemiszervek infantilisak; spermiumhiány (asper - mismus, aspermatogenesis), csak kivételesen van spermium; nőies szőrzet; fokozott tüszőhormon elválasztás; mérsékelt fokú értelmi fogyatékosság (retardatio mentalis); a testmagasság átlagon felüli — különösen az alsó végtagok feltűnően hosszúak. Az XXXY, XXXXY szindrómákban minél több az X chromosoma, annál kifejezettebb a feminin jelleg, a szekszuális zavar és az értelmi fogyatékosság. Ezeket is a Klinefelter szindrómához sorolják. Turner szindróma (Turner-Albright szindróma, Ellrich-Turner szindróma) XO szindróma. Karyotypus 45 X. Erre a numerikus chromosoma aberratióra a normálisnál nem eggyel több — mint a trisomiákban — hanem eggyel kevesebb: 45 chromosoma (monosomia) jellemző. Turner szindrómában csak egyetlen X nemi chromosoma található és nincs sexchromatin [18, 5, 10, 29, 24]. Sztomatológiai malformatiók: lefelé hajló szájzugok, fejletlen állkapocs (hypoplasia mandibulae, microgenia); magas, lapos szájpad; korai fogáttörés (dentitio praecox); fog helyzeti rendellenességek torlódással (malpositio dentium); rövid foggyökerek, (nanismus radicis dentis). Egyéb szervek malformatiói: rövid koponya (brachycephalia); öreges arc (szfinxarc); rövid nyak (brevicollis); csuklyaszerű oldalsó nyaki laza bőrrel Patmi szindróma (Bartholin-Patau szindróma) 197
