Új Szó, 2019. október (72. évfolyam, 228-254. szám)

2019-10-19 / 244. szám

www.ujszo.com PRESSZÓ ■ 2019. OKTOBER 19. INTERJÚ 13 A kutatás a miértekre keresi a választ Irodája az egyetemen szerény, a tudósok nem helyeznek hang­súlyt a külsőségekre. Kádasi Lajos profesz­­szort komolyabb dol­gok foglalkoztatják. c f W akterülete a hu­­, j M mángenetika, J M..J 1985-ben alapí­tó tagja volt annak a kutatócsoport­nak, amelynek munkássága főleg az emberi genom örökletes beteg­ségekkel kapcsolatos molekuláris genetikai feltárására és elemzésére irányul. Ez a csoport alkalmazta Csehszlovákiában elsőként erre a célra a DNS-analízist. Hazai és kül­földi projektek kutatójaként részt vett a Szlovákiában leggyakoribb monogénesen öröklődő betegségek DNS-analízisében, laboratóriu­mában eddig kb. 20 súlyos örök­letes betegség — mukoviszcidózis, Huntington- és Wilson-kór, he­­mofilia, Duchene és Becker típusú izomdisztrófia stb. - analízisét vé­gezték el. Az ipolyviski születésű 67 éves pro­fesszor valamennyi tudományos és szakmai funkciójának hosszú a sora: 1975-85-ben a pozsonyi Egyetemi Kórház genetikai részlegén dolgo­zott, majd a Szlovák Tudományos Akadémia Molekuláris Fiziológia és Genetika Intézetében a genetikai laboratórium vezetője volt 2015-ig, 2016-tól a Biomedicínai Központ humángeneteikai részlegének veze­tője. 2005-től a Comenius Egye­tem Természettudományi Karán a molekuláris biológia tanszék do­cense, majd professzora. Amikor meglátogattam az egye­temen, már elmúlt a nyár, a két hónapos szünidő... Elméletileg több a szabadság, mint két hónap, de ezt az ember általában nem tudja kivenni, az iskolaév alatt nem lehet, tanítani, vizsgáztatni kell, a szünetben is vannak államvizsgák, megvédések, meg két hónap olyan idő, amikor dolgozni lehet, nincsenek itt a diá­kok. Mindig marad jó néhány nap a szabadságból, ezt decemberben szoktam kiírni. Az ünnepekre, hogy együtt le­gyenek az Angliában élő uno­kákkal és a fiukkal, aki pénzügyi menedzser? Karácsonyra ők szoktak jönni. Egy­szer voltunk mi, mikor a kicsi szüle­tett, a harmadik unoka, akkor nem utazhattak, egyébként évek óta ők jönnek húszadika körül, s újévben mennek vissza. A menyem Bártfa mellől való, oda is el kell látogat­ni, egy hetet ott, egy hetet nálunk vannak. Nyáron a gyerekek többet vannak nálunk lúgén, mivel a fe­leségem, akivel gyerekkorunktól is­merjük egymást - együtt jártunk az ipolyviski kisiskolába — már nyug­díjas. Most is két hetet töltöttek itt, Bánfán egyet, aztán visszajött az egész család, ez ilyen utazgatás le és fői. Július 27-én jöttek, mert ott csak július harmadik hetében vég­ződik a tanév, és szeptember 2-án mentek vissza. Az angol iskolarend­szer más, mint a miénk, nem két félév van, hanem három trimeszter, közben van szünet. Milyen gyakran látják az unoká­kat? Nyáron és karácsonykor is jön­nek, meg húsvétkor is, néha má­jusban, mert akkor van szünet két trimeszter között, februárban mi megyünk, s épp most vasárnap is mi látogatunk hozzájuk, mert ak­kor is van egy hét szünetük a gye­rekeknek. Ha itt vannak a gyerekek, meg­esik, hogy szakmai szemmel fi­gyeli őket, genetikai nyomokat keresve rajtuk? Csak annyiban, hogy az egyik job­ban hasonlít-e az anyjára vagy az apjára. Most a legkisebb, Szamko kiköpött olyan, mint a mi fiunk volt kiskorában. Ha a fényképe­ket egymás mellé teszem, nehéz megkülönböztetni, hogy melyik az apja negyven évvel ezelőtt és melyik a kisunoka. Ezeket a külső jegyeket meg lehet figyelni, esetleg a viselkedést is - mert azért a gene­tika nem enged -, de ezt mások is teszik, nemcsak a genetikus. Az a jó a genetikában, hogy az utódban a genetikai anyag keveredik, egyik és a másik szülőé, s vannak tulajdon­ságok, amelyek túlsúlyba kerülnek. De a véleden eredménye, hogy mi­lyen arányban keverednek az örök­letes jellegek. Minden tulajdonság­ra két génváltozatunk van, a kérdés, hogy milyen a viszony e két variáns között, ez szabja meg, hogy mi­lyen lesz a végeredmény. Van úgy, hogy az egyik erősebb, akkor ez a domináns jelleg megmutatkozik, a másik szülőtől kapott recesszív jelleg meg nem. Mindegy, hogy az anyától vagy az apától örökölt. Van, amikor mindkét génvariáns egyforma erős, akkor ez a jelleg a két szülő tulajdonságainak a keve­rékét mutatja. A kérdés, hogy ezek a variánsok külsőleg vagy belsőleg megfigyelhető tulajdonságokat ha­tároznak meg. Ha az előbbieket, az azonnal látható - fiziognómia, stb. -, de ha belső jelleget határoznak meg, akkor ezt csak biokémiai vagy más kivizsgálással tudjuk megálla­pítani. Professzor úr, mikor kezdett el foglalkozni azzal a kérdéssel: mit kaptam a szüleimtől? Ki is vagyok? Megvallom, hogy ezzel nem fog­lalkoztam sokat. Engem mindig az érdekelt, ami új, kíváncsi voltam, hogy mi van a dolgok mögött, ho­gyan működnek. Ezért irányult ér­­dekelődésem a reáltudományok, a biológia, a kémia, a fizika felé, ahol az ember mindig keresi az okokat, hogy valami miért, hogyan műkö­dik. Hogy miért épp a biológia felé fordultam, nem tudom. Először or­vos akartam lenni, aztán rájöttem, hogy engem ez nem tudna lekötni, inkább az érdekelt, hogy felkutas­sam a dolgok működését. Még az ipolysági gimnáziumban tudtam meg, hogy a pozsonyi természettu­dományi egyetemen léteznek tudo­mányos irányzatok, ahol az embert arra készítik fel, hogy kutatómun­kát végezzen. A hetvenes évek vé­gén, a nyolcvanas évek elején kez­dődött a genetika óriási fejlődése, ez vitt az örökléstan felé. Hol tart ma a genetikai kutatás? Azóta, hogy utoljára találkoz­tunk, nyilván óriási a fejlődés. Lehetetlen a fejlődést egész terje­delmében belátni, az ember a saját szakterületén próbálja kövemi. A genetika az informatika mellett a leggyorsabban fejlődő tudomány­ág. Amit tíz-húsz éve még nem is sejtettünk, azt ma már ismerjük. Nehéz kiemelni, mi az, ami ha­talmas nagy változás. Sokszor az új dolgokkal is úgy van, hogy egy felfedezésről, ami abban az időben nem is tűnt olyan áttörő jelentősé­gűnek, később kiderül, hogy olyan, amire lehet építeni, ami a fejlődést alaposan meggyorsította. Az el­lenkezője is létezik: van, amit úgy próbálnak beállítani, hogy megvál­toztatja a biológia vagy az orvos­­tudomány fejlődését, aztán szépen feledésbe merül. A kutatás nagyon drága; sokszor a tudós tudja, hogy amit csinál, nem is olyan nagy do­log, de hogy sikerüljön pénzt sze­reznie újabb kutatásokra, próbálja a saját felfedezéseit felnagyítani. Nem csoda, lépten-nyomon hall­juk, hogy Szlovákia milyen ke­veset fordít a tudományokra, a kutatásra. Nálunk a helyzet szinte katasztro­fális, a tudomány mindig az utolsó helyen volt, mindegy, hogy milyen kormány volt hatalmon, bal- vagy jobboldali. A tudomány olyan be­fektetés, ami nem térül meg négy éven belül, van olyan felfedezés, ami 20-30 év után mutatkozik meg s lehet arra építeni, hogy mil­­liárdokat hoz. 1953-ban fedezték fel a DNS szerkezetét, akkor még senki nem tudta, hogy a génsebé­szet, génmanipuláció, betegségek gyógyítása ezen a felfedezésen fog alapulni, az eredmény 30-40 év­vel később jelentkezett. 1985-ben az amerikai kormány elhatározta, hogy hárommilliárd dollárral fi­nanszírozza az emberi genom elol­vasását. A projekt 2003-ra készült el, s vált ismertté az emberi genom szerkezete, az egyes építőelemek sorrendje. Akkor senki nem tudta, mire lesz jó, azóta az egész orvostu­domány, a diagnosztika, a megelő­zés erre épül. Mire lenne elég nálunk a három­milliárd? Nálunk még százezret is nehéz sze­rezni egy projektre, ami esetleg sok ember életét megkönnyítené. Az Európai Unióban a tudományra általában a bruttó hazai össztermék (GDP) három százalékát fordítják, a fejlettebb országokban négy-öt százalékot, Szlovákiában még fél százalékot sem. Viszont a hivatalos szervek elvárják, hogy ebből a kis pénzből, ami csak arra elég, hogy teljesen ne szűnjön meg a tudo­mányos kutatás, olyan eredmények szülessenek, mint Németországban vagy Amerikában. A humángenetika széles témakör. Azon belül ön mire specializáló­dott? A mi csoportunk a monogénesen öröklődő betegségek kutatásával foglalkozik, főleg azokkal, amelyek Szlovákiában gyakoriak, mert ezek nem egyforma gyakorisággal for­dulnak elő az egyes populációkban. Gyakorlatilag kb. húsz-huszonkét ezer génünk van - egy genom hu­szonhárom kromoszómapárból és kb. hárommilliárd DNS-bázispár­­ból áll -, ami azt jelenti, hogy el­méletileg mindenki huszonkétezer betegség hordozója, de közülük némelyik ritka. Mi nálunk a leggyakoribb beteg­ség? Például a cisztás fibrózis, a fenilke­­tonuria, az alkaptonuria, az izom­sorvadás. Ez azzal függ össze, hogy amikor az egyes csoportok kiváltak valamilyen populációból, azokban a véleden folytán a hibás gének nem egyformán osztódtak el. Erre jó példa Szlovákia: a nem roma lakosságnál a fenilketonuria gya­korisága 1:10 000-hez, a romáknál 1:1000-hez, mivel az eredeti roma lakosságnál, amely kivált az indiai populációból, ez a gén nagyobb arányban fordult elő. A fehér po­A fejlett országokban a tudományra a bruttó hazai össztermék (GDP) 4-5%-át fordítják, Szlovákiában nem egész 0,5%-ot. pulációnál gyakori cisztás fibrózis, viszont a romáknál egyáltalán nem fordul elő, mert abban a populáci­óban, amelyből kivált, senki nem volt ennek a mutációnak a hordo­zója. Ha két ember összekerül, meg le­het előre állapítani, hogy a gyerek milyen betegséget örököl? Valamit igen, valamit nem. Pél­dául a monpgénes betegségekre jellemző, hogy az már a génben benne van, de úgy működik, ahogy említettem: egy variánst kapunk az egyik szülőtől, másikat a másiktól. Ha az egyik variáns károsodott és domináns, akkor a gyereknél a betegség, így például a neurodegeneratív Huntington-kór, biztos jelentkezik. Viszont a cisztás fibrózis esetében ahhoz, hogy beteg legyen valaki, mindkét kópiának károsodottnak kell lenni, és ennek a valószínűsége/rizikója két egy-egy károsodást hordozó szülő esetében huszonöt százalék. Ezeket a károso­dásokat már több száz, sőt ezer be­tegségnél ki lehet vizsgálni, a cisztás fibrózis esetében pontosan meg tudjuk mondani, hogy az egyén­nek van-e károsodott kópiája vagy nincs. Sok országban, ahol gyakori ez a betegség, kommersz alapon kí­nálják a házastársaknak a vizsgála­tot, mielőtt gyereket vállalnak. Ezt a vizsgálatot a terhesség alatt is el lehet végezni. A zsidóknál, amely genetikailag ugyancsak izolált cso­port, mint a romák, van néhány betegség ami gyakori és súlyos, ezért működik, hogy a házasulandó feleket kivizsgálják. Nálunk is alkalmazzák a vizsgá­latot? Eléggé elterjedt, csak az a problé­ma, hogy nem működik a meg­előzés. Általában akkor fordulnak genetikushoz, ha már egy beteg gyermek született a családban, s akkor kapnak választ arra, hogy mi­lyen a kockázat. Sokan elfogadják, sokan nem. A végeredmény ugyan­is az, hogy mivel ezt a betegséget gyógyítani nem lehet, abortusszal meg lehet szakítani a terhességet, vagy vállalják, hogy beteg gyermek születik, és esedeg pár éven belül meg fog halni. Probléma az is, hogy nálunk az egészségbiztosítók nem nagyon hajlamosak a genetikai analíziseket finanszírozni: például az epilepsziánál egy ideig végeztünk ilyen elemzéseket, aztán úgy dön­tött a biztosító, hogy tovább nem fogja fizetni, mert túl heterogén a csoport. Ez mutatja, milyen nem hozzáértő emberek döntenek, mert éppen ilyen esetekben fontos a ge­netikai analízis, hogy megtudjuk az okot. Sajnos, sok esetben még az orvostudomány, a gyógyítás úgy működik, hogy nem az okot kere­sik, hanem próba-szerencse alapon. Kipróbáljuk ezt az orvosságot, az­tán azt, s meglátjuk, hogy melyik hat. Lehet, hogy több kárt okoz­nak, mint hasznot, de a biztosító így is megtéríti. A genetika egyik feladata az, hogy megtalálja a fele­lős gént, amelyről kimutatható, ho­gyan működik a szervezetben, s ha ezt tudjuk, lehet célzottan beavat­kozni. Ráadásul a fármakogenetika azt is kimutatta, hogy nem min­denki dolgozza fel egyformán a gyógyszereket, s ha épp olyat kap, amit a szervezete nem tud lebonta­ni, az a gyógyszer megölheti. Urbán Klára

Next

/
Oldalképek
Tartalom