Új Szó, 2005. november (58. évfolyam, 253-276. szám)
2005-11-05 / 256. szám, szombat
28 Egészségünkre UJ SZÓ 2005. NOVEMBERS. KÉPVERSENY Molnár Robika - Fülek Oravec Dávid - Szeric Benyó René - Csilizradvány Lencse Emma Dóra A nyertes képek A 121-151-es képek közül a legtöbb szavazatot a 143-as kép rajta a csenkei Fodor Laura, a 149-es kép és rajta Mihályi Mókusz Evelin, valamint a 150-es kép, rajta a pozsonyi Roszipál Carmen kapta. Kérjük a szülőket, jelentkezzenek a 02/592 33 461-es telefonszámon. Beszélgetés Kádasi Lajos genetikussal a veleszületett halláskárosodás kialakulásáról, okairól A szülőkön múlik... Már a terhesség idején tudhatjuk, halláskárosult lesz-e a kicsi Szlovákiában ezer újszülött közül egy baba úgy jön a világra, hogy hallása súlyosan károsodott. E nem ritka genetikai betegségről, korai felismerésének lehetőségeiről beszélgettünk Kádasi Lajos genetikussal. ÚJ SZÓ-INFORMÁCIÓ Pontosítanék: e leggyakoribb genetikai betegséget szaknyelven kongenitális, nem szindrómás vagy veleszületett süketségnek nevezzük. Mindig genetikai eredetű a halláskárosodás? Az esetek negyven százaléka nem genetikai eredetű, hanem valamilyen egyéb károsodás következménye. Okozhatja a terhesség korai szakaszában elszenvedett fertőzés vagy bizonyos gyógyszer, antibiotikum, de az esetek 60 százalékában öröklött hibáról van szó. Óriási csapás a szülőknek, ha halláskárosodott gyereke születik, a legrosszabb pedig, ha a teljesen süket. Valóban, hiszen az üyen gyerek egyáltalán nem tanul meg beszélni. A progresszív süketség esetében a hallás később kezd romlani, és a teljes süketséghez vezet. Az esetek nagy részében ezen kívül semmilyen más betegség nincs jelen. Valójában mi okozza ezt a süketséget? Génkárosodás. Eddig már több mint 50 gén ismert, amelyik ha megsérül, süketség alakul ki. 2-3 gén okozza az említett süketség nagy részét. Született-e eredmény az öröklött süketség okainak kutatásában? Nemrég a konexin gént kutattuk, amelynek a sejtek közötti információátadásban van szerepe. A konexin protein épp azokban a sejtekben van jelen, amelyek a hallásingert továbbítják. Ha ez a protein sérül, nem segít semmi. Ebben az esetben hagyományos módszerrel nem nagyon lehet orvosolni a bajt. Szlovákiában ezt a gént eddig még nem vizsgálták. Az elmúlt 2-3 évben ez volt munkánk legfontosabb része. Most már tudjuk, nülyen rendellenességek fordulnak elő ebben a génben. Mondjuk, ha két süket ember házasságot köt, előfordulhat, hogy az utód nem lesz süket, mert nem ugyanaz a gén sérült mindkét partnernél. Eddig ezt nem tudtuk kimutatni, de most már az esetek nagy részében tudjuk, melyik gén a felelős a hibáért. S meg tudjuk azt is mondani, hogy a születendő gyerek hallássérült lesz-e vagy nem. És ha kiderül, mit lehet tenni? Mivel gyógyítani nem lehet, a szülőknek kell eldönteniük: vállal- ják-e vagy nem a terhességet. A tapasztalat az, hogy a szülők a süketséget nem is tekintik betegségnek. Nem igen volt példa arra, hogy valaki emiatt szakíttatta meg a terhességet. A kutatást nemrég fejeztük be, úgy hogy a közvélemény alig tud róla. Minden országnak saját magának kell kivizsgálnia a népességet? Igen, mert a károsodás és gyakorisága nem minden országban egyforma. Ez nem úgy működik, mint a gyógyszerek esetében, hogy amelyik gyógyszer jó Angliában, az jó Szlovákiában is. Az említett konexin génen belül már több mint száz károsodást, mutációt fedeztek fel. Mi már körülbelül tudjuk, hogy Szlovákia lakosságában melyeket ki kell vizsgáim. Azonban nálunk is vannak különbségek. Például a romák körében teljesen más génkárosodások vannak, mint a többi lakosság körében. Ami náluk gyakori, a romák körében szinte egyáltalán nincs. Tudomásom szerint a nyugati országokban már három évvel ezelőtt elkészült ez a felmérés. Ha egy családban előfordult már ilyen eset, s ha valaki igényli, el tudják végezni ezt a kivizsgálást? Igen, a genetikai rendelőkön keresztül. Külföldön a süketséget beültetéssel is kezelik, de ehhez ontosan tudni kell, hogy melyik gén a hibás. Vannak olyan génkárosodások, amelyek esetén a transzplantáció nem segít. Ha egy családban nem volt ilyen eset, akkor kizárt, hogy halláskárosodott gyerek születik? Nem kizárt, hiszen az esetek 80 százalékában a hibás gén egy-egy kópiáját mindkét szülőtől örököli a gyerek. Ha csak egy hibás génkópiája van, az ember nem is tud róla, hogy hibás. Mivel a süketek együtt járnak iskolába, nagyobb a valószínűsége, hogy ott választanak partnert, zárt közösségben élnek, így nagyobb a valószínűsége, hogy hallássérült gyermekük születik. De azt tudni kell, hogy nem minden hallássérült szülőpárnak születik hallássérült gyereke. Ezt ki lehet vizsgálni. Ám két nem hallássérült embernek is lehet hallássérült gyereke. Pontosan meg tudjuk állapítani, hogy van-e magzatnak hibás génje. Ha mindkét szülőnél van a génnek hibás kópiája, akkor 25 százalék a valószínűsége annak, hogy a gyerek hallássérült lesz. A mi munkánk azért rendkívül fontos, mert pontosan, 100 százalékos biztonsággal meg tudjuk mondani: hallássérült lesz-e az utód vagy nem. Eddig ezt csak valószínűsíteni lehetett, (ki) Jövő héten a szakember arról tájékoztat, fájdalmas-e a genetikai kivizsgálás, mennyi ideig tart és mennyibe kerül Nyugodtan, jól aludni csak friss, tiszta levegőjű szobában lehet Mindig annyi ruhát viseljen, hogy ne fázzon SOROZAT Az egészséges fejlődésnek a rendszeres napi levegőzés alapvetően szükséges, nélkülözhetetlen feltétele. Az étvágya is jobb annak a gyereknek, aki sokat van szabad levegőn, és eleget mozoghat, ugrálhat, játszhat a szabadban. Tavasztól őszig ez könnyebben megoldható, de őszi-téli időben sem szabad lemondani róla. Semmi nem pótolja a szabad levegőt és a napsugarat, amiből sajnos télen sokkal kevesebb jut. A kisgyerek még a leghidegebb télben is töltsön naponta legalább 2 órát a szabad levegőn. Tavasszal, nyáron ennél többet. Ebben a korban a gyerekek napi alvásszükséglete kb. Í4-16 óra. Ebből az éjszakai alvás rendszerint 9- 12 órát fedez. A második év első felében az éjszakai alváson kívül általában még két alkalommal van szüksége a gyereknek alvásra, pihenésre. Ebből ha lehet mindkettő, de az egyik okvetlenül a levegőn legyen. Ez télen jó levegőzési alkalom is. Jó erre erkély, udvar, akár körfolyosó is. Másfél-két éves kortól már általában elegendő egy nappali alvás. Jó ha ez a korai ebéd után, kb. 12 órától kezdődik. így nem nyúlik bele a késő délutánba és az esték sem húzódnak el. A kisgyermeknek a legkisebb korától kezdve külön fekhelye legyen. Nem lehet nyugodtan aludni sem a testvérekkel, sem a szülőkkel közös ágyban. Még akkor se vegyék a szülők magukhoz az ágyba a gyereket, ha éjszaka felriad, sír, mert fél. Ez egy- és hároméves kor körül gyakran előfordul. Ilyenkor a szülőket hívja, és csak a szülő jelenléte nyugtatja meg. Oda kell menni a gyerekhez, csendesen mellette maradni, amíg megnyugszik, és ismét elalszik. A nyugtalanul alvó gyereknek szüksége van arra, hogy biztonságban érezze magát, hogy tudja, szülei, ha a másik szobában vannak is, vigyáznak rá, hívó szavára odamennek hozzá, megértik, együttéreznek vele. Nyugodtan, jól aludni csak friss, tiszta levegőjű szobában lehet. Téli nagy hidegben szellőztessük ki alaposan a szobát, a többi évszakban nyitott ablaknál altassuk a gyerekeket. Nem takarózik ki, ha éjszakára takaróból készült zsákot adunk a pizsama fölé. A szabadban alváshoz télen pe- hellyel, vatelinnal vagy könnyű, puha szőrmével bélelt levegőztető zsákot adjunk rá. Melegebb időben kint is a takaróból varrt zsákban aludhat. Nyáron pedig kartonból készült zsákot adjunk rá. Mindig annyi ruhát viseljen a gyerek, hogy ne fázzon, de ne is legyen túlságosan melege benne. A túl melegen öltöztetett gyerek éppen olyan veszélyben van, mint az, akire a szükségesnél kevesebb holmit adnak. A gyereke hőigénye különböző. Azt kell kitapasztalni, hogy a gyereknek - akár a szobában, akár a szabadban - milyen és mennyi ruhára van szüksége ahhoz, hogy jól érezze magát. Cipőre csak akkor van szüksége a kisgyereknek, amikor már saját lábán sétál az utcán. Amíg nem tud jól járni, a cipő ártalmas. Az éppen csak felálló vagy járni kezdő gyerek lábbelije a lábfej formáját pontosan követő, kényelmes, könny\, hajlékony, kötött vagy vászonmaradékból varrt papucs. A már jól járó gyerekek is csak puha, könnyű, hajlékony talpú, elöl elég széles és magas cipőt viseljenek. Nyárra utcai viseletnek a saru vagy az egészen könnyű szandál a legalkalmasabb. Téli hidegben jó a könnyű és puha bundacipő vagy a bélelt meleg csizma. Soha ne adjunk a gyerekre más által már használt cipőt még akkor sem, ha csak keveset használták. Minden gyereknek más a lába, az új cipőt a saját lábára formálja, „tapossa” ki. Hazaérve mindig vegyük le az utcai cipőt, mert a szobában a papucs a legmegfelelőbb viselet. Azok a gyerekek, akik elegendő időt töltenek a szabadban, sokkal ritkábban betegszenek meg, mint aldket a „széltől is óvnak“. Leginkább az a gyerek védett a hűléses betegségek ellen, aki egészen kiskorától kezdve megtanul fokozatosan alkalmazkodni az időjáráshoz. Részletek Kalló Éva, Kenéz Márta, dr. Lőrinczy Erzsébet Akisgyermekkor című miinkájából
