Szemészet, 2022 (159. évfolyam, 1-4. szám)
2022-06-01 / 2. szám
Corneal polymegathism and pigmentary retinopathy in MELAS syndrome mikroszkópiás képen szintén corneaendothel-polymegathismus volt megfigyelhető. 3. eset A 35 éves nőbetegünk általános tünetei kamaszkorában nőgyógyászati és gasztrointesztinális panaszokkal valamint generalizált szorongással kezdődtek. Későbbiekben memóriazavar, krónikus fáradtság és depresszió jelentkezett, majd néhány évvel később skizofrénia diagnózisát állították fel. A klinikai tünetek és az elvégzett koponya képalkotó vizsgálat eredménye alapján Wernicke-encephalopathia került leírásra. 16 éves kora óta hord rövidlátó korrekciót, két éve olvasáshoz is szüksége van szemüvegre. Vizsgálatunk során jó közeli és távoli látóélességet találtunk. Szemmozgásai minden tekintési irányban szabadok voltak, azonban a végállásokban nystagmus jelentkezett. A szemhéjak állása megfelelő volt, ptosis nem volt látható. Réslámpás vizsgálattal a szemlencsékben mindkét oldalon fokozott vesszős magreflexet valamint subcapsularis szemcsézettséget találtunk. A szemfenéki képből a temporálisan fiziológiásnál kissé excaváltabb papillák, valamint a középperiférián látható márványozottság, pigmenthám-érintettség emelendő ki. Az elvégzett Goldmann-látótér-vizsgálaton is eltérések voltak láthatók, jobb oldalon a vakfolt kissé megnagyobbodott, valamint mindkét szemen temporálisan 10 fokkal beszűkült látótérhatárok rajzolódtak ki. Nasalisan mindét szemen 15 foknyi benyomat volt látható, azonban ennek hátterében felmerült külső tényező zavaró hatása (maszkviselés). Specular mikroszkópos vizsgálattal szintén polymegathismus képe volt látható. Megbeszélés Mindhárom betegnél változatos, több szervrendszert érintő általános tünetek mellett a MELAS-szindrómára jellemző szemészeti tüneteket is találtunk. Kettőjüknél kisfokú ptosis állt fent, valamint mindhárom betegnél corneaendothel-polymegathismus (2. ábra), és a retinalis pigmentepithelium érintettsége látszott. Chang és munkatársai 1993-ban publikálták postmortem elektronmikroszkópos vizsgálataik eredményeit azonos mtDNS m.3243A>G pontmutáció miatt mitokondriális betegségben szenvedő betegeken, amely szerint számos nagyobb méretű, szabálytalan alakú és szerkezetű mitokondriumot találtak a retina vaszkuláris pericitáiban, a szaruhártya-endotheliumban, a retinalis ganglionsejtekben, a neuroretina külső és belső nukleáris rétegében, és az extraocularis izmokban. A szaruhártya endotheliumában vakuolákat figyeltek meg, amelyben debrist és számos nagy, fibrilláris és granuláris depozitumokat tartalmazó mitokondriumot találtak. Ez a jelenség magyarázatot adhat az endothel polymegathismusára. Emellett nem találtak kóros mitokondriumokat a Müller-sejtekben (4). Az irodalomban ismert MELAS-betegeknél szintén megfigyelték az életkori átlagnak megfelelő endothelsejtszám-denzitást, azonban a kvalitatív analízis minden esetben megnagyobbodott endothelsejtek jelenlétét mutatta ki, főként a cornea perifériáján (2). Ismert, hogy cukorbetegségben fokozott a cornea endothelialis polymegathismusa (1), azonban az általunk vizsgált 3 nőbeteg közül csak az anya volt igazolt cukorbeteg, a cornea endothelsejtjeinek méretbeli heterogenitását azonban mindhármuk esetén megtaláltuk. Mindhármuk esetén további követés szükséges, a leányoknál obszerválni kell a diabétesz esetleges megjelenését. A különböző mitokondriális szindrómákban előforduló retinalis pigmenthám-elváltozások eltérő mértékűek az m.3243A>G mutációval rendelkező betegek körében. Ezen okuláris manifesztáció összefüggése a szisztémás érintettséggel egyelőre tisztázatlan (10). A genetikailag igazolt m.3243A>G mutációval élő betegeknél feltétlen javasolt az alapos szemészeti státuszfelvétel az elülső és hátsó szegmens érintettség miatt specular mikroszkópia és multimodális képalkotók alkalmazásával, valamint a követés. Nyilatkozat A szerzők kijelentik, hogy az esetismertetés megírásával kapcsolatban nem áll fenn velük szemben pénzügyi vagy egyéb lényeges összeütközés, összeférhetetlenségi ok, amely befolyásolhatja a közleményben bemutatott eredményeket, az abból levont következtetéseket vagy azok értelmezését.
