Szemészet, 2022 (159. évfolyam, 1-4. szám)
2022-06-01 / 2. szám
Cornealis polymegathismus és retinalis pigmenthánn-eltépések MELAS-szindrómában 1 . táblázat: A MELAS- szindróma nem szemészeti jellegű tünetei Testfelépítés, izomzat Alacsony termet Csökkent izomtömeg Myopathia Kardiovaszkuláris rendszer Szívelégtelenség Hipertónia Neurológiai eltérések Migrén Hemiparesis Stroke-szerű epizódok □emencia Encephalopathia Hallórendszer Kétoldali, progresszív szenzorineurális halláscsökkenés Gasztrointesztínális rendszer Epizodikus hányás Endokrinológiai zavarok Diabetes mellitus Laboratóriumi eltérések Emelkedett szérumlaktátszint nékvizsgálat során opticusatrófiát, makulaérintettséget, koncentrikus perifoveális atrófiát és atípusos retinopathia képét láthatjuk (pigmentary retinopathy). MELAS-ban a stroke-szerű epizódok hozzájárulnak a retrochiasmalis látásvesztéshez, amely hemianopia vagy corticalis látásvesztésként nyilvánulhat meg (8). A MELAS-szindróma esetén nincs specifikus kezelés, tüneti terápiaként görcsgátló gyógyszereket alkalmaznak a társuló rohamok megelőzésében és ellenőrzésében, valamint koenzim-Qi0, riboflavin, antioxidánsok valamint Br és B3-vitamin szedését javasolják. Metabolikus krízis esetén L-arginin-terápia szükséges infúzió vagy per os adagolás formájában (6, 11). Korábbi esettanulmányok leírták a betegséggel összefüggésben Wernicke- Korsakoff-szindróma, illetve főként negatív tünetekkel járó skizofrénia kialakulását, amelyek terápiájában a cariprazin, valamint a parenterálisan adott tiamin bizonyult hatékonynak (7). A szenzoneurális hallásvesztés kezelésére cochlearis implantátumokat használnak. A mitokondriális betegségek terápiás lehetőségeinek fejlesztését jelenleg is nagy érdeklődés övezi, számos új gyógyszercsoport vizsgálata van folyamatban (12). Ezek közül szemészeti szempontból kiemelt jelentőségű a mitokondriális elektrontranszportlánc működését segítő idebenon, amely az LHON kezelésében mutat biztató eredményeket. Esetbemutatás Jelen tanulmányunkban egy édesanya és két leánya esetét ismertetjük. Mindhármuknál genetikai vizsgálattal bizonyították a tipikus mtDNS m.3243A>G-mutáció jelenlétét. A vizsgálatok során talált eltéréseket a 2. táblázat foglalja öszsze. 1. eset Az 58 éves nőbeteg általános anamnéziséből kiemelendő a tizenöt évvel korábban diagnosztizált 2-es 2. táblázat: A három beteg vizsgálata során talált szemészeti eltérések 1. beteg2. beteg3. beteg Legjobb korrigált látóélesség távoli közeli 1.0/1.D CSIV/CSIV 1.0/0.9 CSIV/CSIV 1.0/1.0 CSIV/CSIV CFF (Hz] 33/39 40/40 37/38 Szemmozgások Szabadok Szabadok Szabadok, végállásokban nystagmus Szemhéjállás Mindkét oldalon enyhe ptosis Bal oldalon enyhe ptosis ÉP Elülső szegment Ép ÉP Ép Pupilla Kerek, centrális, bal oldali kissé tágabb Kerek, centrális, bal oldali kissé tágabb Kerek, centrális, egyenlő Lencse Tiszta Tiszta Vesszős maghomályok, 1-1 subcapsularis szemcse Szemfenéki kép Makulatájon márványozottság, watershed zónában kerek atrophiás foltok Makulatájon márványozottság Alul a középperiférián márványozottság Goldmann-látótér Ép látótérhatárok, nomál méretű vakfolt Bal oldalon temporalis irányban enyhén beszűkült látótérhatárok, normál méretű vakfolt Mindkét oldalon temporalisan és felől 10°-kal szűkebb látótérhatárok, nasalisan 15°-nyi benyomat. Jobb oldalon megnagyobbodott vakfolt. Specular mikroszkópos kép Corneaendothel polymegathismus Corneaendothel polymegathismus Corneaendothel polymegathismus Endothelsejtszám (/mm2) 2618/2755 3067/3257 3003/2907 ✓ \
