Szemészet, 2022 (159. évfolyam, 1-4. szám)
2022-09-01 / 3. szám
Az USH2A génmutációk genotípus-fenotípus összefüggései genotipizált eseteink bemutatásával 2. ábra: Bal oldali makula OCT Látható a megtartott foveolaris behúzottság, de a neuroretina szerkezete kifejezett destrukciót mutat az ellipszoid és az RPE-rétegekben, amely magyarázza a beteg csőlátását 20rJ (jm vasalis pigmentádó, nagy atrófiás foltok voltak láthatók. Emellett fundusfotó, FAF- és OCT-vizsgálat is készült (3-4. ábrák). Genetikai eredménye heterozigóta korai terminációt okozó „stop mutációt” és deléciót mutációt mutatott az USH2A génben (1. táblázat). Harmadik betegünk egy 48 éves férfi volt, szintén szindrómás retinitis pigmentosával. Hallókészüléket 3 éves kora óta visel, első szemészeti tünete 18 éves korában jelentkezett farkasvakság formájában. Az Usher-szindrómát 26 éves korában diagnosztizálták, mindkét szemén szürkehályog-műtétet végeztek műlencse-beültetéssel öt évvel ezelőtt. Általános anamnézise eseménytelen, alapbetegsége nincs. Mindkét szeme kismértékben myop, bal oldalt astigmiával (-3,0 Dsph/-2,5 Dsph, -1,0 Dcyl 20°), két évvel ezelőtt legjobb korrigált visusa mindkét oldalon kml volt. Már húsz évvel ezelőtti látótérvizsgálatán is 5°-os csőlátás ábrázolódon. „Full-field” ERG-vizsgálatán a scotopikus és a fotopikus válasz megszűnt; multifokális ERG-n súlyosan csökkent amplitúdók a centrális gyűrűkben. Fundusán réslámpás vizsgálattal halvány papilla, szűkebb erek, atrófiás makulatáj, a periférián csontsejtszerű és paravasalis pigmentádó, illetve nummuláris pigmentkicsapódás látható. Fundusfotó, FAF- és OCT-vizsgálat is készült (5-6. ábrák). Genetikai vizsgálatának eredménye heterozigóta kereteltolódást okozó duplikációt és egy aminosavcserét eredményező pontmutációt mutatott az USH2A génben (1. táblázat). Negyedik betegünk egy 43 éves nő, aki szintén szindrómás retinitis pigmentosával fordult hozzánk. Hallássérültségére 4 éves korában derült fény, hallókészüléket 5 éves korában kapott. Farkasvaksága 20 éves korában jelentkezett, az Usherszindrómát 30 éves korában diagnosztizálták. Családi anamnézisében apai ágon myopia és időskori makuladegeneráció szerepel. Első vizsgálatakor legjobb korrigált visusa mindkét oldalt 0,1, amely azóta enyhe romlást mutat; látótere 10 és 20° közötti tartományra szűkült be. „Full-field” ERG-vizsgálatán a scotopikus és a fotopikus válasz megszűnt; multifokális ERG-n súlyosan csökkent amplitúdók a 1 . ábra: Színes fundusfotó halvány papillákkal, gracilis érrajzolattal. A nyilak a periférián látható csontsejt-alakú pigmentkicsapódást jelölik
