Szemészet, 2019 (156. évfolyam, 1-4. szám)
2019-12-01 / 4. szám
The role of multifocal electroretinography 3. ábra: Chorioiderémia hordozó, 30 éves nő mf-ERG-vizsgálati eredménye. A centrális csúcs megtartott (a jobb oldalon, színkódolva jól látható], de kontúrja aszimmetrikus. A legkülső gyűrűben felül, valamint fokálisan alul szubnomális Cretinogram térképen pirossal, a 30 képeken kék színnel jelzett], a két terület között normális fokális válaszok T15O A. ábra: X-kromoszómához kötött retinoschisis hordozó A3 éves nő. A centrális válaszok jelentősen csökkentek Ca retinogram térképen piros színnel jelzett]. A 30 ábrázoláson a centrális csúcs eltűnt, a csökkent centrális válaszok aszimmetrikusan helyezkednek el, vagyis egy adott excentricitáson belül a funkció különböző. A perifériás válaszokban fokális válaszsűrúség csökkenés nem ábrázolódik ható információ sokrétűségére felhívni a figyelmet. Panasz- és tünetmentes betegben is előfordulhat mf-ERG-eltérés, amelynek hátterében, számos egyéb ok mellett, genetikai eltérés is lehet. Eredményeink mutatják, hogy a hordozó egyének retinális disztinkciója nem független a manifeszt kórképekre jellemző funkciózavartól: az elsődlegesen pálcikafunkciózavarral, illetve sötét adaptációs zavarral járó kórképek (XLRP és CHM) hordozóiban elsősorban a perifériás hexagonokban találtunk változó kiterjedésű fokális válaszsűrűség csökkenést. A retinoschisis hordozó esetében a centrális csúcs csökkenése látható, egyidejűleg a perifériás hexagonokban talált normális válaszsűrűséggel, ami jól korrelál azzal, hogy a retinoschisis a centrális retinát érinti manifeszt retinoschisis esetén is, pálcikafunkció-zavar nincs. A genetikai eredetű veleszületett vakság (LCA) hordozóinak eredményeit az 5-7. ábra mutatja: különböző kiterjedésű fokális retinális diszfunkciót, leginkább válaszsűrűség csökkenést, de a normálist meghaladó ún. szupernormális válaszokat is találtunk. ■260; X ✓
