Szemészet, 2019 (156. évfolyam, 1-4. szám)
2019-05-01 / Suplementum I.
Kongresszusi összefoglalók P2B Rare Association with Retinitis Pigmentosa: Coats’-like Retinitis Pigmentosa Department of Ophthalmology, Albert Szent-Györgyi Health Centre, University of Szeged, Szeged Retinitis pigmentosa (RP) is the most common retinal dystrophy. The inheritance of the disease can be autosomal dominant, recessive, X-linked or sporadic. Beyond the classic triad on the fundus (waxy disc pallor, arteriolar attenuation, bone spicule-like retinal pigmentary changes), RP can be associated with other ophthalmic and non-ophthalmic alterations as well. This paper intended to show a rare comorbidity of RP through a case report of a twenty-year-old, male patient with positive family history of X-linked RP Clinical examination of this patient revealed fundus alteration in the temporal mid-peripheral area: a focal oedema with enlarged vessels could be detected which was surrounded by circinate exudates. Multimodal imaging (spectral domain optical coherence tomography, ultra widefield color fundus photos and fluorescein angiography) showed Coats' disease-like entity on the fundus of the right eye. Due to the advanced bilateral visual field loss (tunnel-like, approx. 10° central visual field without residual temporal crescent) the entity remained asymptomatic. No central visual disturbance developed, and the alteration remained localized and unchanged during the follow-up period. Considering the relevant literature reports, no intervention has been done, observation is continued. The importance of this case is to draw attention to a rare, treatable (if it is recognised in time) comorbidity of a potentially progressive, sight-threatening disorder that can further reduce vison of a RP patient. PS9 Leber-féle herediter opticus neuropathia - Esetbemutatás Karsai Agnes, Bátor György, Zelkó András Zsolt Markusovszky Egyetemi Oktatókórház, Szemészeti Osztály, Szombathely Célkitűzés: Kétoldali progresszív látásélesség romlás hátterében genetikai vérvizsgálat alapján felfedezett Leber-féle herediter opticus neuropathia egy esetének, illetve az elindított idebenone kezelés hatásosságának bemutatása. Esetismertetés: 34 éves férfibetegünk 2017 októberében jelentkezett kétoldali, fokozatosan kialakuló látásromlással. Az első vizsgálat során legjobb korrigált látásélessége jobb szemen 0,02, bal szemen 0,08 volt, a biomikroszkópos vizsgálat során a szemfenéken kóros eltérés nem volt látható. Optikai koherencia tomográfia (HRA-OCT) vizsgálaton a peripapillaris idegrostréteg vastagság (RNFL) ép tartományban volt, de temporalisan mindkét oldalon mérsékelt prominencia volt megfigyelhető. 2017. december elején lett minta küldve genetikai vérvizsgálatra Leber-féle herediter opticus neuropathia irányába, a vérvizsgálat alapján a 3 leggyakoribb mitokondriális DNS mutáció egyik legrosszabb prognózisú típusa (G11778A) igazolódott. 2018. július elején vált lehetővé szemészeti osztályunkon a per os idebenone terápia elindítása. A beteg állapotát ETDRS visus vizsgálattal, Goldmann-perimetriával és peripapillaris idegrostréteg vastagság változásának mérésével (HRAOCT készülékkel) követtük nyomon. A kezelés előtti Goldmann-perimetria vizsgálaton mindkét oldalon jelen lévő vakfolttal egybefüggő centralis scotoma méretének csökkenését, majd megszűnését, a peripapillaris idegrostréteg elvékonyodás progressziójának lelassulását, illetve a kezelés kezdetén még nem felvehető ETDRS visus 1 méterről 11/11 betűre javulását tapasztaltuk a nyomonkövetés során. Következtetés: Nyolc hónappal az első tünetek jelentkezése után elindított idebenone terápia hatásossága egyértelmű az elvégzett vizsgálatok eredménye alapján, viszont törekedni kell a minél korábbi diagnózis felállítására és lehetőség szerint a terápia mihamarabbi elindítására, hiszen minél kisebb a kezdeti peripapillaris idegrostréteg veszteség, annál jobb eredmények érhetőek el. P29 Leber hereditary optic neuropathy - Case report AgnES_Kacsai, György Bátor; András Zsolt Zelkó Markusovszky Teaching Hospital, Department of Ophthalmology, Szombathely Background: We present a case of Leber hereditary optic neuropathy discovered in the background of bilateral progressive vision loss and demonstrate the effect of idebenone treatment. Case report: In October 2017 a 34 year old male patient visited us with bilateral, gradual loss of vision. The best corrected visual acuity in his right and left eye was 0.08 and 0.02, respectively. Ophthalmoscopic examination revealed no abnormality. The peripapillary nerve fiber layer thickness (RNFL), examined with optical coherence tomography (HRA-OCT) was in normal range, but in temporal region moderate prominence was observed on both eyes. In December 2017, blood sample has been sent for a genetic test, and one of the worst-prognostic mitochondrial DNA mutations (G11778A) resulting in Leber hereditary optic neuropathy was confirmed. In July 2018, it became possible to start oral idebenone therapy in our hospital. The status of the patient was monitored with ETDRS visual acuity letter score, Goldmann perimetry and HRA-OCT. During the follow-up period we found a reduction of central scotoma on both eyes and a decrease in progression of peripapillary nerve fiber layer atrophy. Additionally, we experienced improvement of visual acuity from 0 to 11 letters on both eyes. Conclusion: Eight months after the onset of the first symptoms, the efficacy of idebenone therapy is evident in this case. Early diagnosis and initiation of therapy are key factors, because the lower initial peripapillary nerve fiber loss offers the greater visual improvement, however. fsO
