Szemészet, 2018 (155. évfolyam, 1-4. szám)
2018-12-01 / 4. szám
Ectropion in harlequin ichthyosis Bevezető Az ichthyosis, magyarul halbőrűség, egy genetikailag meghatározott betegségcsoport összefoglaló neve, mindegyik formájában a bőr hámlászavara található meg. A betegek jelentős részénél a betegség az életminőség jelentős romlásához vezet. A diagnózis a klinikai tüneteken és a szövettani eredményen alapul (1). A betegségcsoport genetikai jellemzői igen változatosak. A gyakoribb ichthyosis vulgaris és epidermolyticus hyperkeratosis (EHK) autoszomális domináns, a lamellaris típus autoszomális recesszív öröklődésű és vannak X-kromoszómához kötötten öröklődő formák is (2). Több, mint 20 típus tartozik a kórképhez, eltérő súlyosságú tünetekkel, különböző megjelenési formával és genetikai háttérrel. A betegségcsoport jelen osztályozását a 2009-es Ichthyosis Konszenzus Konferencián alkották meg (3). Az ichthyosisokat két fő csoportra osztották: • a nem szindrómás forma (az ichthyosis magában fordul elő, csak bőrtünetekkel jelentkezik) és • szindrómás forma (további tünetek, pl. haj elváltozások, fejlődési rendellenességek, mozgászavarok is társulnak hozzá). A nem szindrómás ichthyosisokon belül megkülönböztetnek veleszületett és később kifejlődő formát. A nem szindrómás veleszületett ichthyosisok közé tartoznak a gyakoribb formák, mint az ichthyosis vulgaris, X-kromoszómához kötött recesszív ichthyosis, autoszomális recesszív kongenitális ichthyosis és keratinopathiás ichthyosis. A szindrómás formák sokkal ritkábbak és növekedési zavarral, súlyos atópiával, neurológiai és végtagi érintettséggel járnak (2). Az ichthyosisban szenvedő betegeknél a bőr barrier funkciója károsodott, ezáltal csökken a baktériumokkal, kémiai anyagokkal és mechanikus ártalmakkal szembeni védekezőképesség és nő a transzepidermális folyadékvesztés kockázata (2). Az ichthyosis legfontosabb jellegzetessége a legfelső bőrréteg megvastagodása és pikkelyképződés. A betegség nem gyógyítható, a kezelés csak tüneti javulást eredményez. A betegség kezelése elsősorban konzervatív és a bőr kiszáradásának megelőzését szolgálja. A helyi kezelés bőrlágyító és keratolitikus szerekből áll. A kezelés célja az epidermális barrier javítása, a hámlás elősegítése és a viszketés csökkentése. Súlyosabb esetekben orális retinoidokat alkalmaznak. A retinoidok specifikus retinolsav-receptorokhoz kötődnek és a géntranszkripciót szabályozzák. Befolyásolják a keratinocyták differenciálódását, helyreállítják a kóros keratinocyta proliferációt és mediálják a hyperkeratotikus lemezek desquamálódását (4, 5). Az ichthyosisok legsúlyosabb formája a harlequin-ichthyosis. A harlequin-ichthyosis első említése Oliver Harttól származik, aki 1750- ben Dél-Karolinában írta le az első esetet (6). A harlequin (ang.: bohóc) kifejezés az arc jellegzetes elváltozásából ered, az újszülött szája szélesen nyitva van, amely bohócszájra hasonlít. Incidenciáját 1:300 000-re becsülik, a betegség nem mutat jellegzetes földrajzi eloszlást (6). A betegség autoszomális recesszív öröklődéséi rendellenesség, genetikai eltérése az ABCA12 lipidtranszporter gén mutációja a 2. kromoszómán (7). A harlequin-ichthyosis a bőr túlzott keratinizációjával jár, ennek eredményeként a bőr a test különböző részein vagy akár a teljes testfelszínen megvastagszik, pikkelyszerű szigetekre töredezik. A súlyosan megvastagodott bőr, hyperkeratosisos hámlás nagy, fénylő lemezekkel már születéskor látható. Mély erythematosus rések választják szét a hámló területeket. Egyéb szervek is jelentősen károsodhatnak a hyperkeratosis és kísérő deformitások következtében. A koraszülöttség gyakoribb ezen gyermekek között. A bőr rugalmatlansága miatt eclabium és ectropium alakul ki. A fül alulfejlett vagy hiányozhat is. A végtagokat vastag, hyperkeratotikus bőr fedi, a karok, lábak és ujjak flexiós kontraktúráját eredményezve. A végtagok alig vagy egyáltalán nem mozgathatóak. A végtagok és ujjak körkörös zsugorodása jelentkezhet, amely a disztális területek duzzanatához, iszkémiás nekrózishoz vagy autoamputációhoz vezethet. Az ujjak, lábujjak és körmök hypoplasiája ismert. A megvastagodott bőr megakadályozza a faggyúmirigyek normálműködését és a hővesztést. Gyakori a táplálási nehezítettség és a felszívódási zavar. Az anyagcsere-eltérések görcsrohamokat idézhetnek elő. A hyperkeratosis korlátozhatja a spontán mozgásokat, így a neurológiai értékelés is nehezített (7, 8). A betegség szemészeti tünetei közül legszembetűnőbb a heges ectropium, amely az elülső lamella (bőr és musculus orbicularis oculi) megrövidülése révén alakul ki. Mindez a conjunctiva megvastagodását, valamint a cornea kiszáradását és sérülését eredményezheti, amely visszatérő szaruhártya-eróziókhoz és -fekélyhez, szaruhártyagyulladáshoz, band keratopathiához, a cornea stroma vaszkularizációjához, limbalis őssejthiányhoz vezethet (9). Jelen munkánk célja, hogy descemetokele és kétoldali felső és alsó szemhéj ectropium megoldását bemutassuk harlequin-ichthyosisban, egy eset kapcsán. Esetismertetés A hatéves harlequin-ichthyosisban szenvedő gyermek anamnézisében szomatomentális retardáció, arthritis, epilepszia szerepelt. Korábban szemészeti gondozása más intézetben történt ismétlődő szaruhártyagyulladások miatt. Klinikánkra szaruhártyafekély miatt utalták. Pontos látóélességet általános állapota miatt felvenni nem tudtunk, első vizsgálatkor mindkét szemével figyelt, követett. Státuszában mindkét oldali alsó és felső szemhéjon nagyfokban megrövidült szemhéjbőrt, heges, tarsalis ectropiumot (1. A ábra), a jobb oldalon ép 195
