Szemészet, 2018 (155. évfolyam, 1-4. szám)
2018-03-01 / 1. szám
SZEMÉSZET 155. évfolyam, 2018; 1. szám 20-28. Ektodermális diszplázia szindróma szemészeti vonatkozásai gyermekkorban Szigeti Andrea dr., Csidey Mária dr,, Takács Ágnes Ildikó dr., Antus Zsuzsanna, Lukáts Olga dr., Bausz Mária dr., Imre László dr., Szamosi Anna dr., Nagy Zoltán Zsolt dr., Maka Erika dr. Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest [Igazgató: Prof. Dn Nagy Zoltán Zsolt egyetemi tanén] Célkitűzés: Az ektodermális diszplázia szindróma (EDS) olyan herediter kórképeket magába foglaló betegségcsoport, amelyre jellemzőek az ektodermális eredetű szövetek érintettségével járó károsodások. Eseteinkkel áttekintjük az EDS szemészeti vonatkozásait gyermekkorban. Esetismertetések: A közleményben 4 gyermek (egy 14 éves Rapp-Hodgkin-szindrómás fiú, egy 7 éves hipohidrotikus EDS-es leány, egy 12 és 13 éves ektrodaktília-ektodermális diszplázia-ajak és szájpadhasadék szindrómás fiú testvérpár) esetét mutatjuk be. Megbeszélés: EDS esetén különböző okuláris eltérések fordulhatnak elő, amelyek közül az egyik leggyakoribb az abnormális könnyfilm okozta szárazszem-szindróma (Meibom-mirigyek részleges vagy teljes hiánya, a glandula lacrimalis és/vagy conjunctivalis kehelysejtek csökkent működése vagy hiánya miatt), amely gyermekkorban visszatérő szemfelszíni gyulladásokkal, keratitisekkel, súlyos esetben cornea-perforációval szövődhet. A szindrómához társuló extraokuláris manifesztációk miatt a gyermekek gondozása, komplex rehabilitációja mindenképpen gyermekgyógyász és fogorvos együttműködésével kell történjen. Ectodermal dysplasia syndrome in childhood Purpose: Ectodermal dysplasia syndrome (EDS) is a group of hereditary diseases characterized by damage of ectodermal tissues. With the presentation of our cases we reviewed the ophthalmic aspects of the EDS in childhood. Case-reports: We present 4 children with EDS (a 14-year-old boy with Rapp-Hodgkin syndrome, a 7-year-old girl with hypohydrotic EDS, a 12-year-old and 13-year-old brother with ectrodactyly-ectodermal dysplasiaclefting-syndrome). Discussion: Different ocular disorders can occur in EDS, dry eye syndrome is the most common caused by abnormal tear film (partial or complete absence of Meibomian glands, impaired function or absence of lacrimal gland and/ or conjunctival goblet cells), which can associate with recurrent ocular inflammations, like keratitis may progress to corneal perforation in serious cases. Because of the extraocular manifestations of EDS, the complex rehabilitation of children with EDS must be done in cooperation with pediatricians and dentists. Kulcsszavak ektodermális diszplázia szindróma, an/hipohidrotikus ektodermális diszplázia szindróma, Rapp-Hodgkin-szindróma, ektrodaktília-ektodermális diszplázia, ajak- és szájpadhasadék szindróma Keywords ectodermal dysplasia syndrome, an/hypohydrotic ectodermal dysplasia syndrome, Rapp-Hodgkin syndrome, ectrodactyly-ectodermal dysplasiaclefting-syndrome
