Szemészet, 2016 (153. évfolyam, 1-4. szám)
2016-06-01 / 2. szám
Megalocornea tötten, recesszíven öröklődik, 90%ban férfiakat érint (5). Vérrokonság esetén azonban nő is lehet MA-s. Az X-kromoszómához kötötten öröklődő MC-ért (XMC) felelős gént az X-kromoszóma hosszú karján levő Xqll-q27 régióban Chen és társai (4) írták le először több mint 20 évvel ezelőtt. Szerintük az XMC-gén legvalószínűbb helye a Xq21-22-es locus. Napjainkban Webb és munkatársai az XMC-t az Xq23-as locuson levő CHRDL1 gén mutációjának tartják. Ez a gén az emberi foetalis agyban nagymértékben expresszálódik a cerebellumban, valamint a neocortexben. A CHRDL1 gén a fejlődő humán periocularis mesenchymában, a cornealis stromában és endotheliumban, valamint a retinában is expresszálódik. A gén a ventroptin nevű fehérje termelődéséért felelős. A szem elülső szegmentjének fejlődésében a ventroptinnak fontos szerepe van, ezen kívül feltételezik, hogy a retinotectalis projekció topográfiai sajátosságainak kialakulásában is szerepe lehet. Az XMC-t egy velőcső eredetű elülső szegment betegségnek tartják, amely a ventroptin hiánya miatt alakul ki (23). Az autoszomális domináns öröklésmenet nagyon ritka (19) és többnyire csak a cornea megnagyobbodásával jár egyéb szemészeti eltérés nélkül. Az autoszomális recesszív öröklésmenet valamivel gyakoribb. Az ilyen öröklésmenetet mutató MC kapcsán 3 esetet ismertettek, amely szindrómával társult. Ezek: • MC és ichtyosis (5), • MC és alkaptonuria (16), • MC és microspheropathia-Glanzman-féle thrombasthenia (16). Esetismertetés A 36 éves megalocorneas férfi 1993 januárjában jelentkezett szakrendelésünkön azzal, hogy bal szemével 2 hónapja nem lát. Elmondása szerint már születésekor észrevették, hogy mindkét szeme nagy. A családban még édesanyja bátyja és édesanyja nővérének a fia született nagy szemekkel. A családfa XMC-t igazolt (1. ábra). Vizsgálata során, jobb szemén visusa 0,9+1,0 D—1,0, bal oldalon kézmozgáslátás (kml) volt. Mindkét oldalon békés elülső szegmentet találtunk, a cornea vízszintes és függőleges átmérőjét egyaránt 15 mm-nek mértük. A cornea centrumában Vogt crocodile shagreent láttunk (2. ábra). A periférián a transzparencia megtartott volt az alsó rész kivételével, ahol arcus lipoidest találtunk. A csarnok kifejezetten mély (3. ábra), vize tiszta, az iris állománya atrófiás, a crypták elsimultak (4- ábra), a pupillaris szegély nagyrészt átvilágítható volt. A jobb oldali lencsében hátsó kérgi körülírt homályt láttunk ép hátsó szegmentum mellett. A bal oldali lencse kissé duzzadt, gyöngyházfényűen elszürkült, mélyebb részek emiatt nem voltak vizsgálhatók. Szemnyomását 1Z/11 Hgmm-nek mértük. A legjobb optikai rehabilitációra törekedve, a beteg életkorát is figyelembe véve, műlencse-beültetés szükségessége merült fel. Elbírálásra, valamint műszerek hiányában a biometriai értékek (1. A táblázat), illetve az endothel-sejtszám meghatározására a budapesti Szt. Rókus Kórház Szemészeti Osztályára utaltuk. Utóbbit a bal szemen 3400/mm2-nek mérték. A nagyfokú megalocorneára és a beültetendő műlencse fixációs nehézségeire való tekintettel csupán ECCE elvégzését javasolták. A beteg azonban ragaszkodott a műlencse-implantációhoz, mert munkakörének ellátásához a binokuláris látás mielőbbi visszanyerése elengedhetetlen volt. Ezért saját elhatározásából a Debreceni Egyetem (DE) Szemészeti Klinikáján jelentkezett. Státusa megegyezett a korábban leírtakkal, szemnyomása 11/11 Hgmm volt, a biometria eredményét 1 . ábra: Betegeink családfája X-kromoszómához kötött recesszív öröklésmenetet igazol c£b egypetéjű ikrek О nő hordozó nő © hordozó vagy az esetismertetés I----1 egészséges nő '|4'' alanya J férfi Ш beteg férfi
