Szemészet, 2016 (153. évfolyam, 1-4. szám)
2016-12-01 / 4. szám
Camurati-Engelmann-betegség szemészeti érintettséggel 3. ábra: Megvastagodott koponyabázis, és -boltozati csontok a GT-felvételeken CA, E3L Koponya MRI: mindkét oldalon kiszélesedett opticushüvely, kanyargós nervus opticusok, papilla prominencia CC] gólyák is érintettek. A koponyaműtétet követően neurológiai panaszai lényegesen csökkentek, szemfenéki pangása megszűnt, teljes vízussal gyógyult. 2. eset A második eset egy 4 éves kisfiú (1. В ábra), akinek kivizsgálása 2 éves korában kezdődött el, mert beszédfejlődése nem indult meg. Ennek hátterében halláshiány igazolódott. Az OKITI Szemészeti Szakambulanciájára kétoldali papillaödéma és baloldali abducens paresis miatt utalták. A hozott CT és MRI (magnetic resonance imaging) felvételeken mind az arckoponya, mind a koponyabázis- és boltozati csontok kifejezetten megvastagodottak. A kamrák A. ábra: 30°-os automata küszöbperimetria műtét előtt CA, B] és műtét után 5 évvel CC, D3 szűkek, a canalis opticusok beszűkültek, az opticushüvely kiszélesedett (3. ábra). Szemészeti tüneteit a hyperostotikus koponyacsontok okozta intracranialis térszűkülettel összefüggő intracranialis nyomásfokozódás, illetve a canalis opticusok szűkülete magyarázta. 2016.02.11-én kétoldali dekompresszív craniotomia történt. A szövettani vizsgálat alapvetően megtartott szöveti szerkezetű csontszövetet írt le kiszélesedett corticalisszal és beszűkült velőűrökkel. A klinikai adatok és a szövettani kép felvetette a Camurati-Engelmann-betegség fennállásának lehetőségét. A beteg molekuláris genetikai vizsgálata folyamatban van. Műtét után a gyermek abducens paresise és szemfenéki pangása fokozatosan megszűnt. Megbeszélés A Camurati-Engelmann-betegség egy ritka, a craniotubularis hyperostosisok csoportjába tartozó csontanyagcsere-betegség (2). Az osteoclastos reszorpció és az osteoblastos csontképződés egyaránt kóros. Elsősorban a hosszú csöves csontokat érinti, kezdetben az alsó végtagokon (11, 22). Az esetek 54%-ában a koponyabázis csontjai, súlyos esetben a koponyaboltozati csontok és az arckoponya is érintettek. Bár a betegek több mint 50%ánál radiológiailag kimutatható a koponyabázis érintettsége, az esetek kevesebb, mint 25%-ánál okoz klinikai tüneteket. Az első tünetek gyermekkorban, általában 13 éves kor körül jelentkeznek, de jellemzően 30 éves kor előtt. Szemészeti tünetek az esetek kevesebb, mint 10%-ában jelentkeznek (epiphora, exophthalmus, szekunder hypertelorismus) (5). A diagnózist a családi anamnézis, fizikális vizsgálat, klinikai tünetek, radiológiai-, és csontszcintigráfiás vizsgálatokon kívül a szövettani vizsgálat és a molekuláris genetikai vizsgálatok segítik (19). A biopszia nem ad biztos diagnózist, inkább az egyéb okok kizárására alkalmas (5). A csontszcintigráfiának a korai diagnózisban van fontos szerepe, a be-
