Szemészet, 2016 (153. évfolyam, 1-4. szám)
2016-09-01 / 3. szám
Recklinghausen-kórban szenvedő betegek szemészeti gondozása sában is. így mindenképpen elengedhetetlen a betegek évenkénti kontrollvizsgálata, szövődményes esetekben, illetve progresszió esetén a kontrollok sűrítése szükséges. A vizsgálat része kell legyen minden alkalommal a visus-felvétel, fundusvizsgálat, tonometria, bizonyos időközönként látótérvizsgálat valamint Hess-függöny vizsgálat. A betegség legjellegzetesebb szemészeti manifesztációja az irisen megjelenő hamartomák vagy más néven Lischcsomók. Számuk és méretük rendkívül nagy varianciát mutat. Lehetnek uni- vagy bilaterálisak is. Kék és zöld iris esetén egészen halványszürkétől a közép barnáig változik színűk, és általában kicsit elmosott, rojtos szélűek. Barna irisen inkább krémszínűek, kifejezetten jól körülírt, éles szélűek és dómszerűen előemelkedőek. Jelenlétükkor mindenképpen fel kell merülnie neurofibromatosis gyanújának. Differenciáldiagnosztikai szempontból megemlítendő, hogy iris csomók nemcsak Recklinghausen-kór esetében láthatók. Ocularis melanosisban is előfordulhatnak irisen megjelenő terimék, de ezek minden esetben unilaterálisak és kékes színűek, gyakran iris heterocromiát okozva. Iris naevusok is gyakran összetéveszthetőek Lisch-csomókkal, különösen, ha kisebb méretűek, de míg a Lisch-csomók halványabb, viszonylag éles szélű és dómszerűen előemelkedő képletek, addig az irisnaveusok, sötétbarna vagy fekete színűek, mosottabb szélű és laposabb eltérések (8). Amennyiben az iriscsomók multiplexek, különösen ha a zugi szélnél helyezkednek el, mindképpen szükséges gonioszkópiát végezni az általuk esetlegesen okozott glaukóma miatt. A könynyebb követhetőség és összehasonlíthatóság miatt, amennyiben lehetőség van rá érdemes minden kontroll alkalmával fundus- és réslámpás fotókat készíteni, valamint a papillaris idegrost-vastagságot OCT- vizsgálattal követni. Koponyacsonti eltérés gyanúja esetén természetesen szemtávolságot, szemréstágasságot kell mérni és Hertel-vizsgálatot végezni. Tünetmentes elsőágú rokonok szemészeti vizsgálata is javasolt minden frissen diagnosztizált esetben. Következtetés Neurofibromatosisos betegek gondozása komplex, interdiszciplináris feladat, mert bár jelenleg nem ismert olyan terápia, amely a betegséget megelőzné vagy meggyógyítaná, de nem szövődményes neurofibromák sebészi eltávolítása megkísérelhető, illetve intracranialis folyamatoknál sugár- és kemoterápia is alkalmazható (5). Jelenleg kutatások folynak olyan gyógyszerek kifejlesztésére, amelyek a neurofibromin GAP aktivitását stimulálja, illetve p21 aktivitását gátolja (1).
