Szemészet, 2015 (152. évfolyam, 1-4. szám)

2015-12-01 / 4. szám

Von Hippel-Lindau szindróma

A különböző terápiás eljárások kombinálása után (fotokoaguláció, krioterápia, ruthenium plakk radioterápia, fotodinámis terápia - PDT) több esetben is a haemangiomák regresszióját tapasztalták különböző munkacsoportok (21, 22, 23).

A VHL-szindrómában előforduló tumorok, ezáltal a retinalis haemangioblastomák kialakulásában a különböző növekedési faktorok (VEGF, PDGF) patobiokémiai szerepe ismert. Különböző érújdonképződést gátló ágensek (bevacizumab, ranibizumab, pegaptanib) és különböző VEGF-receptor-inhibitorok (SU5416) intravitrealis/intravénás alkalmazását több esetben említi az irodalom. Bár az esetek nagy részében a különböző intravitrealis anti-VEGF-ek hatására a maculatáji exsudatio mérete csökkent, ezáltal a látóélesség javult, a léziók mérete a leírt esetekben nem változott számottevő mértékben (24, 25). Néhány esetben a retinalis haemangioblastomák eltávolítását pars plana vitrectomia során kísérelték meg, különböző eredményekkel. A különböző szövődmények - úgymint trakcionális vagy exsudativ retinaleválás, a nagyobb léziók megrepedése során keletkező üvegtesti vérzés - esetén pars plana vitrectomia elvégzése szintén szükségessé válhat (25).

A juxtapapillarisan elhelyezkedő vagy a nervus opticus területére lokalizálódó haemangiomák ellátása

még napjainkban is (elfogadott nemzetközi konszenzus hiányában) terápiás dilemmát jelent az esetleges szövődményként fellépő, a látóidegfő közelségéből fakadó irreverzibilis nervus opticus károsodás veszélye miatt. Általánosan elfogadott irányelv, hogy tünetmentes stádiumban, a haemangioma növekedésének stagnálása mellett szoros obszerváció javasolt, terápiás beavatkozás nélkül. Amint azonban a tumor mérete növekedésnek indul, vagy a látóélesség romlik, különböző terápiás lehetőségek közül választhatunk, úgymint a lézer fotokoaguláció, a brachytherápia, a transpupillaris termoterápia, a fotodinámiás terápia (PDT) vagy a léziók esetleges műtéti ellátása. A lézeres fotokoaguláció, a brachyterápia és a transpupillaris termoterápia néhány esetében pozitív eredményeket említ az irodalom, a látóidegfő közelsége miatt ezen beavatkozások során fokozott a következményes nervus opticus károsodás veszélye. Verteporfin PDT alkalmazása esetében jelentősen alacsonyabb a látóidegfő-károsodás veszélye, szelektív vaszkuláris okklúzió révén eredményesen csökkentheti a különböző lokalizációjú haemangiomák méretét, a tumorokat kísérő maculaödéma kezelésében is jótékony hatású lehet. A különböző anti-VEGF terápiák PDT-vel történt kombinálása esetén több esetben is jó eredményekről számol be

az irodalom. A juxtapapillarisan elhelyezkedő vagy a nervus opticus területére lokalizálódó haemangiomák műtéti ellátása esetleges szövődményes esetekben (serosus vagy trakcionális ideghártya-leválás, epiretinalis membrán) indikált. A különböző terápiás eljárásokkal (PDT, intravitrealis anti-VEGF) kombinált pars plana vitrectomiák során jobb eredményekről olvashatunk. Az endophyticus növekedésű, juxtapapillarisan elhelyezkedő vagy a nervus opticus területére lokalizálódó haemangiomák sikeres műtéti lefejtését is említi néhány esetben az irodalom (24, 25).

A betegség következtében kialakult irreverzibilis, fájdalmas, terápiarezisztens glaukóma esetén enucleatio elvégzése válhat szükségessé (14).

Következtetés

Betegeink bemutatásával a szemorvosok szerepét szerettük volna hangsúlyozni retinalis kapilláris haemangioma miatt gondozott betegeik esetében az esetleges kóroki háttérként szereplő VHL-szindróma diagnosztizálásában, megteremtve ezáltal a genetikai szűrővizsgálatok fiatalabb életkorban történő elvégzésének, a különböző megjelenési formák korai stádiumban való felfedezésének, terápiás ellátásának lehetőségét, a betegség prognózisát javítva ezáltal.

1. Neumann HR Wiestler OD. Clustering of features and genetics of von Hippel-Lindau syndrome. Lancet 1991; 338: 258.

2. Chan CC, Coliins AB, Chew EY. Molecular pathology of eyes with von Hippel-Lindau (VHL) disease: a review. Retina 2007; 27 (1): 1-7.

3. Lonser RR, Glenn GM, Walther M, et al. Von-Hippel-Lindau disease. Lancet 2003; 361: 2059-2067.

4. Latif E Tory K, Gnarra J, et al. Identification of the von Hippel-Lindau disease tumor-suppressor gene. Science 1993; 260: 1317-1320.

5. Knudson AG. Mutation and cancer: statistical study of retinoblastoma. Proc Natl Acad Sei USA 1971; 68: 820-3.

6. Losonczy G, Fazakas E Pfliegler G, et al. Three novel germ-line VHL mutations in Hungarian von Hippel-Lindau patients, including a nonsense mutation in a fifteen-year-old boy with renal cell carcinoma. BMC Medical Genetics 2013; 14: 3.

7. Neumann HR Bender BU, Berger DR et al. Prevalence, morphology and biology of renal cell carcinoma in von Hippel-Lindau disease compared to sporadic renal cell carcinoma. J Urol 1998; 160: 1248-1254.

8. Wong WT, Agrón E, Coleman HR, et al. Clinical characterization of retinal capillary hemangioblastomas in a large population of patients with von Hippel-Lindau disease. Ophthalmology 2008; 115 (1): 181-188.

9. Wanebo JE, Lonser RR, Glenn GM, et al. The natural history of central nervous system hemangioblastomas in patients with von Hippel- Lindau disease. J Neurosurg 2003; 98: 82-94.

10. Neumann HR Wiestler 0D. Clustering of features and genetics of von Hippel-Lindau syndrome. Lancet 1991; 338: 258.

188