Szemészet, 2015 (152. évfolyam, 1-4. szám)
2015-12-01 / 4. szám
Von Hippel-Lindau syndrome retina ereiből fejlődhet ki, hanem megjelenhet a látóidegfőn is. A színe hasonlóan világosvörös, mint az extrapapillaris elhelyezkedésűeké, de határa kevésbé jól körülírható a környező szövetekben felhalmozódó folyadékgyülem miatt. A retinalis léziók endophyticus és exophyticus növekedésűek is lehetnek. Látásromlást a tumor által kibocsátott exsudatumok következében kialakuló maculaödéma mellett a gliasejtek proliferációja okozhat. Az exsudatio következtében exsudativ retinaleválás alakulhat ki, míg a gliasejt proliferáció trakcionális retinaleváláshoz vagy a macula redőződéséhez vezethet. Üvegtesti vérzést, az íriszen kialakult érújdonképződés következtében megjelenő másodlagos zöldhályogot és a szindróma mellett kialakult szürkehályogot szintén említ az irodalom (2, 14, 16). T. Wong és munkatársai által a 2000- es évek közepén 890 VHL-szindrómában szenvedő beteg közreműködésével végzett vizsgálatok a betegség szemészeti manifesztálódásával kapcsolatban az alábbi következtetéseket vonták le. A kétoldali látásvesztés prevelanciája a VHL-szindróma ocularis manifesztálódása esetén 1:18. A látásvesztés kockázata magasabb az idős betegekben, a juxtapapillaris léziók és magas számú RCH előfordulása esetében. Minden 4 érintett szemből egynél a látóélességet rosszabbnak találták 0,125-nél, míg minden ötödik érintett szem esetében phthisis bulbi alakult ki, enucleatiot indikálva ezáltal (13, 14). A szemészeti diagnosztika fő eszköze a szemfenék biomikroszkópos vizsgálata. Fluoreszcein angiográfiás vizsgálat során az aktív tumor igen gyors telódése mellett intenzív festékszivárgás figyelhető meg. Optikai koherencia tomográfiás (OCT) vizsgálatok a szemfenéki exsudatio következtében kialakult maculaödéma követését teszik lehetővé. A RCH diagnosztikájában a szemészeti ultrahangvizsgálat kevésbé informatív a daganat kis mérete miatt (2,16). A retinalis haemangioblasztomák szövettani vizsgálata során a VHL- tumor apró kapillárisszerű erekből való összefonódása figyelhető meg, amely ereket endothelsejtek és finom stroma állomány alkot. A stromában vacuolizált, fibrosus astrocyták mutathatók ki. A citogenetikai tanulmányok szerint a 3p25-26 kromoszóma-rendellenességet a stromasejtek hordozzák (15, 18). Differenciáldiagnosztikai szempontból megemlítendók a különböző típusú idiopathiás retinalis teleangiectasiák (Coats-betegség, Leberféle aneurizma), a szerzett fibrovaszkuláris retinalis léziók és a retinoblastoma mellett az ideghártya egyéb vaszkuláris tumorai: a Wyburn-Mason-szindróma, a racemose haemangiomatosis, a retina egyéb vazoproliferatív tumorai és cavernosus haemangiomái. Ezekben az esetekben a legfontosabb differenciálási tényező a lézióhoz vezető széles tápláló erek hiánya a különböző kórképekben. A retinalis kapilláris haemangioblastomákhoz hasonlóan a retina egyéb vaszkuláris tumorai is szignifikáns összefüggést mutatnak különböző szisztémás betegségekkel. Mivel a RCH-hoz hasonlóan a fenti tumorok gyakran a szisztémás betegségek első manifesztáció, a szemorvosok szerepe ezen kórképek esetében is jelentős a korai diagnózis, a megfelelő időben elvégzett terápia és ezáltal a prognózis javítása céljából. A legtöbb esetben a szemfenéki biomikroszkópos vizsgálatok egyértelműsítik a diagnózist a különböző kórképekben. Bizonyos esetekben kiegészítő vizsgálatok elvégzése válhat szükségessé a diagnózis egyértelműsítéséhez: fluoreszcein-angiográfia, OCT, szemészeti ultrahangvizsgálat (A-scan, В-scan). A juxtapapillaris és az endophyticus tumorok esetében egyéb kórképek lehetősége is felmerül: papillaödéma, iszkémiás opticus neuropathia, chorioidea neovaszkularizáció (16, 17,18). Az 1. táblázat a különböző differenciáldiagnosztikai kórképek klinikai jellegzetességeit, terápiás lehetőségeit és az esetlegesen társuló szisztémás betegségeket mutatja be. A táblázatban bemutatott valamennyi beteget klinikánkon vizsgáltuk és jelenleg is gondozzuk. Kezelési lehetőségek ocularis VHL-szindróma esetében A retinalis kapilláris haemangiomák esetében a különböző terápiás metódusok univerzális célja a haemangiomák méretének csökkentése és az esetleges szövődmények megelózése/mihamarabbi stádiumban történő felfedezése/ellátása mellett a látóélesség és a látótér épségének megőrzése a tumor körüli ideghártya-terület épségének lehetőségekhez mért maximális megőrzése által. A két fő terápiás lehetőség a perifériás haemangiomák esetében a kisebb léziók demarkálása fotokoagulációval, míg a nagyobbaké krioterápiával. Általában mind fotokoaguláció, mind krioterápia esetén több beavatkozás szükséges a léziók végleges ellátásához (17, 19). Azon kisebb léziók esetében, amelyek mérete egy év alatt növekedést nem mutat/csökken, szoros követés is elégséges lehet. Irodalmi adatok a különböző léziók argon lézer fotokoagulációval történő korai ellátása során jó eredményekről számolnak be, a nagyobb, krioterápiával ellátott haemangiomák esetében már nem ilyen kedvezők az eredmények. A perifériás tumorok mind fotokoagulációval, mind krioterápiával történő ellátása esetén több esetben leírásra került a terápia után masszív retinalis exsudatio, amely maculaödéma kialakulásához vezetett, a látóélességet csökkentve ezáltal (17, 19). Pre- és/vagy posztoperatív alkalmazott szisztémás/lokális kortikoszteroidok jótékony hatásáról számoltak be ezen esetekben (20). 5 mm vagy kisebb átmérőjű haemangiomák esetében alkalmazott 106-ruthenium/106-rhodium brachyterápia során jó eredményekről számol be az irodalom olyan esetekben, amikor preoperatív exszudatív retinaleválás még nem volt megfigyelhető (21). 185
