Szemészet, 2013 (150. évfolyam, 1-4. szám)
2013 06-01 - Supplementum
2013, június 21péntek/21 June 2013, Friday Genetika/Genetics A Humán Genom Programtól a személyre szabott: orvoslásig Szabó Viktória1 1Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinika A Magyar Szemorvos Társaságon belül újonnan megalakuló Szemészeti Genetika Szekció első előadásában áttekintjük a genetikai alapfogalmakat: genom, exon, intron, SNP, génexpresszió stb., és a gének vizsgálatára szolgáló módszereket: PCR, RFLP, szekvenálás, DNS-chipek. Tárgyaljuk a Humán Genom Program jelentőségét és a funkcionális genomika eredményeit 2000-től napjainkig. Választ adunk arra kérdésre, hogy van-e kapcsolat a genom és a környezet között és hogy milyen lehetőségek rejlenek a személyre szabott orvoslásban. From the Human Genome Project to Personalized Medicine Viktória Szabó1 1Semmelweis University Dept, of Ophthalmology In the first lecture of the newly founded Ophthalmic Genetics Work Group of the Hungarian Society of Ophthalmology we overview basic genetic terms: genome, exon, intron, SNtf gene expression, and genetic examination methods: PCR, RFLP, sequencing, DNA chips. We discuss the importance of the Human Genome Project and the results of functional genomics from Z000 to our days. We answer the question if there any contact between genome and environmental factors and what we may expect from personalized medicine. Öröklődő retinabetegségek genetikai diagnosztikája Vámos Rita1 1SE, Szemészeti Klinika A retina genetikai betegségei nagyfokú heterogenitást mutatnak. Ezen betegségekben a genetikai diagnózis felállításának előfeltétele a modern molekuláris diagnosztikai módszerek fejlődése volt. Jelenleg több, mint 100 gén kóroki szerepe ismert. A leggyakoribb kórkép a retinitis pigmentosa (RP), amelynek hátterében ezidáig több, mint 45 gént azonosítottak. A legtöbb eset monogénes, de egy adott gén az RP-betegek csak kis százalékáért tehető felelőssé. Nagyfokú genetikai heterogenitással járó kórképeknél az első választandó módszer a diagnosztikus microarray vizsgálat. Eddig nem identifikált mutációk és gének azonosításában a „genome-wide homozygosity-mapping” vezethet eredményhez. Genetic diagnosis of inherited retinal dystrophies Vámos Rita1 1Semmelweis University, Department of Ophthalmology Inherited retinal dystrophies are genetically extremely heterogeneous with over 100 genes implicated so far. The progress in molecular diagnostic methods enables a more accurate genetic diagnosis of this diseases. The most common form is retinitis pigmentosa (RP) with more than 45 genes identified. Most cases are monogenic and most genes cause only a small proportion of cases. Diagnostic microarray represents the most effective first screening tool in highly heterogenic diseases. "Genome-wide homozygosity mapping" provides new possibility in identification of unknown mutations and genes. Az elülső szegmentum öröklődő betegségei Sohár Nicolette1 1SZTE Szemészeti Klinika, Szeged Az elmúlt húsz évben folyamatosan nőtt a szemészeti genetikai betegségek száma és ismerete. A legtöbb szemészeti genetikai eltérés nem kezelhető, a pathogenesis nem teljes ismerete, a megfelelő állat modellek és a kezelések klinikai kipróbálásának hiánya miatt. Az előadás a szem anterior szegmentumának genetikai, öröklődő betegségeiről szól, mint anophthalmia, aniridia, albinismus, dysgenesis, Marfan-szindróma és ectopia lentis. Áttekintést ad a betegségek genetikai hátteréről, illetve ezirányú vizsgálatokról és a diagnosztikus vizsgálatok jelenéről és jövőjéről. inherited diseases of the anterior segment of the eye Nicolette Sohár1 1University of Szeged, Department of Ophthalmology t шта Ш * > 71 • \ 7 1 /
