Szemészet, 2010 (147. évfolyam, 1-4. szám)
2010-09-01 / 2. szám
1147. évfolyam (2010) |g \ 4* £ 'fylß&'V: 91 1. táblázat. Chorioideraemia (CHM) Kor (év) Látóélesség (od/os) Refrakció (od/os) Látótér Szemfenék Gf-ERG (pV) (b-hullám) Betegek klinikai és elektrofiziológiai jellemzői 1. 8 1,0/1,0 4-1,0 D/+1,5 D nv macula és perif: szemcsés hiperpigmentáció szkotopikus: 7,0/6,0 st-komb: 43/40 fotopikus: 41/42 2. 10 1,0/1,0-0,5 D/+0,75 D nv középperiférián kezdődő diffúz choriocap. atrófia szkotopikus: 16/20 st-komb: 17/37 fotopikus: 21/70 3. 22. 1,0/1,0 —0,5 D/emm 10-15° diffúz chorioret. atrófia szkotopikus: 9,0/7,0 st-komb: 31/34 fotopikus: 11/14 4. 23 1,0/1,0-0,5 D/-0,5 D/-0,5 Dcyl 120° 10° diffúz chorioret. atrófia szkotopikus: 2,0/8,0 st-komb: 50/14 fotopikus: 31/31 5. 69 0,5/0,6? + 1,0D/+1,5D 3-5° rezid. cent. diffúz chorioret. atrófia kioltott Obiigát hordozók klinikai és elektrofiziológiai jellemzői 1. 36 1,0/1,0 emm/emm ép szkotopikus: 317/346 st-komb: 621/640 fotopikus: 183/223 2. 42 1,0/1,0 + 1,0 D/+1,0 D Peril: szemcsés hiper-és hipopigmentáció, macula: konfluáló hipopigmentáció szkotopikus: 197/136 st-komb: 475/399 fotopikus: 176/135 3. 46 1,0/1,0 nem ismert ép szkotopikus: 520/512 st-komb: 683/672 fotopikus: 250/246 nv: nem vizsgálható Gf-ERG normálértékek: szkotopikus válasz: 140-450 pV; standard kombinált válasz: 340-700 pV; fotopikus válasz: 105-270 pV mellett (61 A., B. ábra). A Gf-ERG során értékelhető válasz nem volt elvezethető. 7. beteg: 27 éves férfi, 7 éves korában derült ki szürkületi látási nehézsége. Látóélessége myopiás korrekcióval mindkét szemen 0,6. Papillák halványabbak, erek szűkek, az érárkádon kívül összefüggő csontsejt alakú hiperpigmentáció látható (4/B. és 7. ábra). Gf-ERG kioltott, a látótér 10-15°-ig beszűkült, a megtartott területen küszöbérzékenység-csökkenés látszik (81 B. ábra). 8. beteg: 28 éves férfi, anyai ágon a 7. beteg elsőfokú unokatestvére. Látóélessége myopiás korrekcióval a jobb szemen 0,06, a bal szemen 0,2. Szemfenék: papillák halványabbak, éles szélűek, a hátsó póluson diszkrét pigmentszemcsézettség. Az artériák szűkebbek, szabályos lefutásúak, az érárkádon kívül jellegzetes csontsejtszerű pigmentkicsapódások. Gf-ERG kioltott. Látótere mindkét szemén 10-15°-ig beszűkült, a reziduális területen csökkent küszöbérzékenység. 4. hordozó: (6. beteg édesanyja) panaszmentes. Anyai ágon két nagybátyja megvakult. Látóélessége teljes, szemfeneke ép. Gf-ERG: a bal szemen a pálcikaválasz szubnormális. Az XLRP-ben szenvedő betegek és hordozók adatait a 2. táblázat foglalja össze. Megbeszélés A 3 generációs család mind az érintett betegek, mind a hordozó nők klinikai és elektrofiziológiai jellemzői alapján chorioideraemiában szenved. A chorioideraemia szemfenéki tüneteit Mauthner írta le először 1872-ben, az elnevezés Krilltől és Archertől származik; az „aemia” szóvégződés a chorioidea hiányára utal.9'12 X-KROMOSZÓMÁHOZ KÖTÖTT, GYERMEKKORBAN KEZDŐDŐ, NYCTALOPIÁVAL JÁRÓ RETINADISZTRÓFIÁK...
