Szemészet, 2010 (147. évfolyam, 1-4. szám)
2010-12-01 / 3-4. szám
147. évfolyam (2010) Supplementum I. 7 Kearns-Sayre-szindrómában szenvedő gyerekek hosszú távú szemészeti követése Bartha Erika, Fejes Imre, Janáky Márta Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, Szemészeti Klinika A Kearns-Sayre-szindróma mitokondriális öröklődésű, szemtünetekkel is járó betegség. Általános és szemészeti tünetei gyermekkorban, 20 éves kor előtt manifesztálódnak. A betegek korai halálát szív- és veseelégtelenség vagy hyperglykaemiás acidotikus kóma okozza. A betegség diagnózisát az izomsejtekben található abnormális mitokondriumok kimutatása bizonyítja. A Szegedi Szemészeti Klinikán az elmúlt 10 évben 4 Kearn-Sayre-szindrómában szenvedő gyermek rendszeres vizsgálatát végeztük a szemészeti tünetek progressziójának nyomon követésére. A progrediáló ptosis és a szemizmok bénulása mellett a látótér beszűkülésével járó retinitis pigmentosa fellépésével is számolnunk kell. Az elektrofiziológiai vizsgálatok a retina funkciójának nagyon gyors iramban történő romlását mutatták, ami szokatlan a tipikus retinitis pigmentosa esetén. Bár a betegség jelenleg még nem gyógyítható, a folyamatos szemészeti gondozás hozzájárulhat a betegek életminőségének javításához. Long-term ophthalmological follow-up of children suffering from Kearns-Sayre syndrome Erika Bartha, Imre Fejes, Márta Janáky University of Szeged, Department of Ophthalmology’ Kearns-Sayre syndrome is a hereditary mitochondrial disease with frequent ophthalmological signs. Its general and ophthalmological signs manifest themselves in childhood before the age of 20 years. The early death of the patients is generally caused by heart and kidney insufficiency or hyperglycemic acidotic coma. The diagnosis can be verified by by the detection of pathological signs concerns. Besides the progressing ptosis and ophthalmoplegia the appearance of retinitis pigmentosa was observed, too. The electrophysiological examinations showed a rapid impairment of retinal function, at a rate that is not frequently observed in typical retinitis pigmentosa. Although the disease is incurable, the systematic ophthalmological care could contribute to the patients’ life quality. El.őadáskivonatok / Abstracts
