Szemészet, 2010 (147. évfolyam, 1-4. szám)
2010-09-01 / 2. szám
147. évfolyam (2010) 95 tozás a pillangó szárnyaira emlékeztette, innen származik a betegség elnevezése. A kórkép öröklésmenete autoszomális domináns, melynek hátterében az RDS/peripherin gén mutációja áll.7 *'9,16 Az első szemfenéki tünetek általában 40 és 50 év között jelennek meg pigmentegyenetlenség formájában, a panaszok azonban csak később, akár 5-10 év múlva lépnek fel. Ezek torzlátásból és a látásélesség kisfokú csökkenéséből állnak. Néhány beteg fényérzékenységet is említ. A kórkép színlátászavart nem okoz, a látótér megkímélt, kivéve azokat az eseteket, amelyekben a folyamat előrehaladtával degeneratív elváltozások társulnak a disztrófiához.9 * * A betegség prognózisa általában jó, a látásélesség egészen időskorig kielégítő maradhat még a szemfenéki kép progressziója esetén is. Egyes esetekben azonban geografikus atrophiával vagy subretinalis neovascularisatióval végződik a folyamat.17 Az alábbiakban két esetünk ismertetésével szeretnénk felhívni a figyelmet ennek a ritka kórképnek a diagnosztikai nehézségeire. Az első betegnél az elváltozás degeneratív jellege, a másodiknál pedig az aszim-7. ábra. A, B: Az első betegünk jobb és bal oldali szemfenéki képe az első vizsgálatkor (2008. jún.) C, D.: Ugyanezen beteg jobb és bal fundusáról készült FLAG-felvétel az első vizsgálatkor E-H: A beteg szemfenekéről készült Fourier-domain OCT-felvételek a vízszintes és fiiggőleges síkokban. A nyilak a serosus pigmenthámleválás területében látható, közepes echogenitású anyagra mutatnak, míg a pontozott nyilak a pigmenthám és a neuroepithelium között elhelyezkedő depozitumokat jelölik Butterfly maculadisztrófia
