Szemészet, 2007 (144. évfolyam, 1-4. szám)

2007-12-01 / 4. szám

64 Szemészet Supplementum I. halos, or brilliantly colored zig zag lines, possibly associated with an expanding scotoma. Five cases illustrating the more common etiologies are presented. Cornea-dystrophiát okozó eddig ismeretlen mutáció a TGFBI (BIGH3) génben Losonczy Gergely,1 Takács Lili,1 Vereb György,2 Matesz Klára,3 Berta András1 Debreceni Egyetem OEC, Szemklinika,1 Biofizikai és Sejtbiológiai Intézet,2 Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézet,3 Debrecen Célkitűzés: Polymorph cornealis amyloidosisban szenvedő nőbetegünk klinikai és molekuláris genetikai vizsgálata, valamint a perforáló keratoplastica során eltávolított cornealis szövet elektronmikroszkópos és szövettani vizsgála­ta. Anyagok és módszerek: Betegünkben a TGFBI gén exonjait PCR-amplifikáció után direkt szekvenálással analizál­tuk. Otven egymástól független egészséges kontroll esetében a TGFBI gén 12-es exonját amplifikáltuk és vetettük alá direkt szekvenálásnak. A beteg perforáló keratoplastica során eltávolított cornealis korongját immunhisztoké­miai és elektronmikroszkópos módszerekkel vizsgáltuk. Eredmények: Réslámpás vizsgálat során betegünknél atípusos lattice cornea-dystrophiát állapítottunk meg. Moleku­láris genetikai vizsgálattal a TGFBI gén 12-es exonjában az F547S aminosavcserét okozó T1640C heterozigóta mu­tációt találtuk. A TGFBI génben más mutációt a betegben nem találtunk. A mutációt nem tudtuk ötven egészséges beteg 100 alléljének molekuláris genetikai vizsgálata során kimutatni. Az immunhisztokémiai analízis subepithelia­lis és stromalis bigh3 proteindepozitumokat mutatott a beteg corneájában. Az elektronmikroszkópos vizsgálat 8-10 nm vastag, egyenes, nem elágazó fibrillumokat detektált a cornealis stroma kollagénlamellái között. Konklúzió: Betegünk polymorph cornealis amyloidosisát az eddig ismeretlen T1640C (F547S) TGFBI gén mutáció okozta. Az általunk bemutatott eset igazolja, hogy a cornea-dystrophiák helyes diagnózisának felállításához szövet­tani és molekuláris genetikai vizsgálatokra egyaránt szükség lehet. A novel mutation in the TGFBI (BIGH3) gene causing corneal dystrophy Gergely Losonczy,1 Lili Takács,1 György Vereb,2 Klára Matesz,3 András Berta1 Department of Ophthalmology,1 Department of Biophyisics and Cell Biology,2 Department of Anatomy, Histology and Embriology3 University of Debrecen, Debrecen Purpose: To identify the molecular genetic defect in the TGFBI gene in a patient with polymorph corneal amyloido­sis and to characterize histological and electron microscopic features of her corneal button excised during penetrat­ing keratoplasty. Methods: Exons of the TGFBI gene were sequenced after PCR amplification in the patient. Exon 12 was also se­quenced in 50 independent healthy controls. Immunohistological and electron microscopic analysis of the patient’s corneal button has been performed. Results: Slit lamp examination indicated atypical lattice corneal dystrophy and molecular genetic analysis revealed the novel heterozygous mutation (T1640C) causing the F547S amino acid exchange in the patient. No other muta­tion was detected in the TGFBI gene. The mutation could not be detected in 100 alleles of 50 independent healthy controls. Immunohistochemistry showed the presence of bigh3 protein deposits in the corneal button of the patient. Electron microscopy detected 8-10 nm thick non-branching fibrils among collagen lamellae in the corneal stroma. Conclusions: We conclude that the novel F547S mutation causes polymorphic corneal amyloidosis. Both histological and molecular genetic analysis might be necessary to establish the proper diagnosis in patients with atypical corneal dystrophy.

Next

/
Oldalképek
Tartalom