Szemészet, 2006 (143. évfolyam, 1-4. szám)
2006-12-01 / 4. szám
70 Szemészet Supplementum I. Conclusion: Prerequisites for patient survival in cases of intraocular retinoblastoma are: f. Early diagnosis of tumour-related signs like leucocoria or strabism; 2. No delay in treatment; 3. Optic nerve stump resection for as long a distance as possible (preferably 10 mm). 4. No inadequate intraocular procedure (e.g. biopsy); 5. Multidisciplinary treatment in accordance with well-documented therapy-optimisation studies. A komplement faktor H Y402H polimorfizmusának jelentősége az időskori macula degeneráció kialakulásában a hazai populációban Losonczy Gergely,1 Takács Lili,1 Nagy Valéria,1 Kasza Márta,1 Káldi Ildikó,2 Fekete Ágnes,3 Balogh István,3 Berta András1 1Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Szemészeti Klinika 2Kenézy Gyula Megyei Kórház, Szemészeti Osztály, Debrecen 3Debreceni Egyetem Oivos- és Egészségtudományi Centrum, Klinikai Biokémiai és Molekuláris Patológiai Intézet Az időskori macula degeneráció (AMD) az időskori vakság vezető oka a fejlett országokban. A kórkép kialakulásában környezeti hatások, a dohányzás, az UV-fény expozíció és genetikai tényezők egyaránt szerepet játszhatnak. A komplement faktor H (CFH) Y402H polimorfizmusának szerepét a betegség kialakulásában nemrégiben több független vizsgálat is megerősítette. Célunk volt a CFH Y402H polimorfizmus előfordulási gyakoriságának meghatározása hazai macula degenerációban szenvedő betegcsoportban eset-kontroli vizsgálat keretei között. Munkánk során 105 AMD-ben szenvedő beteg és 96 kontroll klinikai és molekuláris genetikai vizsgálatát végeztük el. A mutáció gyakoriságát meghatároztuk egy 140 fős roma populációban is. A kockázati alléi frekvenciája a betegekben 0,54, a kontrollokban 0,33, a roma populációban 0,34 volt. A homozigóta mutáció esetén kapott kockázati esélyhányados (odds ratio) a betegség korai stádiumában 7,5-szeres (95% Cl: 2,9-19,1), míg a késői stádiumban 10,9-szeres (Cl: 95%: 3,8-31,7) kockázat növekedést igazolt. A heterozigóta mutáció és a betegség között nem találtunk összefüggést. Eredményeink alapján a CFH Y402H polimorfizmusának homozigóta formája jelentős kockázati tényező a betegség kialakulására nézve a hazai populációba, és a kockázat mértéke kapcsolatban áll a betegség progressziójával. A mutáció gyakorisága a roma populációban a kontroll populációban kapott értékkel megegyező. Mindezek alapján a polimorfizmus genotipizálása klinikai jelentőséggel bírhat. The importance of Y402H polymorphism of the complement factor H gene in Hungarian patients with age-related macular degeneration Gergely Losonczy,1 Lili Takács,1 Valéria Nagy,1 Márta Kasza,1 Ildikó Káldi,2 Ágnes Fekete,3 István Balogh,3 András Berta1 ; University of Debrecen Medical and Health Science Centre: Department of Ophthalmology 2Kenézy Gyula County Hospital, Debrecen, Ophthalmic Department 3University of Debrecen Medical and Health Science Centre: Department of Clinical Biochemistry and Molecular Pathology Age-related macular degeneration (AMD) is the leading cause of blindness in the elderly in developed countries. Environmental factors, smoking, UV exposure, and genetic factors may play a role in the aetiopathogenesis of the disease. Recently in independent studies the Y402H polymorphism of the complement factor H (CFH) gene has been found to increase the risk of AMD. Our purpose was to investigate the frequency of Y402H polymorphism of the CFH gene in Hungarian patients with AMD during a case-control study. We performed clinical and molecular genetic examination of 105 AMD patients
