Szemészet, 2002 (139. évfolyam, 1-4. szám)
2002-03-01 / 1. szám
139. évfolyam (2002) 53 1. táblázat. APC-rezisztencia szempontjából pozitív és a Leiden-mutáció tekintetében heterozigóta betegek haemostasis-eredményei Pl/kontroll sec. TI/kontroll Sec. APTI/kontroll sec. Szérumfibrinogén (g/1) norm. (1,5^1,0 g/1) 1. 9,7/9,7 14,4/16,8 31,6/35,2 3,49 2. 11,5/9,6 20,4/19,6 36,9/33,9 3,67 3. 9,3/9,5 14,9/14,8 34,6/34.8 3,86 4. 8,6/9,2 15,7/14,5 27,9/33,3 3.04 5. 11,0/10,4 18,0/15,7 35,0/33,3 2,23 6. 10,3/10,3 15,8/15,0 36,8/32,9 3,14 1-6.: a heterozigótának talált betegeink haemostasis-eredményei; Pl: protrombin idő; TI: trombinidő; APTI: aktivált parciális tromboplasztin idő A heterozigóta betegek APC-rezisztenciaráta eredményeit az 1. ábrában összegeztük. Egészséges egyéneknél a ráta normálértéke 2-5 közé esik. Heterozigóta eseteinkben az 1-es, 2-es, az 5-ös és a 6-os számmal jelzett betegek esetében ez az érték éppen hogy a normálérték alattinak bizonyult. Ellenben a 3-as, 4-es számmal jelzett esetekben az APC-rezisztencia ráta értéke lényegesen alacsonyabb volt, mint a normálérték. Az emboliaforrás felkutatására echocardiographiát, illetve a nyaki nagyerek duplex ultrahangos vizsgálatát indikáltuk. Az elvégzett echocardiographia alapján egy betegen detektáltunk tágabb bal pitvart (44 mm) normális tágasságú bal kamra (32-52 mm) és jó szisztolés bal kamrai funkció mellett (ejekciós frakció: 62%). Ennél a betegünknél az elvégzett transoesophagealis echocardiographia során az aortaívben és az aorta descendens kezdeti szakaszán 2-3 meszes plaque-t detektáltunk, melyek közül egy kifejezetten bedomborodott az aorta üregébe, és rajta esetleges emboliaforrásként szereplő thrombus jelenléte sem volt kizárható. Szintén egy betegen észleltünk echocardiographia segítségével a szív apicalis részén, annak infarcerálódott, akineticus falán golyóthrombust, mely szintén lehetett embóliaforrás is. Betegünket kardiológus javaslatára azonnal, tartós antikoaguláns kezelésben részesítettük. A nyaki erek duplex ultrahangos vizsgálata során az esetek döntő többségében enyhefokú intimasclerosist észleltünk. Az elvégzett koponya-CT-vizsgálatok során organikus, illetve kiterjedt vascularis laesiót nem találtunk. Agyi MRI során 2 betegen észleltünk agytörzsi, multiplex, microembolisatiónak megfelelő lágyulásos gócokat. Megbeszélés Az elülső ishaemiás opticus neuropathián belül két fő csoportot különböztetünk meg, az óriássejtes arteritises, illetve a non-arteritises formát. Az előbbit az arteria tempóralisra lokalizálódó vasculitis, az utóbbit a lamina cribrosa táji, a nervus opticus vérellátását biztosító aa. ciliares posteriores brevesekben létrejövő multiplex embolisatio következtében kialakuló vérellátási zavar okozhatja.5,6,8 Az érintett artériákban a perfúziós nyomás jelentősen csökken és a lamina cribrosa kisereinek autoregulációja is károsodik.5 7 Emboliaforrásként szerepelhetnek aneurysma cordis, a. (0 О c\í о Л c CD tf N 'CD СО N E CD о Ó c: CL аз < '03 vizsgált beteg 1. ábra. APC-rezisztencia ráta a hat Leiden-mutáció tekintetében pozitív heterozigóta beteg esetében carotis stenoticus plaque-ja, alsó végtagi mélyvénás thrombosis. Ezen történések következményeképpen enyhe, vagy az esetek túlnyomó részében súlyos és legtöbbször tartós visusromlás alakul ki. A látásromlás akut, adekvát terápia nélkül többnyire véglegesnek tekinthető és az esetek 30-50%-ában mindkét szemen kialakul.7 Vizsgálataink során, 4 év alatt összesen 20 AION-os beteget kezeltünk. A nemek különbözősége nem befolyásolta a betegség kialakulását. Az AION diagnózisát a hirtelen kialakuló, többségében a reggeli órákban jelentkező visusromlás,6 a jellegzetes funduselváltozások, a relatív afferens pupillaris eltérés megléte, jellegzetes látótérkiesések alapján állítottuk fel.4,7,9,10 Az APC-rezisztencia pozitivitása azáltal, hogy egy génmutációt követően a kóros V faktor fehérje is inaktiválódik, egy relatíve enyhe hypercoaguabilis állapotot idéz elő. Ezért a thrombosis, illetve az embolisatio kialakulásához APC-rezisztencia tekintetében pozitív egyénekben egyéb genetikai és/vagy szerzett rizikótényezőkre is szükség van. Betegeinknél kísérőbetegségként diabetes mellitus, hypertonia essentialis, ischaemiás szívbetegség (ISZB), myocardialis infarctus utáni állapot fordultak elő. A leggyakoribb rizikófaktor a dohányzás, az emelkedett szérumkoleszterinszint, obesitas stb. voltak. Az eredményeink alapján érdemesnek tűnik AION-ban szenvedő betegeket APC-rezisztenciáját vizsgálni. A vizsgált betegek 30%-ában heterozigóta állapotot találtunk. AZ AKTIVÁLT PROTEIN-C-REZISZTENCIA ÉS AZ ANTERIOR ISCHAEMIÁS OPTICUS NEUROPATHIA...
