Szemészet, 2002 (139. évfolyam, 1-4. szám)

2002-03-01 / 1. szám

139. évfolyam (2002)

WM

39

a 13q 14 gén területére lokalizálódó genetikai defektus milyen természetű. Ezért az enucleatiót végző intézetnek gondoskodnia kell az eltávolított szemben levő daganat molekuláris genetikai feldolgozásáról. Ha ez nem lehetséges, a beteget megfelelő intézménybe kell küldeni, ahol az enukleált szemben levő daganatból a molekuláris genetikai vizsgálatok elvégzésére is lehetőség van.

Irodalom

1. Abramson D.H., Ellsworth R.M., Kitchin ED., Tung G.: Second nonocular tumors in retinoblastoma survivors: Are they radiation induced? Ophthalmology 91. 1351-1355 (1984).

2. Balázs M., Matsumura K., Moore D., Pinkel D., Gray J.W., Waldman F.M.: Karyotypic heterogeneity and its relation to labeling index in interphase breast tumor cells. Cytometry 20, 62-73 (1995).

3. Balázs M., Mayall B.H., Waldman F.M.: Interphase cytogenetics of a male breast cancer. Cancer Genet Cytogenet 55, 243-247 (1991).

4. Balmer A., Gaillioud C.: Retinoblastoma: Diagnosis and teratment.

In Developments in Ophthalmol 7, 36-100 (1983).

5. Berta A., Kolozsvári L., Rigó Gy., Damjanovich ]., Alberth B.: Intraocularis tumorok Ruthenium irradiációjával szerzett tapasztalataink. Szemészet 128, 16-18 (1991).

6. Damjanovich J., Ádány R., Berta A., Beck Z. and Balázs M.:

Mutation of the RB1 gene caused unilateral retinoblastoma in early age. Cancer Genet. Cytogenet 119, 1-7 (2000).

7. Damjanovich J„ Berta A., Kolozsvári L.: Ruthenium 106 b-sugárzó izotóppal gyógyított kétoldali retinoblastomák. Szemészet 132, 89- 92 (1995).

8. Dryja T.P., Cavenee W.K., White R., Rapaport J.M., Petersen R„ Albert D.M., Bruns G.A.: Homozygosity of chromosome 13 in retinoblastoma. N Engl J Med 310, 550-553 (1984)

9. Hogg A., Bia B., Onadim Z., Cowell J.K.: Molecular mechanism of oncogenic mutations in tumors from patients with bilateral and unilateral retinoblastoma. Proc Natl Acad Sei 90, 7351-7355 (1993).

10. Kallioniemi A., Kaliioniemi O P, Waldman F.M., Chen L.C., Yu L.C., Fung Y.K., Smith H.S., Pinkel D„ Gray J.W.: Detection of retinoblastoma gene copy number in metaphase chromosomes and interphase nuclei by fluorescence in situ hybridization. Cytogenet Cell Genet 60, 190-193 (1992).

11. Knudson A.G.: Antioncogenes and human cancer. Proc Natl Acad Sei 90, 10914-10921 (1993).

12. Knudson A.G.: Retinoblastoma a prototypic hereditary neoplasm. Semin Oncol 5, 57 (1978).

13. Liu Z., Song Y., Bia B., Cowell J.K.: Germline mutations in the RBI gene in patients with hereditary retinoblastoma. Genes,Chromosomes & Cancer 14, 277-284 (1995).

14. Lohmann D.R., Gerick M., Brandt B., Oelschlager U., Lorenz B., Passarge E„ Horshemke B.: Constitutional RBl-gene mutations in patients with isolated unilateral retinoblastoma. Am. J. Hum. Genet 61, 282-294 (1997).

15. McGee T.L., Yandell D.W., Dryja T.P: Structure and partial genomic sequence of the human retinoblastoma susceptibility gene. Gene 80, 119-128 (1989).

16. Pinkel D., Straume T, Gray J.W.: Cytogenetic analysis using quantitative high sensitive fluorescence hybridization. Proc Natl Acad Sei 83, 2934-2938 (1986).

17. Vogel F: Genetics of retinoblastoma. Hum Genet 52, 1-54 (1979).

18. Xu K.P., Liu S.L., Ni C.: Immunohistochemical evidence of neuronal and glial differentiation in retinoblastoma. Br J Ophthalmol. 79, 771- 776 (1995).

A szerző levelezési címe: Dr. Damjanovich Judit DE OEC, Szemészeti Klinika 4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98.

Molekuláris genetikai vizsgálatok retinoblastomás betegeken