Szemészet, 2002 (139. évfolyam, 1-4. szám)

2002-12-01 / 4. szám

139. évfolyam (2002)

221

nek fel nagyfokú myopiában, mint ami a degeneratív myopia esetén várható.

A myopiával társuló egyéb retinadegenerációk és szindrómák között a fentieken kívül megemlíthetjük még az atrophia gyratát, amelyet a retina közép-perifériáján szigetszerű pigmentakkumuláció jellemez, s melyben a plazmában, vizeletben, liquor cerebrospinalisban és a csarnokvízben az ornitinszint emelkedése található.1 Myopiával szövődhetnek a vitreoretinalis degenerációk (pl. a Wagner-féle vitreoretinalis degeneráció,5 a kevésbé ismert Stickler-szindróma [arthropathia, marfanoid habitus, kötőszöveti dysplasia] és a Pierre-Robin-szindróma [szájpadhasadék, nyúlajak, farkastorok]) is.19 Myopiával társuló Seckel-szindrómában6) súlyos kétoldali pigment-retinopathia, nagyfokú myopia és astigmia fordul elő. A Cohen-szindrómát farkasvakság, látáscsökkenés, a látótér beszűkülése, és gyakran nagyfokú progrediáló myopia, astigmia jellemzi.12 Kötőszöveti megbetegedésekhez társuló myopia jellemzi a Marfan-szindrómát (monocularis diplopia, subluxatio lentis, glaucoma, hosszú ujjak, magas növés).14 A Weill-Marchesani-szindróma (microphakia, glaucoma, alacsony növés, törpe ujjak, brachikephalia, normális intelligencia, az ízületi mozgás beszűkülése) ismertebb és gyakoribb,2 míg a homocystinuria (microphakia, glaucoma, alacsony növés, törpe ujjak, brachikephalia, mentális retardáció, az ízületi mozgás beszűkülése) - mely közepes vagy nagyfokú myopiával járhat - ritkábban fordul elő.7

A megalophthalmus anterior cornealis dysgenesis, melyre myopia és astigmatismus a jellemző és Marfan-szindróma, Apert-szindróma, illetve a II. típusú mucolypidosis részeként fordulhat elő. Csontdeformitással és mentális retardációval járhat.17

Ezekben a ritka kórképekben a szemészeti elváltozások és az általános tünetek is jellegzetesek, így csak ritkán okoznak differenciáldiagnosztikai problémát. A vizsgálat célja a funkció felbecsülése lehetne. Az elektrofiziológiai vizsgálatoknak ennél fogva nincs is nagy jelentősége. A mi 3 éves beteganyagunkban nem vizsgáltunk ilyen szindrómákban szenvedő beteget.

A műtéti indikáció kérdése, illetve a funkció alapján történő látásbecslés szintén gyakori kérés felnőttkorban, ha myopiás retinalis degeneráció feltételezhető az anamnézis vagy a vizsgálati leletek alapján. Az ez okból vizsgált 22 myopiás beteg műtét utáni javulásának statisztikai értékelése nem célja ennek a közleménynek.

Gyermekkorban az elektrofiziológiai vizsgálatnak a leggyakoribb oka a szemfenéki kép eltérése. A különböző szűrővizsgálatok - beiskolázás, pályaválasztás - kapcsán észlelt pigmentziláltság retinalis pigmentdestrukció, gyakori oka a vizsgálatkérésnek. Ilyenkor a sikerélményt a negatív lelet adja, tehát az, ha ki tudjuk zárni az öröklődő retinitis pigmentosát. Ha negatív családi anamnézis ellenére retinitis pigmentosa igazolódik, az a látásromlás szempontjából rossz prognózist jelenthet.

Az öröklődő retinadegenerációk jelenleg még nem gyógyíthatók, felvethető tehát a kérdés, hogy miért is kell foglalkoznunk ezzel a problémával.

Myopiával társuló retinadegeneráció esetén, ha nem törődünk a myopia korrekciójával, akkor elősegítjük az amblyopia kialakulását, ami a funkció károsodását fokozza.

Az öröklődésmenet ismerete utalhat a látásromlás progreszsziójára, így a beiskolázást, életvitelt befolyásolhatja.

Ismételten hangsúlyozzuk, hogy ha kis- vagy közepes fokú myopia esetén megfelelő korrekcióval sem javítható a visus, érdemes társuló retinadegenerációt keresni megfelelő elektrofiziológiai vizsgálattal.

Nagyfokú myopia okozta retinadegeneráció esetén lehet látótérszűkület és szubnormális ERG, de az ún. degeneratív myopiában, ami társuló retinadegenerációt jelent, az ERG gyakorlatilag kioltott lesz, vagy kifejezetten szubnormális - megnyúlt látenciával.

A kontrollvizsgálatok fontosak a látásromlást fokozó egyéb tünetek kiszűrésére is, mert pl. a subluxatio lentis, glaucoma a konzervatív kezelés sikertelensége esetén műtéti megoldást igényelnek.

Köszönetnyilvánítás

A szerzők köszönetét mondanak Mayer Kati elektrofiziológiai asszisztensnőnek gondos munkájáért.

A vizsgálatokat az ETT (574 04 és 564 04) támogatta.

Irodalom

1. Behrens-Baumann W., König U., Schroder К., Hansmann /., Langenbeck U.: Biochemical and therapeutical studies in a case of atrophia gyrata. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 18, 21-24 (1982).

2. Evereklioglu C„ Hepsen I.F., Er H.: Weill-Marchesani syndrome in three generations. Eye 13, 773-777 (1999).

3. Gabriel l: Katarakta és nagyfokú myopia. Szemészet 116, 15-19 (1979).

4. Goldschmidt E.: On the etiology of myopia: an epidemiological study. Acta Ophthalmol 98, 1-172 (1968).

5. Graemiger R.A., Niemeyer G„ Schneeberger S.A., Messmer E.P.: Wagner vitreoretinal degeneration. Follow-up of the original pedigree. Ophthalmology 102, 1830-1839 (1995).

6. Guirgis M.F., Lam B.L., Howard C.W.: Ocular manifestations of Seckel syndrome. Am J Ophthalmol 132, 596-597 (2001).

7. Harrison D.A., Mullaney P.B., Mesfer S.A., AwadA.H., Dhindsa H.: Management of ophthalmic complications of homocystinuria. Ophthalmology 105, 1886-1890 (1998).

8. Hidasi V, Kolozsvári L, Nagy Z.: A szemgolyó hátsó pólusának konfigurációi progresszív myopiában. Echográfiai vizsgálatok. Szemészet 128, 57-60 (1991)

9. Hidasi V, Kolozsvári L.: A szem tengelyhosszának és konfigurációjának korral összefüggő változása progresszív myopiában. Szemészetit, 119-121 (1995).

10. Janáky M.: Új lehetőségek a klinikai elektroretinográfiában. Szemészet 126, 112-114 (1989).

11. Janáky M„ Benedek Gy„ Alföldi P„ Rubicsek Gy.: Mintázott fényingerléssel kiváltott látókérgi válaszok jellegzetességei. Ideggyógyászati Szemle 36, 332-336 (1983).

12. Kiviete-Kallio S„ Summanen P, Raitta C., Norio R.: Ophthalmologic findings in Cohen syndrome. A long-term follow-up. Ophthalmology 107, 1737-1745 (2000).

13. Lin L.L., Chen C.J., Hung P.T., Ko L.S.: Nation-wide survey of myopia among schoolchildren in Taiwan, 1986. Acta Ophthalmol I85(Suppl.), 29-33 (1988).

14. Metre F.M., Delleman W.J., Bleeker-Wagemakers E.M.: Ocular manifestations of congenital Marfan syndrome with contractures (CMC syndrome). Ophthalmic Paediatr Genet 12, 1-9 (1991).

Myopiával járó öröklődő betegségek elektrofiziológiai szűrése